Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Предмет і завдання медичної генетики.

МОДУЛЬ 1.

«МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 1.

«СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ.

РОЛЬ СПАДКОВОСТІ В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ»

М Е Т О Д И Ч Н А Р О З Р О Б К А Л Е К Ц І Ї

 

ДЛЯ СТУДЕНТІВ V КУРСУ МЕДИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ

НА 2014/2015 НАВЧАЛЬНИЙ РІК

Т Е М А Л Е К Ц І Ї:

“ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ.

КЛАСИФІКАЦІЯ І ЕТІОЛОГІЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ”

Текст лекції обговорено та перезатверджено

на методичному засіданні кафедри

від “20травня 2014 р. Протокол за № 10.

Завідувач кафедри, З. д. н. т. України,

Лауреат Державної премії України,

д.мед.н., професор

______________________ БАЖОРА Ю. І.

ОДЕСА – 2014

 

Лекція: Предмет і завдання медичної генетики. Класифікація і етіологія спадкових хвороб.

План лекції:

1. Предмет і завдання медичної генетики

2. Класифікація спадкових хвороб

3. Класифікація і загальна характеристика мутацій.

4. Генні мутації.

5. Хромосомні мутації. Значення хромосомних мутацій в еволюції.

6. Основні механізми геномних мутацій.

7. Каріотип людини в нормі і при мутаціях.

8. Соматичні та генеративні мутації.

9. Спонтанні й індуковані мутації. Мутагенні фактори.

10. Захисні механізми, що дозволяють знизити частоту мутацій у людини.

11. Що таке генопротектори?

12. Неменделівське успадкування у людини

 

Предмет і завдання медичної генетики.

Генетика — наука про основні закономірності спадковості і мінливості - сьогодні одна з основних теоретичних біологічних дисциплін. Кінець ХХ і початок ХХІ сторіч ознаменувалися видатними відкриттями в області молекулярної біології і генетики, що революційним образом змінили наше представлення про механізми кодування і реалізації спадкової інформації в еукаріот, створило можливості для вивчення генів і геномів. До числа найважливіших відкриттів відноситься розшифровка геномів багатьох організмів, у тому числі лабораторних тварин (дрозофіла, миша), і, нарешті, практично повна розшифровка генома людини, широке впровадження методів генної інженерії. Це створило теоретичну базу для швидкого розвитку одного з розділів генетики та медицини – медичної генетики.

Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини; закономірності успадкування, етіологію, патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включаючи хвороби із спадковою схильністю.

Медична генетика вирішує всі проблеми медичної практики, що стосуються генетичних питань. Галузями медичної генетики є клінічна генетика, молекулярна генетика, біохімічна генетика, цитогенетика, імуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика, генетика розвитку, популяційна генетика тощо Найважливішим практичним аспектом є медико-генетичне консультування спрямоване на запобігання народженню дітей із спадковими захворюваннями.

Одна з основних задач медичної генетики сьогодні є вивчення патогенезу спадкових захворювань людини на молекулярному рівні, картування генів захворювань і на базі цього розробка сучасних технологій діагностики, лікування, профілактики. Друга задача – розшифровка генних мереж мультифакторіальних захворювань, що може стати основою сучасної предиктивної медицини. Використання усіх можливостей сучасної медичної генетики дає можливість не тільки забезпечити народження здорових дітей, зберегти здоров’я, але й закласти основи для повноцінного життя кожної людини.

 

Класифікація спадкових хвороб

Що таке спадкові хвороби?Спадкові хвороби — це хвороби, обумовлені зміною генотипу (тобто мутаціями). Слід розрізняти терміни «спадкові» і «природжені» захворювання, «спадкові» і «сімейні» захворювання. Природжені хвороби — це хвороби, які виявляються з моменту народження. До них належать як спадкові хвороби, так і неспадкові.

«Сімейні хвороби» — захворювання, що зустрічаються серед членів однієї сім’ї. Спадкові хвороби часто є сімейними. Проте сімейними можуть бути і неспадкові хвороби, обумовлені однією і тією ж шкідливою професією, шкідливими сімейними звичками, неправильним харчуванням та ін.

Генетична класифікація базується на класифікації мутацій і характері взаємодії з середовищем. Всю спадкову патологію можна розділити на п’ять груп (Бочков М.П.,2001):

1. Моногенні хвороби (генні хвороби) — хвороби, спричинені генними мутаціями (ахондроплазія, фенілкетонурія, гемофілія та ін.).

2. Хромосомні хвороби — обумовлені зміною кількості або структури хромосом (синдром Дауна, Патау, Едвардса та ін.)

3. Хвороби із спадковою схильністю (синонім: мультифакторіальні) — хвороби, розвиток яких визначаться взаємодією зміненого генотипу індивіда і факторів навколишнього середовища (заяча губа, клишоногість, гіпертонічна хвороба, шизофренія та ін.)

4. Генетичні хвороби соматичних клітин — обумовлені соматичними мутаціями (більшість пухлин, деякі спорадичні випадки природжених вад, мозаїчні форми хромосомних хвороб та ін.)

5. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (гемолітична хвороба новонароджених, яка виникає в результаті несумісності матері і плода за Rh-антигеном, антигенами групи АВ0 та іншими груповими антигенами).

Клінічна класифікація ґрунтується на системному і органному принципі: нервово-м’язові, психічні хвороби, хвороби опорно-рухового апарату, шкіри, кров та ін.




Переглядів: 1659

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Типологія держави | Класифікація мутацій

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.006 сек.