За яким принципом розподіляють хромосоми на групи?

Форма хромосом зазначається розташуванням первинної перетяжки, яка локалізується в районі центроміри й може бути охарактеризований кількісно як доля довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми, припущеної за 100% (центромірний індекс).

Центромірний індекс може складати близько 50% - метацентрична хромосома, бути меньшою за 50% - субметацентрична хромосома, центроміра зміщена в кінцеве положення – акроцентрична хромосома.

Які хромосоми можна ідентифікувати за розміром й формою?

Чотири пари аутосом 1,2,3,16 та У-хромосому.

Обмеженні можливості в точній ідентифікації індивідуальних пар хромосом схожого розміру й форми пов’язані з тим, що між гомологами всіх пар існує значна мінливість ступеню конденсації як в цілому, так і для хромосомних плечей.

Які типи гетерохроматина існують?

При С-пофарбуванні в кожній хромосомі людини фарбу сприймають лише центромірний та навколоцентромірний регіони хромосом, а також довге плече У-хромосоми. По локалізації розподіляють чотири типа С-хроматина: центромірний, придатний всім хромосомам; гетерохроматин вторинних навколоцентромірних перетяжок аутосом 1,9,16; гетерохроматин коротких плечей акроцентричних аутосом; гетерохроматин довгого плеча У-хромосоми.

Які види хромосомних аномалій існують?

- Поліплоідії – збільшення кількості хромосом, кратне гаплоідному набору;

- Анеуплоідії – збільшення чи зменьшення кількості хромосом в наборі, не кратне гаплоідному;

- Структурні перебудови (сбалансовані – весь набір генів в каріотипі присутній, але розташування їх в межах хромосом або між хромосомами відрізняється від нормального; несбалансовані – делеції, дуплікації, інверсії, інсерції, транслокації);

- Підвищений рівень хромосомної нестабільності.

Які механізми реалізації розвитку порушень при хромосомних хворобах?

Специфічні ефекти – пов’язані із змінами кількості структурних генів;

Полуспецифічні генетичні ефекти – обумовлені зміною кількості генів, які і в нормі представлені в вигляді багатьох копій;

Неспецифічні ефекти -пов’язані із зміною вмісту гетерохроматина в клітині.

Яку роль гетерохроматин виграває в клітці?

Припустимо, що гетерохроматинові блоки беруть участь в процесах клітинного дріблення, клітинного розвитку, а також припускається селективна цінність С-гетерохроматина для адаптації людини до деяких екстремальних чинників середовища (гіпоксії, холоду, радіоактивним речовинам, солям тяжких металів та ін.)

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Яка коротка характеристика найбільш поширених синдромів часткових анеуплоідій?	\|	Що вміщує поняття “гетерохроматин”?

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.