Причини формування гетероплоїдій

1) Найважливішим механізмом є нерозходження хромосом при мітозі або мейозі.

Нерозходження хромосом частіше відбувається при овогенезі (таблиця 2).

Таблиця 2

Батьківське походження порушення мейозу, що призводить до анеуплоїдії

Приклади анеуплоїдій у людини	Батьківське походження, %	Материнське походження, %
Трисомія 13 Трисомія 18 Трисомія 21 45,Х 47,ХХХ 47,ХХY 47,ХYY

Якщо хромосоми не розходяться при мітозі в процесі дроблення або інших стадій ембріонального розвитку, то утворюються мозаїки.

2) Відставання хромосом в анафазі мітозу клітин в ембріональному або постембріональному періоді онтогенезу. Хромосоми, що відстали, не потрапляють в ядро і руйнуються ферментами цитоплазми.

3) При втраті центромери утворюються ацентричні хромосоми, які втрачаються при поділі клітин.

4) Анеуплоїдії можуть успадковуватися від батьків з трисомією або моносомією. Наприклад, народження дітей описано у жінок з синдромом Дауна (чоловіки з синдромом Дауна безплідні) і з синдромом полісомії Х, у чоловіків з синдромом Клайнфельтера і полісомії Y. Теоретична вірогідність, що дитина успадкує від батька зайву хромосому, становить 50 %. Але фактично вона нижча (близько 10 %), що обумовлено малою життєздатністю анеуплоїдних ембріонів і загибеллю більшості з них в ембріональному періоді.

ЗАПИС НОРМАЛЬНОГО І ЗМІНЕНОГО КАРІОТИПУ ЛЮДИНИ.

У відповідності з міжнародною цитогенетичною номенклатурою (ISCN, 1995), нормальний каріотип людини записується таким чином:46,ХХ — нормальний каріотип жінки; 46, ХY — нормальний каріотип чоловіка. Перші дві цифри — загальна кількість хромосом у людини, після коми — її статеві хромосоми.

Каріотип при поліплоїдії:69,ХХХ; 69,ХХY — триплоїдії; 92,ХХХХ; 92,ХХХY — тетраплоїдії.

Каріотип при моносомії:45,Х — єдина моносомія, яка можлива у живих людей (синдром Шерешевського — Тернера).

Каріотип при трисоміях по аутосомах:

47,ХХ,+21 або 47,ХY,+21 — трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 або 47,ХY.+13 — трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау);

47,ХХ.+18 або 47,ХY,+18 — трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).

Каріотип при трисоміях по статевих хромосомах:

47,ХХХ — трисомія Х у жінки;

47,ХYY — полісомія Y у чоловіка;

47,ХХY — синдром Клайнфельтера.

Тетрасомії і пентасомії по статевих хромосомах:

48,ХХХХ — тетрасомія Х;

49,ХХХХХ — пентасомія Х;

48,ХХХY; 49,ХХХХY — варіанти синдрому Клайнфельтера;

48,ХYYY; 49,ХYYYY — варіанти синдрому полісомії Y у чоловіка.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ.	\|	Каріотип при мозаїцизмі

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.