Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Інвазивні методи

Інвазивна діагностика — це отримання клітин і тканин ембріона, плода і провізорних органів в період вагітності для подальшого дослідження за допомогою цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних, біохімічних, цитохімічних й інших методів. Проводиться при високому ризику народження дітей з моногенними і хромосомними хворобами з метою діагностики (уточнення діагнозу) спадкового захворювання у плода.

Показання до інвазивної пренатальної діагностики

1. Вік вагітної – до 18 та після 35 років. У цьому віці високий ризик народження дитини з синдромом Дауна та іншої хромосомної патології.

2. Наявність і сім’ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку. У разі, якщо каріотипи батьків нормальні можлива така ж тактика як у п. 1.

3. Наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови.

4. Результати біохімічного і УЗД-скринінгу, що припускають хромосомну хворобу у плода.

5. Високий ризик народження дитини з моногенною хворобою за результатами медико-генетичного консультування або просіваючих програм виявлення гетерозиготного носійства, якщо ген захворювання картований і можлива молекулярно-генетична діагностика).

6. Уточнення діагнозу природжених вад розвитку (наприклад, для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводиться амніоцентез з подальшим визначенням концентрації АФП в амніотичній рідині).

8. Діагностика інфекції плода, імунологічної несумісності матері і плода.

8. Застосування жінкою або її чоловіком фармакологічних препаратів цитостатичної дії або опромінення одного з подружжя незадовго до настання вагітності. Підвищений ризик хромосомної патології.

Протипоказання: 1) інфекції статевих шляхів; 2) загроза переривання вагітності; 3) гострі інфекційні захворювання; 3) міома матки великих розмірів.

Оскільки сама процедура інвазивної пренатальної діагностики небезпечна і при позитивному результаті тестування припускає елімінацію плода, то її необхідно проводити тільки після того, як подружжя проінформоване про небезпеку ускладнень, а також згодне на дострокове переривання вагітності.

Основним методом цілеспрямованої інвазивної пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності є біопсія ворсин хоріона (хоріоцентез). У другому триместрі вагітності проводиться амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез.

Біопсія хоріона —отримання тканини хоріона. Рекомендують проводити при терміні вагітності 10–14 тиж. Тканину хоріона одержують через передню черевну стінку (трансабдомінально) або трансцервікально під контролем УЗД. Тканину використовують для цитогенетичної діагностики або виділяють ДНК для молекулярно-генетичного дослідження. Ускладнення (ризик переривання вагітності) становить 2,5–3 %.

Плацентоцентез —отримання тканини плаценти, проводиться з 14-го тижня. Тканина використовується з тією ж метою, що і хоріон.

Амніоцентез —отримання навколоплідної рідини, в якій знаходяться злущені клітини плода і амніона. Ранній амніоцентез проводиться на 13–14-му тижні, пізній — зазвичай на 16–20-му (краще на 16-му). У рідині можна визначити концеентрацію АФП, а також активність деяких ферментів. Клітини придатні для цитогенетичної або ДНК-діагностики. Ускладнення в 0,5–1 %.

Кордоцентез —взяття крові з пуповини під контролем УЗД через передню черевну стінку. Проводиться з 20-го тижня вагітності. Ускладнення не перевищують 2 %. Кров досліджують за допомогою цитогенетичних, молекулярно-генетичних і біохімічних методів. Кордоцентез використовується для діагностики гематологічних спадкових хвороб (гемоглобінопатії, коагулопатії, тромбоцитопенії), імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій, імунологічної несумісності матері і плода, внутрішньоутробної генотерапії.

Фетоскопія —огляд плода за допомогою ендоскопічної техніки. Проводиться на 18–23-му тижні. Ускладнення становлять 7–8 %. Після впровадження УЗД метод практично не використовується, оскільки всі вади, які можна побачити за допомогою ендоскопічної техніки, добре діагностуються при ультразвуковому скануванні.

Біопсія тканин плода —біопсія шкіри плода або м’язів під контролем УЗД. Проводиться в другому триместрі вагітності для діагностики хвороб шкіри (іхтіоз, епідермоліз) і м’язової дистрофії Дюшенна. Одержаний матеріал вивчають за допомогою цитологічних, цитохімічних, імунофлюоресцентних методів.




Переглядів: 1128

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Зміна сироваткових маркерів (потрійний тест) | Проблеми, які виникають при інвазивній пренатальній діагностиці

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.