• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Код МКХ 10 - Е-23.0

Код МКХ 10 - Е-34.3

1. Сімейна низькорослість

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості.

- Нормальний ріст і маса тіла при народженні;

Клініка:

- дефіцит росту 1-3 δ;

- пропорційна затримка росту;

- щорічні темпи росту нормальні.

- Настання пубертатну своєчасне

- Дефіцит осифікації відсутній;

- Кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

1. Спадково-конституційна затримка росту

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

- пропорційна затримка росту;

- протягом першого року життя повільні темпи росту

- у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

- Дефіцит осифікації 1-4 роки;

- Затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

- Час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

- Прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування.

Проводиться амбулаторно.

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматропіну (див.нижче).

- При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика – не існує

Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту

Гіпофізарний нанізм

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло).

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- аутосомно-рецесивне успадкування

- ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

Часто спадковий характер затримки росту

Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

- Будова тіла пропорційна;

- Дефіцит росту зазвичай > 2 δ;

- Помірне тулубне ожиріння;

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

- Нахил до гіпотонії, брадикардії,

- Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертатну;

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов‘язкові

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін, та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану;

- Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ;

- Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ);

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного росту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматоропіну в добовій дозі, що становить 1/3 – ¼ від дитячої дози (в середньому - 0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

- При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток,

- Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

Диспансерне спостереження - довічне:

Ізольована недостатність СТГ

Причини:

- Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).

- Випадіння секреції соматоліберину

- Синтез аномального СТГ

- Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В) або аутосомно-рецесивний (тип А)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ

3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

- Затримка росту – з перших місяців життя

- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри.

- Пропорційне зниження росту

- Ожиріння рівномірне

- Психо-моторний розвиток нормальний чи дещо затриманий.

- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів.

- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена.

- Часто – гіпоглікемії.

1. Параклінічні

а. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)

- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл

- Частковий дефіцит: знижений спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл

- Селективний дефіцит:

Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.

При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна – нормальна, інша – знижена;

або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості)

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

б) Додаткові

- Низький рівень ІПФР-І

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування:

Призначають препарати соматропіну – див. вище.

Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

Диспансерне спостереження - довічне:

Церебральний нанізм

Переглядів: 1286