• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Які фенотипові ознаки синдрома Едвардса?

Зміни черепа (доліхоцефалія, вузьке чоло, виступає потилиця, мікрогнатія, розщелина піднебіння); зміни скелета (деформація пальців рук, укорочення пальців ніг, стопа-гойдалка, коротка грудина); дефекти серця і судин, травної, сечовидільної систем; крипторхізм, гіпоспадія, гіпертрофія клітора.

В яких випадках проводиться розрахунок повторного ризику при хромосомних хворобах?

Частіше за все ризик розраховується в трьох випадках: ризик повторення анеуплоідій при нормальних каріотипах батьків; прогноз при наявності мозаіцизма у одного з батьків; прогноз при родинних формах структурних аномалій хромосом.

Які ознаки характерізують синдром Клайнфельтера?

Високий зріст, євнухоїдна будова тіла, гінекомастія, недорозвинені статеві залози безпліддя, відставання в розумовому розвитку, в каріотипі найчастіше зустрічається хромосомний набір 47,ХХУ.

Чи є життєздатною людина із каріотипом 47,ХХУ?

Так. Даний хромосомний синдром зустрічається з частотою 1:1000 хлопчиків. Більшість чоловіків із такими змінами в каріотипі не відрізняються від нормальних індивідів по фізичному, розумовому та статевому розвитку. Але встановлена підвищена схильність до агресії та кримінальним вчинкам у цієї групи чоловіків.

Які цитогенетичні варіанти синдрома Дауна вам відомі?

Випадки простой повной форми складають 94% (виникають внаслідок нерозходження хромосом в мейозі). 2% складають мозаічні форми. Близько 4% хворих мають транслокаційну форму трисомії (50% транслокаційних форм успадковується від батьків-носіїв, 50%транслокацій виникають de novo).

Що поєднує синдроми Прадера-Вілі та Ангельмана?

Ці синдроми виникають внаслідок мікроделецій в 15-й хромосомі, але ж у випадку синдрома Прадера-Вілі відсутня ділянка 15 хромосоми батька; а делеція ділянки q11-q12 15 хромосоми матері обумовлює синдром Ангельмана.

Які основні прояви синдрома Ангельмана?

Незвичайне обличчя, атаксія, гіпотонія, епілепсія, пароксизмі сміху, мікроцефалія, відсутність мовлення.

Синдроми часткових анеуплоідій, які частіше зустрічаються в популяції?

Синдром “котячого” крику, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром часткової трисомії по короткому плечу 9-ої хромосоми.

Переглядів: 702