У медицині біотехнологічні прийоми і методи грають головну роль при створенні нових біологічно активних речовин і лікарських препаратів, призначених для ранньої діагностики і лікування різноманітних захворювань. Антибіотики - найбільший клас фармацевтичних сполук, одержання яких здійснюється за допомогою мікробіологічного синтезу. Створено геноиіженерні штами кишкової палички, дріжджей, що культивуються клітин ссавців та комах, використовувані для одержання зрістового гормону, інсуліну й інтерферону людини, різноманітних ферментів і противірусних вакцин. Змінюючи нуклеотидну послідовність у генах, що кодирують відповідні білки, оптимизуюютт структуру ферментів, гормонів і антигенів (так наз. білкова інженерія). Найважливішим відкриттям стала розроблена в 1975 Р. Келером і С. Мільштейном техніка використання гібридом для одержання моноклональних антитіл бажаної специфічності. Моноклональні антитіла використовують як унікальні реагенти, для діагностики і лікування різноманітних захворювань.