• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Принципи лікування мітохондропатій

Фумарова ацидемія.

Критерії діагнозу глутарової ацидемії.

Мутації в ядерній ДНК.

Глутарова ацидемія-хвороба зумовлена множинним дефіцитом мітохондріальних флавопротеїнових ацил-КоА-дегідрогеназ. Тип успад­ковування глутарової ацидемії - Х-зчеплений рецесивний і аутосомно-рецесивний. Форми: летальна, неонатальна з природженими аномаліями (Х-зчеплена рецесивна), неонатальна без уроджених аномалій (два типи), інфантильна, дитяча і пізня (легкі форми глутарової ацидемії — етилмалоново-адепінова ацидемія).

Перша форма:

— респіраторний дистрес-синдром;

— м'язова гіпотонія;

— блювання;

— гепатоспленомегалія;

— незвичний запах сечі;

— анемія;

— лицеві дисморфії.

— Друга форма:

— рання маніфестація;

— важкий перебіг;

— рання смерть.

— Третя форма:

— початок на першому році життя;

— ЗПМР.

— синдром, подібний до синдрому Рейє.

— Четверта форма:

— шлунково-кишкові розлади;

— гепатомегалія;

— жовтяниця;

— м’язова слабість.

Вперше описаний Zinn і соавт. в 1968 році. Локус - lq42.
Крітерїі діагнозу:_________________________

- тип успадкування - аутосомно-рецесивнии;

- маніфестація до 5-7 місяців;

- погана прибавка маси;

- повторні блювоти;

- підвищена збудливість; тоніко-клонічні судоми;

- дистонія;

- мікроцефалія;

- аутизм;

- ензімодіагностика - дефект фумарази;

- в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;

- в крові; підвищення лактату, пірувату, співвідношення лактатпіруват.

- ЕЕГ: "пік-хвиля";

- КТ; атрофія кори мозку;

розширення шлуночкової системи, агенезія мозолистого тіла, можливі кісти мозку;

-при електронній мікроскопії- "рвані" червоні волокна.

Лікування не розроблене, рекомендовано часте годування хворих. Можливе використання цитомаку, карнітину, убіхінону, вітаміни В1, В2, В6, А, С, Е.

Прогноз: несприятливий, смерть від інтеркурентиих інфекційних захворювань

1.Дієтичні заходи.

2. Додаткове введення кофакторів, які беруть участь в ензимних реакціях енергетичного обміну ( тіамін, рибофлавін, нікотинамід, ліпоїва кислота, біотин, карнітин).

3. Призначення препаратів, здатних здійснювати функцію перенесення електронів у дихальному ланцюзі (вітаміни К1 і К3, аскорбінова кислота).

4. Зменшення лактат-ацидозу шляхом стимуляції активності мітохондріальних ферментів (дихлорацетат, 2-хлорпропіонат).

5. Попередження киснево-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (аскорбінова кислота, вітамін Е).

6. Симптоматичне лікування (штучна вентиляція легень, перитонеальний діаліз, гемо трансфузії, внутрішньовенне введення розчинів соди та ін.).

7. Виключення препаратів і процедур, здатних інгібувати енергетичний метаболізм (препарати вальпроєвої кислоти , барбітурати, хлорамфенікол).

Література:

1. Медична генетика: Підручник / За ред. Проф..О.Я.Гречаніної, проф.Р.В.Богатирьової, проф.О.П.Волосовця.-Київ:Медицина, 2007.-536с.

2. Богатирьова Р. Медична генетика:навчальний посібник.-Київ: 2005.-224с.

3. Мітохондріальні хвороби. Гречаніна О.Я.

Читайте також:

1. Аграрна політика як складова економічної політики держави. Сут­ність і принципи аграрної політики
2. Активні інгредієнти, що входять до складу препаратів для симптоматичного лікування лихоманки.
3. Активні інгредієнти, що входять до складу препаратів для симптоматичного лікування сухого кашлю.
4. Антикорупційні принципи
5. АРХІВНЕ ОПИСУВАННЯ: ПОНЯТТЯ, ВИДИ, ПРИНЦИПИ І МЕТОДИ
6. Б/. Принципи виборчого права.
7. Базові принципи обліку виробничих витрат і калькулювання собівартості продукції
8. Базові принципи психології спорту.
9. Банківська система: сутність, принципи побудови та функції. особливості побудови банківської системи в Україн
10. Банківська система: сутність, принципи побудови та функції. Особливості побудови банківської системи в Україні.
11. Банківська система: сутність, принципи побудови та функції. Особливості побудови банківської системи в Україні.
12. Біологічні способи лікування ран.

Переглядів: 825