Класифікація мутацій

Спадкові хвороби розвиваються внаслідок мутацій. Мутації — раптові, стрибкоподібні зміни генотипу.

Мутації можуть торкатися всіх морфологічних, фізіологічних, біохімічних і поведінкових ознак. Частіше мутації є шкідливими. Вони знижують життєздатність організму (напівлетальні мутації) або спричинюють його загибель (летальні мутації). Рідше мутації є нейтральними або такими, що підвищують життєздатність особин. Напівлетальні і летальні мутації відіграють важливу роль в розвитку спадкової патології людини. Вплив мутацій на життєдіяльність організмів може залежати від умов навколишнього середовища. Мутації можуть бути нейтральними за одних умов і викликати патологічні реакції при інших.

Відомо кілька класифікацій мутацій.

А. Залежно від причин, що спричинили мутацію:

1. Спонтанні, що виникають без видимих причин

2. Індуковані мутації, спричинені дією відомого мутагенного фактора

Б. Стосовно можливості спадкування

1. Соматичні, що відбуваються в соматичних клітинах

2. Генеративні, що відбуваються в статевих клітинах

В. За характером зміни генотипу

1. Генні мутації — зміни генів

2. Хромосомні мутації або хромосомна аберація — зміна структури хромосом

3. Геномні мутації — зміна кількості хромосом

Г. За фенотипічним проявом

1. Домінантні або рецесивні

2. Летальні, напівлетальні, нейтральний, корисні

Спонтанні та індуковані мутації

Спонтанні мутації виникають в звичайних (природних) умовах без цілеспрямованого впливу на організм яким-небудь мутагеном. Більша частина спонтанних мутацій виникає внаслідок помилок в роботі ферментів, що забезпечують редуплікацію, репарацію ДНК, рекомбінацію генів при кросинговері та інші процеси. До цієї груп належать також природні мутагени навколишнього середовища (космічна іонізуюча радіація, ультрафіолетове випромінювання сонячного спектру), мутації, причиною яких є ендогенні фактори (хімічна модифікація пуринових і піримідинових основ у клітинах, що приводить до спарювання їх з некомплементарними азотистими основами, наявність вільних радикалів, помилки редуплікації і репарації ДНК та ін.).

Індуковані мутації виникають під впливом відомого мутагенного фактор. Мутагенні фактори, як і при спонтанних мутаціях, порушують редуплікацію, репарацію ДНК, рекомбінацію генів і розбіжність хромосом, можуть спричинити одно- або двуниткові розриви ДНК. Вони можуть бути хімічної, фізичної і біологічної природи.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Предмет і завдання медичної генетики.	\|	Соматичні і генеративні мутації

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.009 сек.