МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів
Контакти
Тлумачний словник Авто Автоматизація Архітектура Астрономія Аудит Біологія Будівництво Бухгалтерія Винахідництво Виробництво Військова справа Генетика Географія Геологія Господарство Держава Дім Екологія Економетрика Економіка Електроніка Журналістика та ЗМІ Зв'язок Іноземні мови Інформатика Історія Комп'ютери Креслення Кулінарія Культура Лексикологія Література Логіка Маркетинг Математика Машинобудування Медицина Менеджмент Метали і Зварювання Механіка Мистецтво Музика Населення Освіта Охорона безпеки життя Охорона Праці Педагогіка Політика Право Програмування Промисловість Психологія Радіо Регилия Соціологія Спорт Стандартизація Технології Торгівля Туризм Фізика Фізіологія Філософія Фінанси Хімія Юриспунденкция |
|
|||||||||||||
Делеція мітохондріальної ДНКСиндроми множинних делецїй мітохондріальних ДНК Уперше множинні делеції виявлено у хворих з автосомно-домінантною прогресивною зовнішньою офтальмоплегією, що характеризується слабкістю м'язів кінцівок, білатеральними катарактами, передчасною смертю. Трапляються делеції багатьох ділянок мітохондріального геному, внаслідок чого захоплюються великі фрагменти мтДНК. Множинні делеції мтДНК успадковуються за менделівським типом, водночас множинні делеції виявляють і в родинах без наявності автосомно-домінантного успадкування. З огляду на тенденцію до збільшення множинних делецій з віком, слід враховувати, що вони можуть бути вторинними щодо процесу старіння. Синдром множинних делецій мтДНК проявляється зазвичай у 30-40років,:однак може розпочатися і в дитячому віці. Серед кардинальних симптомів хвороби виділяють очні(прогресивний птоз, зовнішня офтальмоплегія, офтальмопарез) і м'язові (м'язова слабкість, стомлюваність, гіпотрофія). Часом відзначають також міоглобінурію, непереносимість алкоголю, множинні міоми, афективні розлади та ін. У крові визначають підвищення рівня лактату, зміну співвідношення лактату/пірувату, посилення активності креатинфосфокінази. Перебіг прогресивний, варіабельний у різних родинах. У разі пізнього розвитку (3-я декада життя) хворі вмирають у віці 40—50 років. Основною причиною смерті стають дихальні розлади. Критерії діагнозу: — блефароптоз, зовнішня офтальмоплегія; — м'язова слабкість; — ЦНС — нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів; — прогресивний перебіг; — у крові — підвищення лактату, зміна співвідношення лактату/пірувату, підвищення активності креатинфосфокінази; — феномен "рваних червоних волокон" у біоптатах скелетних м'язів; — ЕМГ — невральний тип ураження; — зниження активності ферментів дихального ланцюга в біоптатах м'язової тканини. Уперше делеції мтДНК описали С.Т. Moraes із співавт. у 1991 р. Захворювання успадковується автосомно-рецесивно. В основі лежить дефект ядерної ДНК, який контролює реплікацію мтДНК. Крім спадкових форм даного синдрому, описано й набуті (наприклад у разі застосування препарату зидову-дину під час лікування ВІЛ-інфекції). Існують 3 його форми: фатальна інфантильна гепатопатія; вроджена міопатія; інфантильна міопатія. Критерії діагнозу:
Лікування: препарати для корекції енергетичної недостатності і лактат-ацидозу. Читайте також:
|
||||||||||||||
|