Гени схильності до цукрового діабету

(Jean Marx, 2002)

Ген	Функція	Ефект
HNF–4-a, HNF-1-b, IPF-1, NeuroD1	Фактори транскрипції	Зниження секреції інсуліну, MODY
HNF-1-a	Фактор транскрипції	Зниження секреції інсуліну, MODY
Глюкокіназа	Метаболізм глюкози	MODY
Калпаїн-10	Протеаза	Невідомий, діабет II типу у мексиканців і афроамериканців
PPAR-g	Фактор транскрипції	Зниження чутливості до інсуліну
Інсуліновий рецептор	Передача сигналу в клітину	Зниження секреції і чутливості до інсуліну
IRS1 і 2	Сигнальний шлях інсуліну	Зниження чутливості до інсуліну
Akt2	Сигнальний шлях інсуліну	Зниження чутливості до інсуліну
11-b-HSD	Синтез глюкокортикоїдів	Підвищення рівня ліпідів, зниження чутливості до інсуліну
UCP2	Зниження синтезу АТФ	Зниження секреції інсуліну
Резистин	«Гормон» жирових клітин	Зниження чутливості до інсуліну

Шизофренія, ймовірно, є групою захворювань з різними генетичними дефектами і загальної симптоматологією. Визначено кілька головних генів-кандидатів.

1) Ген катехол -O-метилтрансферази (СОМТ, 22q11) бере участь в деградації катехоламінів, включаючи допамін. СОМТ є головним ферментом деградації допаміну в префронтальній ділянці кори. Описано генетичний поліморфізм СОМТ, пов’язаний з присутністю валіну або метіоніну в 108 положенні (коротка форма СОМТ) або в 158 положенні (довга форма СОМТ). Вал-СОМТ алель у хворих на шизофренію зустрічається достовірно частіше.

2) Другий ген-кандидат — ген серотонінового рецептора 5-НТ2A (13q32). Відмічено зв’язок між шизофренією і поліморфізмом гена Т102С.

3) Третій ген-кандидат DISC-1 (Disrupted in schizohprenia, 1q32), був виявлений у шотландській сім’ї з високою частотою психічних захворювань і збалансованою транслокацією, що веде до розриву цього гена. Участь гена DISC-1 в розвитку шизофренії підтвердилася і в дослідженнях фінських сімей. Білковий продукт гена поки не охарактеризований, так часмо, як і механізм його внеску у розвиток шизофренії. Дослідження останніх років показали, що середовищними факторами сприяння розвитку шизофренії можуть бути пологова травма і неонатальні вірусні інфекції. Так, в спинномозковій рідині у 29 % хворих на шизофренію було виявлено нуклеотидні послідовності, гомологічні ретровірусним pol генам. Непрямим доказом ролі вірусних інфекцій служить велика частота хворих на шизофренію серед народжених взимку.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Генетичний ризик при діабеті (R. F. Mueller, I. D. Young, 2001)	\|	Схильність до інфекційних захворювань

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.001 сек.