МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Предмет і завдання медичної генетики.МОДУЛЬ 1. «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА» ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 1. «СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ. РОЛЬ СПАДКОВОСТІ В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ» М Е Т О Д И Ч Н А Р О З Р О Б К А Л Е К Ц І Ї
ДЛЯ СТУДЕНТІВ V КУРСУ МЕДИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ НА 2014/2015 НАВЧАЛЬНИЙ РІК Т Е М А Л Е К Ц І Ї: “ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. КЛАСИФІКАЦІЯ І ЕТІОЛОГІЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ” Текст лекції обговорено та перезатверджено на методичному засіданні кафедри від “20” травня 2014 р. Протокол за № 10. Завідувач кафедри, З. д. н. т. України, Лауреат Державної премії України, д.мед.н., професор ______________________ БАЖОРА Ю. І. ОДЕСА – 2014
Лекція: Предмет і завдання медичної генетики. Класифікація і етіологія спадкових хвороб. План лекції: 1. Предмет і завдання медичної генетики 2. Класифікація спадкових хвороб 3. Класифікація і загальна характеристика мутацій. 4. Генні мутації. 5. Хромосомні мутації. Значення хромосомних мутацій в еволюції. 6. Основні механізми геномних мутацій. 7. Каріотип людини в нормі і при мутаціях. 8. Соматичні та генеративні мутації. 9. Спонтанні й індуковані мутації. Мутагенні фактори. 10. Захисні механізми, що дозволяють знизити частоту мутацій у людини. 11. Що таке генопротектори? 12. Неменделівське успадкування у людини
Предмет і завдання медичної генетики. Генетика — наука про основні закономірності спадковості і мінливості - сьогодні одна з основних теоретичних біологічних дисциплін. Кінець ХХ і початок ХХІ сторіч ознаменувалися видатними відкриттями в області молекулярної біології і генетики, що революційним образом змінили наше представлення про механізми кодування і реалізації спадкової інформації в еукаріот, створило можливості для вивчення генів і геномів. До числа найважливіших відкриттів відноситься розшифровка геномів багатьох організмів, у тому числі лабораторних тварин (дрозофіла, миша), і, нарешті, практично повна розшифровка генома людини, широке впровадження методів генної інженерії. Це створило теоретичну базу для швидкого розвитку одного з розділів генетики та медицини – медичної генетики. Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини; закономірності успадкування, етіологію, патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включаючи хвороби із спадковою схильністю. Медична генетика вирішує всі проблеми медичної практики, що стосуються генетичних питань. Галузями медичної генетики є клінічна генетика, молекулярна генетика, біохімічна генетика, цитогенетика, імуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика, генетика розвитку, популяційна генетика тощо Найважливішим практичним аспектом є медико-генетичне консультування спрямоване на запобігання народженню дітей із спадковими захворюваннями. Одна з основних задач медичної генетики сьогодні є вивчення патогенезу спадкових захворювань людини на молекулярному рівні, картування генів захворювань і на базі цього розробка сучасних технологій діагностики, лікування, профілактики. Друга задача – розшифровка генних мереж мультифакторіальних захворювань, що може стати основою сучасної предиктивної медицини. Використання усіх можливостей сучасної медичної генетики дає можливість не тільки забезпечити народження здорових дітей, зберегти здоров’я, але й закласти основи для повноцінного життя кожної людини.
Класифікація спадкових хвороб Що таке спадкові хвороби?Спадкові хвороби — це хвороби, обумовлені зміною генотипу (тобто мутаціями). Слід розрізняти терміни «спадкові» і «природжені» захворювання, «спадкові» і «сімейні» захворювання. Природжені хвороби — це хвороби, які виявляються з моменту народження. До них належать як спадкові хвороби, так і неспадкові. «Сімейні хвороби» — захворювання, що зустрічаються серед членів однієї сім’ї. Спадкові хвороби часто є сімейними. Проте сімейними можуть бути і неспадкові хвороби, обумовлені однією і тією ж шкідливою професією, шкідливими сімейними звичками, неправильним харчуванням та ін. Генетична класифікація базується на класифікації мутацій і характері взаємодії з середовищем. Всю спадкову патологію можна розділити на п’ять груп (Бочков М.П.,2001): 1. Моногенні хвороби (генні хвороби) — хвороби, спричинені генними мутаціями (ахондроплазія, фенілкетонурія, гемофілія та ін.). 2. Хромосомні хвороби — обумовлені зміною кількості або структури хромосом (синдром Дауна, Патау, Едвардса та ін.) 3. Хвороби із спадковою схильністю (синонім: мультифакторіальні) — хвороби, розвиток яких визначаться взаємодією зміненого генотипу індивіда і факторів навколишнього середовища (заяча губа, клишоногість, гіпертонічна хвороба, шизофренія та ін.) 4. Генетичні хвороби соматичних клітин — обумовлені соматичними мутаціями (більшість пухлин, деякі спорадичні випадки природжених вад, мозаїчні форми хромосомних хвороб та ін.) 5. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (гемолітична хвороба новонароджених, яка виникає в результаті несумісності матері і плода за Rh-антигеном, антигенами групи АВ0 та іншими груповими антигенами). Клінічна класифікація ґрунтується на системному і органному принципі: нервово-м’язові, психічні хвороби, хвороби опорно-рухового апарату, шкіри, кров та ін.
|
||||||||
|