Завдання і етапи медико-генетичного консультування

Медико-генетичне консультування — один із видів спеціалізованої медичної допомоги населенню, спрямованої головним чином на попередження появи в сім’ї хворих із спадковою патологією. Особливістю медико-генетичного консультування є те, що об’єктом дослідження є не окрема людина, а сім’я в цілому.

Показаннями для медико-генетичного консультування є:

1) встановлена або підозрювана спадкова хвороба в сім’ї в широкому значенні слова; народження дитини з природженою вадою розвитку; затримка фізичного розвитку і розумова відсталість у дитини; повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження; виявлення патології в ході програм просівання;

2) кровноспоріднені шлюби;

3) вплив на вагітну відомих або можливих тератогенів у перші 3 міс вагітності;

4) неблагополучний перебіг вагітності.

Суть генетичного прогнозу полягає в оцінці вірогідності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей. Консультації щодо прогнозу здоров’я потомства можна розділити на дві групи: 1) проспективне консультування — ризик народження хворої дитини визначається до настання вагітності; 2) ретроспективне консультування — це консультування після народження хворої дитини в сім’ї щодо здоров’я майбутніх дітей.

Основні задачі медико-генетичного консультування:

— Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання.

— Визначення типу спадкування захворювання в даній сім’ї.

— Розрахунок ризику повторення хвороби в сім’ї.

— Визначення найефективнішого способу профілактики.

— Пояснення тим, що звернулися, значення зібраної і проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.

Перший етап медико-генетичного консультування — уточнення діагнозу спадкового захворювання за допомогою генетичних методів і визначення типу спадкування захворювання в даній сім’ї. Це необхідна умова будь-якої консультації, оскільки на знанні точного діагнозу базується генетичний прогноз для сім’ї, прогноз для життя і професійної орієнтації хворого. Для уточнення діагнозу використовують портретну діагностику, клініко-генеалогічний, цитогенетичний, спеціальні біохімічні методи і методи ДНК-діагностики.

Іноді точний діагноз може бути поставлений тільки при ретельному обстеженні всіх членів ураженої сім’ї і виявленні у них симптомів, відсутніх у хворого.

Для встановлення типу успадкування сімейної патології генетик складає родовід сім’ї. Вона повинна містити інформацію не менше ніж про три покоління. Важливо пам’ятати, що спадкове захворювання може бути результатом нової мутації. Детальне складання родоводу дозволяє встановити генотипи деяких родичів.

Другий етап — розрахунок генетичного ризику. Генетичний ризик — це вірогідність появи певної спадкової патології у того, що звернувся за консультацією, у його нащадків або найближчих родичів. Він грунтується на точності діагнозу і повноті генеалогічних даних. Вихідним моментом служить родовід обстежуваної сім’ї. Існує два способи визначення генетичного ризику: теоретичні розрахунки, що базуються на генетичних закономірностях, і використання емпіричних даних (одержаних за допомогою популяційно-статистичного, близнюкового, генеалогічного методів).

1) При моногенних захворювання генетичний ризик визначається за менделівськими правилами успадкування залежно від типу спадкування патології, пенетрантності гена. Нині для більшості моногенних захворювань можливе визначення генотипу з використанням молекулярно-генетичних методів дослідження. Якщо генотипи генотипи батьків не відомі, розрахунок ризику будується на байесівському підході. Це математичний метод, який запропонував Т. Байес в 1763 р. Метод базується на аналізі родоводу, можуть використовуватися дані про популяційну частоту гена або захворювання.

2) Якщо причиною захворювання є нова мутація, то в оцінці ризику використовують дані про частоту мутування гена. Слід враховувати можливість гонадного мозаїцизму.

3) При хромосомних хворобах емпіричний генетичний ризик з урахуванням віку матері і типу хромосомної або геномної мутації.

4) При мультифакторіальних захворюваннях генетичний ризик розраховують за спеціальними таблицями емпіричного генетичного ризику. Для родичів першого ступеня спорідненості (сибси і діти) його можна розрахувати як корінь квадратний із частоти захворювання в популяції, для родичів другого ступеня спорідненості ризик становить q^3/4, де q — частота захворювання в популяції. Однак ці розрахунки є дуже грубими.

Третій етап — оцінка генетичного ризику.

· Низький ризик - не перевищує 5 %, не вважається протипоказанням до дітонародження в даній сім’ї.

· Середній - від 6 до 20 % . В цьому випадку рекомендації щодо планування подальших вагітностей залежать не тільки від величини ризику, але й від тяжкості медичних і соціальних наслідків конкретного спадкового захворювання, а також від можливості пренатальної діагностики.

· Високий - перевищує 20 %, за відсутності методів пренатальної діагностики відповідної патології подальше дітонародження в даній сім’ї не рекомендується.

Четвертий завершальний етап — висновок медико-генетичного консультування і поради батькам. Вони стосуються прогнозу народження здорового потомства і можливості дітонародження. При поясненні ризику лікар повинен не тільки повідомити сім’ї конкретну оцінку, але й пояснити значення різних додаткових факторів (тяжкість, можливість лікування, пренатальна діагностика та ін.). Форма спілкування тих, хто консультується, і лікаря-генетика може бути директивною (порада) або не директивною (інформація про природу захворювання). Але у будь-якому випадку завдання лікаря полягає в наданні допомоги сім’ї при ухваленні правильного рішення щодо репродуктивної поведінки (дітонародження).

Висновки генетика щодо дітонародження мають рекомендаційний характер. Ухвалення рішення про дітонародження залишається за сім’єю. Воно залежить від багатьох обставин — медико-генетичних відомостей, одержаних від лікаря-генетика, соціально-економічного положення сім’ї, рівня освіти, ступеня релігійності, структури особистості, взаємостосунків між подружжям та ін.

