• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Яка коротка характеристика найбільш поширених синдромів часткових анеуплоідій?

Синдром “котячого” крику – незвичайний плач, мікроцефалія, антимонголоідний розріз очей, розумова відсталість, делеція короткого плеча 5-ої хромосоми.

Синдром Вольфа-Хіршхорна – гіпертелорізм, дзьобоподібний ніс, мікроцефалія, асиметрія черепа, черепно-обличчові дизморфії, затримка психомоторного розвитку, делеція короткого плеча 4-ої хромосоми.

Синдром часткової трисомії 9-ої хромосоми – олігофренія, затримка в фізичному розвитку, характерене обличчя.

Яку клінічну картину можна очикувати при каріотипі 47,ХХХ?

Частіше такі жінки мають нормальний фізичний та психічний розвиток. Статевий розвиток також без відхилень, але ризик виникнення хромосомних порушень у нащадків та ризик мимовільних абортів підвищений.

Від яких чинників залежить фенотипічний прояв хромосомних хвороб?

Фенотипічна картина залежить від індивідуальності пошкодженної хромосоми; типу аномалії; розміру недостатнього чи надлишкового матеріалу; співвідношення клонів при мозаіцизмі; генотипу організма; умов середовища.

Поясніть механізм виникнення однобатьківскої дисомії?

Хромосомний набір такої людини по кількості хромосом не відрізняється від нормального, але одна пара хромосом представлена хромосомами одного з батьків.

Під час гаметогенеза внаслідок нерозходження хромосом виникає трисомія. Одна з трьох хромосом може еліменуватись на ранніх стадіях дріблення. Якщо еліменованою хромосомою буде хромосома з нормальної гамети, таким чином у зародка залишаються дві хромосоми одного з батьків.

Що таке “хромосомні хвороби”?

Хромосомні хвороби – це велика група патологічних вродженних станів, які обумовлені чисельними відхиленнями в складі хромосомного набору чи порушеннями структури хромосоми, фенотипічними прявими яких є різноманітні порушення розвитку організма.

Які існують групи ризику, в яких хромосомні варіанти зустрічаються частіше, ніж в загальній популяції?

До груп ризику, в яких збільшені гетерохроматинові блоки зустрічаються частіше, можна віднести подружні пари з порушенням репродуктивної функції, а також діти з затримкою психомоторного розвитку й вродженними пороками органів.

Переглядів: 531