Популяційна частота хвороб із спадковою схильністю (Н. П. Бочков, 2001)

Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань

1. Зустрічаються в популяції частіше, ніж моногенні захворювання. Якщо для моногенних захворювань високою вважається частота 1/10 000 і частіше, то мультифакторіальні хвороби зустрічаються з частотою 1/1000 і частіше.

Таблиця

Популяційна частота хвороб із спадковою схильністю (Н. П. Бочков, 2001)

Групи і нозологічні форми	Поширеність на 1000 чоловік (у відповідній віковій групі)
Природжені вади розвитку
Розколина губи і піднебіння Спинномозкова грижа Стеноз воротаря Аненцефалія і черепно-мозкова грижа Вивих стегна Гідроцефалія Гіпоспадія Клишоногість	1–2 0,5–3 2–5 0,5
Психічні і нервові хвороби
Шизофренія Епілепсія Маніакально-депресивний психоз Розсіяний склероз	10–20 8–10 2–5 0,02–0,7
Соматичні хвороби середнього віку
Псоріаз Бронхіальна астма Виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки Ішемічна хвороба серця Гіпертонічна хвороба Діабет	10–20 2–5 20–50 50–100 100–200 10–20

2. У популяції спостерігається безперервний ряд значень ознаки від норми до тяжкої патології.

3. Характерна підвищена частота захворювань в окремих сім’ях (сімейне накопичення), але характер спадкування в поколіннях не відповідає законам Менделя.

4. Коефіцієнт спадковості за даними близнюкових досліджень повинен буде менш ніж 100%. Так, для бронхіальної астми коефіцієнт спадковості складає 60 – 70%.

5. Особливості клінічної картини захворювання у близьких родичів схожі. У низхідних поколіннях спостерігається більш ранній початок захворювання і деяке посилення клінічних появ (феномен антиципації). Це пов’язано з накопиченням генів схильності і специфічними сімейними звичками.

6. Деякі мультифакторіальні хвороби зустрічаються частіше у осіб певної статі. Так, у чоловічої статі частіше зустрічається виразкова хвороба, стеноз воротаря, розколина губи і піднебіння; у жіночої статі — аненцефалія, черепно- і спинномозкові грижі, природжений вивих стегна, системний червоний вовчак та ін.; шизофренія розпочинається в більш ранньому віці і має гірший прогноз у чоловіків.

7. Спостерігається асоціація захворювань з певними генетичними маркерами (групами крові системи АВ0, HLA-антигенами). Асоціація – це невипадкове поєднання в популяції двох випадкових ознак, яке не є причиною хвороби.

Наприклад, у людей з 1 (0) групою крові частіше зустрічається виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки, бронхіт, бронхіальна астма, тяжкий перебіг туберкульозу легенів, алергія на антибіотики

У осіб з групою крові А достовірно частіше, ніж у осіб з групою крові 0, спостерігається рак шлунка, товстої кишки, яєчника, шийки матки, ревматизм, ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, гіпертонічна хвороба, жовчнокам’яна хвороба, холецистит, рак слинних залоз, шлунка, підшлункової залози, яєчника, матки.

III (В) група - рак порожнини рота, стравоходу

IV (АВ) група - остеохондроз хребта.

Ризик для володарів певної групи крові підвищується на 10—30 %. Причини виявлених асоціацій з групами крові АВ0 в нинішній час з’ясовуються. Так, асоціація 1 (0) групи крові з виразковою хворобою пояснюється тим, що антиген Н, який виявляється у людей з 1 (0) групою крові у великій кількості в клітинах різних тканин, входить до складу рецептора до Helicobacter pylori (основний етіологічний фактор виразкової хвороби).

Асоціація деяких мультифакторіальних захворювань з HLA-антигенами виявилася вельми істотною. Наприклад, анкілозуючий спондиліт і хвороба Рейтера частіше зустрічається у носіїв антигену В27, псоріаз — DR7 і т. ін. Ці дані слід враховувати при розрахунку генетичного ризику розвитку захворювань.

Таблиця

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Методи розробки цільового ринку	\|	Приклади асоціації мультифакторіальних хвороб з антигенами HLA

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.014 сек.