Сьогодні існує реальна можливість пренатальної діагностики більшості найпоширеніших моногенних і хромосомних хвороб і природжених вад розвитку. Вибір методу пренатальної діагностики визначається діагнозом спадкової патології, типом спадкування. Коли застосовується пренатальна діагностика, то знімається необхідність розв’язання генетичного завдання. У такому разі не прогнозується народження дитини з хворобою, а діагностується захворювання у плода.

При деяких хромосомних абераціях генетичний ризик може становити 100 % (якщо один із батьків є носієм такої аберації), тобто народження здорової дитини неможливе. У цих випадках може бути рекомендовано використання донорських статевих клітин.

При медико-генетичному консультуванні перед лікарем-генетиком постають не тільки чисто медичні, але й морально-етичні проблеми. У будь-якій сім’ї народження дитини із спадковим захворюванням або природженою вадою розвитку є великою психологічною травмою. У подружжя виникає почуття провини за те, що сталося, комплекс неповноцінності. У деяких випадків постає питання про можливість збереження сім’ї. Вважають, що на медико-генетичну консультацію доцільно направляти подружжя не раніше ніж через 3–6 міс після встановлення діагнозу спадкової хвороби, оскільки в цей період відбувається адаптація до ситуації, що виникла в сім’ї. Бесіда лікаря-генетика з подружжям може допомогти їм адаптуватися до ситуації, зняти почуття провини і тим самим підготувати до подальших дій.

Преконцепційна профілактика спадкових захворювань

і Вроджених вад розвитку

Преконцепційна профілактика — важливий напрям первинної профілактики. Використовується в сім’ях, які мають дітей із спадковою патологією. Її елементи можуть бути використані і у випадку проспективного консультування сім’ї (до народження дитини).

Преконцепційна профілактика — це система заходів, спрямованих на створення оптимальних умов для гаметогенезу, запліднення, ембріогенезу і розвитку плода.

Включає 4 етапи:

1) Медико-генетичне консультування, обстеження сім’ї. Для аналізу стану здоров’я майбутніх батьків проводяться консультації терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога та інших фахівців, клінічний аналіз крові, сечі, аналіз крові на цукор, спермограма, базальна термометрія з метою визначення терміну овуляції, бактеріологічне і вірусологічне обстеження, імунологічне обстеження, дослідження гормонального статусу, ехографія внутрішніх органів, каріотипування, у разі потреби — молекулярно-генетичні дослідження.

2) Превентивна санація та усунення потенційних мутагенів і тератогенів. При виявленні патології проводиться лікування хронічних захворювань у майбутніх батьків, лікування TORCH-інфекцій. Необхідно усунути за 2–3 міс до планованої вагітності дію потенційних мутагенних і тератогенних факторів на обох батьків (якщо має місце контакт з такими речовинами) і на жінок впродовж всієї вагітності. Доцільна відмова від шкідливих звичок (вживання алкоголю, наркотиків, паління). У разі потреби проводиться імунізація проти краснухи.

Необхідна спеціальна підготовка до вагітності жінок з фенілкетонурією і у гетерозиготних носіїв цього рецесивного гена.

Обом батькам призначається раціональне харчування. Воно має велике значення для забезпечення нормального овогенезу і сперматогенезу. За 2–3 міс до зачаття призначається дієта, що містить фолієву кислоту, вітаміни С, групи В, РР, Е. У їжу включаються овочі, фрукти, злаки, олія, кисломолочні продукти, курага, родзинки, чорнослив, горіхи, відвар шипшини, цитрусові та ін. Зазначені вітаміни є антимутагенами. Вони зменшують частоту спонтанних і індукованих мутацій. Призначаються спеціальні мультивітамінні комплекси з мікроелементами (йод, марганець, цинк та ін.). Для жінок доза фолієвої кислоти (таблетованих препаратів) повинна складати 400 мг щодня впродовж 2–3 міс до і 3 міс після настання вагітності. Призначення фолієвої кислоти знижує ризик розвитку вад нервової трубки.

У людей, які мешкають на територіях, забруднених радіонуклідами, рекомендується використовувати спеціальну радіозахисну дієту.

3) Синхронізація репродуктивних процесів. Зачаття слід планувати на літньо-осінній період. Час зачаття синхронізується з овуляцією.

4) Ведення вагітних. Дієтотерапію і вітамінотерапію необхідно продовжувати до 12 тиж вагітності (період органогенезу і гістогенезу). В період вагітності проводять пренатальну діагностику спадкових захворювань і природжених вад розвитку.

Після преконцепційної профілактики зменшується частота інфекційних захворювань впродовж всього періоду вагітності, рідше спостерігається анемія, ранні та пізні токсикози. Вказані заходи знижують частоту спонтанних абортів, мертвонароджень, передчасних пологів, акушерських ускладнень, смертності дітей у ранньому віці. Знижується також ризик народження дітей із спадковими захворюваннями і природженими вадами розвитку. Благополучні результати вагітності досягаються у 91,8 % сімей, які мають в анамнезі дітей з природженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями (у контрольній групі — в 75,7 %). У сім’ях із спонтанними абортами благополучний результат вагітності досягається в 88,8 % (проти 71,5 % в контролі),

Використання преконцепційної профілактики дозволяє підійти до планування сім’ї з генетичної точки зору. Її широке впровадження сприятиме поліпшенню здоров’я як сучасного, так і майбутнього покоління і збереженню генофонду населення України.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Організація медико-генетичної допомоги населенню України	\|	Пренатальна діагностика спадкових захворювань

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.026 сек.