Генетичний ризик при діабеті (R. F. Mueller, I. D. Young, 2001)
Група
Генетичний ризик, %
ІЗЦД
Популяція
Один алель DR3 або DR4
HLA DR3/DR3 DR4/DR4
HLA DR3/DR4
Для родичів
Сибси
Немає антигенів схильності
1 антиген
2 антигени
2 антигени DR3/DR4
Нащадки
Хвора мати
Хворий батько
0,2
0,25
0,75
2,5
20–25
2–2,5
ІНЗЦД
Популяція
Для родичів першого ступеня
4–5 (вік 20–74)
10–15
Інсуліннезалежний цукровий діабет тип 2 (ІНЗЦД) починається в зрілому віці і пов’язаний з резистентністю клітин різних органів і тканин до цукрознижуючої дії інсуліну. Метаболізм глюкози і збереження нормальної толерантності до неї визначається секрецією інсуліну бета-клітинами, швидкість якої залежить від рівня глюкози в крові, і дією інсуліну на периферії. На чутливість тканин до інсуліну впливають вік, надмірна маса тіла, артеріальний тиск, ІХС, дисліпідемія, куріння, тренованість організму.
Генетичні механізми розвитку інсулінорезистентності при цукровому діабеті типу 2 гетерогенні. Причиною можуть бути різні мутації генів інсулінового рецептора (виявлено більше 30 мутацій), глікогенсинтетази, протеїнфосфокінази, фактори транскрипції та ін. (табл. 7.8). При вивченні генів-кандидатів вдалося виділити моногенно успадковані форми цукрового діабету MODY (maturity-onset diabetes of young) — діабет дорослих у молодих. MODY виявляється у 2–3 % хворих із цукровим діабетом.