Проблеми, які виникають при інвазивній пренатальній діагностиці

При інвазивній пренатальній діагностиці можуть виникати проблеми, пов’язані з отриманням культури клітин.

· Не вдається одержати достатню кількість клітин для подальшого дослідження або неможливо одержати культуру цих клітин. Вірогідність таких ускладнень, як правило, не перевищує 1 %.

· Проблеми, пов’язані з інтерпретацією результатів. При хоріоцентезі й плацентоцентезі може бути діагностований мозаїцизм. Він може бути наслідком мозаїчної форми хромосомної хвороби у плода або є наслідком контамінації тканини клітинами матері, мозаїцизмом тільки в плодових оболонках (у зародкових оболонках мозаїцизм виникає частіше, ніж в клітинах ембріона, і може не мати ніяких наслідків для організму, що розвивається). Консультація подружньої пари в цих ситуаціях надзвичайно складна.

· У деяких випадках неможливо однозначно оцінити фенотипічні наслідки хромосомних або геномних мутацій. Це можливо в таких ситуаціях:

а) Якщо у плода анеуплоїдія за статевими хромосомами, то це може не супроводжуватися зниженням інтелекту. При трисоміях Х у жінок може бути практично нормальний фенотип (але можуть бути і клінічно виражені форми хвороби).

б) У плода може бути діагностована хромосомна аберація, яка належить до збалансованих (транслокація, інверсія). Якщо така ж мутація є у одного з батьків і він має нормальний фенотип, то можна з великою вірогідністю говорити про нормальний фенотип майбутньої дитини. Якщо ж це мутація de novo, то у деяких випадках через «ефект положення» активність генів може бути порушена і у дитини буде хромосомна хвороба. Таким чином, інтерпретація результатів утруднена.

в) Маркерні хромосоми у плода також викликають труднощі з оцінкою можливих наслідків. Маркерна хромосома — це додаткова хромосома (скоріше, фрагмент якої-небудь хромосоми з центромерою). Якщо маркерна хромосома містить тільки гетерохроматин, то фенотип не змінюється. Якщо ж вона містить еухроматин (гени, що експресуються), то це пов’язано з розвитком хромосомної хвороби. Якщо маркерну хромосому має один з батьків з нормальним фенотипом, то можна припускати нормальний фенотип у дитини.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Інвазивні методи	\|	Використання клітин плода, циркулюючих у крові матері, для пренатальної діагностики спадкових хвороб

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.