В системі сучасних репродуктивних технологій

Доімплантаційна (преімплантаційна) діагностика.

Суть методу полягає в такому. Після стимуляції ХГЧ гіперовуляції у жінок одержують кілька овоцитів, проводять запліднення in vitro (екстракорпоральне запліднення). На 3-й день у ембріонів на стадії 5–8 клітин за допомогою мікроманіпулятора відділяють бластомер. Бластомер досліджують за допомогою FISH або ПЛР. У подальшому імплантуються генетично повноцінні ембріони.

Аналіз каріотипу одного бластомера (або полярного тільця) не виключає, проте, можливість мозаїчної форми хромосомної хвороби.

Якщо батьки мають ризик народження дитини з моногенним захворюванням, то бластомер досліджують за допомогою ПЛР. Нині проводиться доімплантаційна діагностика муковісцидозу, хвороби Тея — Сакса, гемофілії А і В, серпоподібно-клітинної анемії, таласемії, м’язової дистрофії Дюшенна, синдрому ламкої Х-хромосоми, синдрому Марфана, хореї Гентінгтона та інших захворювань.

Поки проводиться аналіз клітини, зародок продовжує розвиватися в штучних умовах. Зародок може бути заморожений в рідкому азоті. Статеві клітини людини і ранні ембріони після розморожування добре зберігають життєздатність. Підсадка після заморожування може бути зроблена під час будь-якого іншого оваріального циклу, не обов’язково в той місяць, коли взята яйцеклітина. Імплантуються тільки генетично повноцінні ембріони.

Генетичні дослідження донорів сперми, яка використовується для штучного запліднення.

Сьогодні вважають за доцільне проведення тестування донорів сперми на гетерозиготне носійство генів найбільш поширеніших моногенних захворювань. До таких захворювань належать муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна аміотрофія (хвороба Вердніга — Гофмана), адреногенітальний синдром. Доцільне також виявлення мутації в гені Сх26, що є причиною більше половини випадків спадкової несиндромальної глухоти.

Елімінація ембріонів і плодів із спадковою патологією

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Використання клітин плода, циркулюючих у крові матері, для пренатальної діагностики спадкових хвороб	\|	І природженими вадами розвитку

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.