Довгий час вважалося, що причинами стійких відхилень у розумовому та фізичному розвитку є пренатальні тератогенні чинники, патологія пологів, травми, інфекції чи інтоксикації у ранньому віці. Досягнення біології та медицини останніх десятиріч привели до корінного перегляду цих уявлень. Переконливо доведено, що значна частина стійких вад розвитку є наслідком спадкових захворювань. Це має не лише суттєвий теоретичний інтерес, а й велике практичне значення.
Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
Одне з перших місць у структурі дитячих патологій, перинатальної (пологової) та ранньої дитячої смертності займають вроджені вади розвитку. Вроджена вада розвитку визначається як стійка морфологічна зміна органу, його частини або ділянки тіла, що виходить за межі нормальних варіацій будови і порушує їх функцію.
Причини вад розвитку різноманітні. Це можуть бути мутації, вплив тератогенів (тератогени – фізичні, хімічні або біологічні чинники, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи протягом вагітності), дія провокуючих чинників на схильний до дефекту організм.