І профілактика цієї патології у носіїв генів

Перспективним напрямом профілактичний роботи є виявлення генів моногенних спадкових хвороб з пізньою маніфестацією. До таких захворювань належать: 1) нейродегенеративні хвороби, обумовлені особливим типом так званих динамічних мутацій (хорея Гентінгтона, спіно-церебелярна атаксія, хвороба Мачада — Жозефа, хвороба Кеннеді, міотонічна дистрофія); їх патологічні ефекти виявляються тільки у дорослих; 2) хвороба Альцгеймера; 3) рак молочної залози і сімейний аденоматозно-поліпозний рак товстої кишки.

Досимптоматична діагностика таких захворювань має велике значення, оскільки профілактичне лікування дозволяє відстрочити термін маніфестації, своєчасно провести хірургічне лікування при пухлинах. Діагностика базується на виявленні мутацій у генах, відповідальних за захворювання. Вона реальна в сім’ях, обтяжених певною спадковою патологією.

Сьогодні виявлено гени схильності до багатьох мультифакторіальних захворювань.

Наприклад, поліморфізм в екзоні гена рецептора вітаміну D3 (VDR3), деякі алелі колагенових генів COL1A1 і COL2A1, генів рецепторів до кальцитоніну та ін. корелює остеопорозу. При цьому захворюванні спостерігається зниження мінеральної густини кісток, що веде до різкого збільшення вірогідності переломів, часто зустрічається у жінок в менопаузальному і постменопаузальному періоді.

Мутації в гені рецепторів ліпопротеїнів низької густини (LDLR) веде до раннього атеросклерозу і сприяє ішемічній хворобі та інфаркту міокарда. Схильність до інфаркту міокарда пов’язана також із поліморфізмом в гені ангіотензинконвертуючого ферменту (поліморфізм пов’язаний з делецією Alu-послідовності в інтроні 16, зустрічається у 30 % населення).

До генів схильності відноситься ген ферменту метилентетрагідрофолатредуктази, точкова мутація якого в положенні 677 С-Т зустрічається в гомозиготному стані приблизно у 5 % населення. Внаслідок цього поліморфізму виникає гіпергомоцистеїнемія, яка, в свою чергу, має позитивну кореляцію з ішемічною хворобою серця, атеросклерозом, з виникненням природжених вад нервової трубки (аненцефалія, спинномозкова і черепно-мозкова грижі). Призначення фолієвої кислоти у носіїв мутантних генів запобігає розвитку патологічних ознак.

Тестування генів схильності дозволяє виявляти людей з підвищеним ризиком розвитку тієї або іншої патології. Сама по собі наявність несприятливих алелей ще не означає невідворотність розвитку захворювання. При мультифакторіальних захворюваннях велике значення в етіології відіграють фактори навколишнього середовища. За допомогою профілактичних заходів можна істотно знизити ризик розвитку патології.

ЩО ТАКЕ Генетичний паспорт?

Нині існує реальна можливість отримання генетичного паспорта кожної людини. Генетичний паспорт може включати такі дані:

1) вивчення каріотипу;

2) тестування геному людини на мутантні алелі генів, відповідальні за розвиток пухлин;

3) скринінг генів схильності до мультифакторіальних захворювань;

4) досимптоматична діагностика генних хвороб із пізньою маніфестацією;

5) скринінг гетерозиготного носійства генів найпоширеніших рецесивних захворювань;

6) геномна дактилоскопія (має значення не тільки в судовій медицині для ідентифікації особи, визначення батьківства, встановлення кровної спорідненості, але і допомагає розв’язати проблему генетичної сумісності органів і тканин при їх трансплантації).

Звичайно, отримання такого паспорта сьогодні пов’язане із значними матеріальними витратами. Однак автоматизована техніка детекції мутацій і ДНК-поліморфізмів за допомогою ДНК-мікрочипів, яка швидко удосконалюється, дозволяє сподіватися на значне здешевлення методу вже в найближчому майбутньому.

Наявність такого генетичного паспорта при кваліфікованому медико-генетичному консультуванні може відігравати важливу позитивну роль на всіх етапах життя людини. Своєчасна корекція харчування, правильна профорієнтація, цілеспрямована пренатальна діагностика сприяли б профілактиці багатьох захворювань, запобіганню народження дітей із спадковою патологією, дозволили б уникнути багатьох медичних і особистих катастроф.

Однак наявність генетичного паспорта не тільки відкриває нові горизонти перед охороною здоров’я, але й породжує велику кількість серйозних соціальних і етичних проблем.

Які інститути охорони здоров’я і яким чином зможуть забезпечити ефективне використовування генетичного паспорта? Хто реально матиме доступ до індивідуальної бази даних? Як буде забезпечена її строга конфіденційність? Чи не можуть результати тестування використовуватися для дискримінації носіїв патологічних генів (при прийомі на роботу, страхуванні життя, здоров’я та в інших ситуаціях)?

Коли потрібно проводити тестування? Багато людей не хочуть знати про наявність у них генів тяжких невиліковних захворювань з пізньою маніфестацією (хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера). Експерти ВООЗ рекомендують утримуватися від будь-якого тестування дітей до їх повноліття, тобто до того часу, поки вони самі не зможуть ухвалити свідомого рішення щодо такої процедури. Пресимптоматичне тестування можна проводити тільки за бажанням, тільки у випадку можливої реальної користі для пацієнта або його родичів, за умови максимально об’єктивного інформування пацієнта про результати тестування.

Якою мірою результати тестування можуть братися до уваги при укладанні шлюбу? Чи повинен носій несприятливих алелей повідомляти про них членам своєї сім’ї, своєму сімейному лікарю? Ці та багато інших питань, пов’язаних з генетичним паспортом і з генетичним тестування взагалі, все частіше стають предметом широкої дискусії.

Проте, враховуючи, що наші знання про геном людини безперервно поглиблюються і поступово впроваджуються ву всі сфери життя, перш за все в медицину, є всі підстави вважати, що всі ці питання з часом будуть неодмінно вирішені. Підготовка висококваліфікованих фахівців з медичної генетики, які вільно орієнтуються в геномі людини, зростання генетичної обізнаності населення, розробка добре обміркованих юридичних правил і норм генетичного тестування — неодмінні умови для досягнення такої мети.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Визначення генів спадкових захворювань,	\|	Етичні, моральні і правові проблеми в медичній генетиці

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.