ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ.

Геномні мутації — це зміна кількості хромосом. Розрізняють два види геномних мутацій:

1) поліплоїдію,

2) гетероплоїдію (анеуплоїдію).

Поліплоїдія— збільшення кількості хромосом на величину, кратну гаплоїдному набору (3n, 4n, ...). У людини описана триплоїдія (3n=69 хромосом) і тетраплоїдія (4n=92 хромосоми). Можливі причини формування поліплоїдії:

1) нерозходження всіх хромосом при мейозі у одного з батьків. В результаті утворюється диплоїдна статева клітина (2n). Після запліднення нормальною гаметою сформується триплоїд (3n).

2) Запліднення яйцеклітини двома сперматозоїдами (диспермія).

3) Можливе також злиття диплоїдної зиготи з полоцитом, що приводить до формування триплоїдної зиготи.

4) Нерозходження всіх хромосом при поділі клітин ембріона (порушення мітозу, соматична мутація). Це приводить до появи тетраплоїда (4n) — повного або мозаїчної форми.

Триплоїдія є частою причиною спонтанних абортів. У новонароджених це надзвичайно рідкісне явище. Більшість триплоїдов гине незабаром після народження.

Триплоїди, що мають два хромосомні набори батька і один хромосомний набір матері, як правило, формують міхурний занос. Це ембріон, у якого формуються позазародкові органи (хоріон, плацента, амніон), а ембріобласт практично не розвивається. Міхурні заноси абортуються. Можливе формування злоякісної пухлини хоріона — хоріокарциноми. В рідкісних випадках ембріобласт формується і вагітність закінчується народженням нежиттєздатного триплоїда з множинними природженими вадами розвитку. Характерне в таких випадках збільшення маси плаценти і кістозне переродження ворсин хоріона.

У триплоїдов, що мають два хромосомні набори матері і один хромосомний набір батька, розвивається переважно ембріобласт. Розвиток позазародкових органів порушений. Тому такі триплоїди рано абортуються.

На прикладі триплоїдов спостерігається різна функціональна активність батьківського і материнського геномів у ембріональному періоді розвитку. Таке явище дістало назву геномного імпринтингу. В цілому, слід зазначити, що для нормального ембріонального розвитку людини абсолютно необхідний геном матері і геном батька. Партеногенетичний розвиток людини (та інших ссавців) неможливий.

Тетраплоїдія (4n) — надзвичайно рідкісне явище у людини. В основному виявлено в матеріалах спонтанних абортів.

Гетероплоїдія (або анеуплоїдія) — збільшення або зменшення кількості хромосом на 1, 2 або більше. Види гетероплоїдії:

а) Моносомія — відсутність однієї хромосоми (2n-1).

б) Нулісомія — відсутність однієї пари хромосом (2n-2), летальна мутація в більшості випадків

в) Трисомія — одна зайва хромосома (2n+1).

г) Тетрасомія — дві зайві хромосоми (2n+2).

д) Пентасомія — три зайві хромосоми (2n+3).

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Значення хромосомних мутацій в еволюції.	\|	Причини формування гетероплоїдій

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.