Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Делеції або дуплікації ділянок мітохондріальної ДНК

Синдром Кернса—Сейра вперше описано в 1958 р. під назвою "пігмент­ний ретиніт, прогресивна зовнішня офтальмоплегія, повна блокада серця", але делеція мтДНК була виявлена за допомогою молекулярно-генетичних досліджень лише в 1989 р. Як і всі МТХЗ, синдром має неменделівський характер успадкування та високу частоту спорадичних випадків. Це пояснюється двома моментами:

1) великі перебудови мтДНК відбуваються після запліднення яйцеклітини і виявляються головним чином у соматичних, а не статевих клітинах;

2) овоцити, що містять делеції мтДНК, здебільшого не здатні до розвитку ембріона.

Захворюваність не залежить від статі, вік маніфестації становить 4— 18 років.

 

 

У клінічній картині характерна тріада ознак:

1) початок захворювання у віці до 20 років;

2) прогресивна зовнішня офтальмоплегія;

3) пігментний ретиніт.

Ще одна з ознак — передсердно-шлуночкова блокада серця, мозочковий синдром, підвищення рівня білка у спинномозковій рідині (понад 1 г/л).

Птоз, як правило, симетричний і білатеральний; рух очних яблук різко обмежений. Часто знижується гострота зору, на очному дні виявляють пігментну грануляцію. Може розвинутися диплопія, що не коригується антихолінесте-разними препаратами.

Міопатичний синдром визначають через кілька років після виникнення птозу. Обличчя стає гіпомімічним, набуває маскоподібного вигляду, змінюється тембр голосу, виникають часті поперхування, втомлюваність під час тривалої розмови.

У разі фізичних навантажень можуть розвиватися міалгії, крампі, міотонії, інтенційний тремор. Відзначають епізоди коми внаслідок метаболічних пору­шень. Ендокринні розлади варіабельні (гінекомастія, гіпогонадизм, цукровий діабет, гіперальдостеронізм, гіпопаратиреоз, дефіцит гормону росту). Можуть відмічатись кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, порушення емалеґенезу, ураження нирок за типом ниркового тубулярного ацидозу або синдрому де Тоні—Дебре—Фанконі. Імовірні два варіанти розвитку синдрому — повний та неповний. Повний варіант включає хронічну прогресивну зовніш­ню офтальмоплегію, пігментний ретиніт і передсердно-шлуночкову блокаду. Неповний, у свою чергу, поділяють на два варіанти. До першого відносять хронічну прогресивну зовнішню офтальмоплегію та міопатію спадного типу. Другий тип характеризується лише ізольованою хронічною прогресивною зов­нішньою офтальмоплегією, виявляється рідко, має пізній початок. Перебіг захворювання прогресивний.

Критерії діагнозу:

— початок захворювання — у віці 4—18 років;

— мозочковий синдром з інтенційним тремором;

— зниження інтелекту;

— прогресивна зовнішня офтальмоплегія;

— пігментний ретиніт, іноді диплопія;

— передсердно-шлуночкова блокада серця;

— рівень білка у спинномозковій рідині понад 1 г/л;

— ЕЕГ — неспецифічні зміни;

— ЕМГ — первинно-м'язовий тип порушення;

-КТ — атрофія кори головного мозку, лейкоенцефалопатія, кальцифіка-ти базальних гангліїв;

— у крові відмічають підвищення вмісту аланіну, зниження загального карнітину, фолієвої кислоти, лактату, пірувату;

— наявність "рваних червоних волокон" у біоптатах м'язової тканини.

Диференціальну діагностику потрібно проводити з іншими формами про­гресивних міопатій, а також із захворювання­ми, що поєднуються з птозом (міастенія, діабетична поліневропатія, синдром Толоза—Ханта, офтальмоплегічна мігрень).

 

Синдром Пірсона.Уперше описав у 1979 p. H.A. Pearson із співавт. під назвою "рефрактерна сідеробластна анемія з вакуолізацією клітин кісткового мозку та екзокринною дисфункцією підшлункової залози". Синдром зумовле­ний делецією мтДНК. Імовірна фенотипна трансформація синдрому Пірсона з синдром Кернса—Сейра внаслідок тканиноспецифічної мітохондріальної гетероплазмії.

Критерії діагнозу:

— початок захворювання — від народження або в перші місяці життя;

— гіпопластична анемія;

— порушення екзокринної функції підшлункової залози;

— в окремих випадках — енцефал о міопатія, атаксія, деменція, прогресив­на зовнішня офтальмоплегія.


Читайте також:

  1. Безоплатна передача земельних ділянок у власність громадян
  2. Вибір головного циркуляційного кільця і нумерація ділянок
  3. Виділення в природних комплексах незвичайних, унікальних ділянок і явищ і питання їх збереження.
  4. Використання спеціальних моделей відведення земельних ділянок під будівництво (державно-приватне партнерство, індустріальні парки, реконструкція кварталів застарілої забудови).
  5. Вимоги до паралельності й перпендикулярності сторін ділянок
  6. Вимоги до точності площ ділянок
  7. Делеція мітохондріальної ДНК
  8. Ділянок траси
  9. Методичні основи оцінки вартості земельних ділянок
  10. Механізм визначення земельних ділянок та об’єктів нерухомості складовими потенціалу підприємств
  11. Обчислення площ полігонів (контурів, ділянок) за координатами вершин і приростами координат




Переглядів: 713

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Мутації в генах тРНК | Делеція мітохондріальної ДНК

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

  

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.019 сек.