• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Класифікація мутацій за характером зміни генотипу

- генні,

- хромосомні,

- геномні.

Генні мутації пов'язані зі зміною внутрішньої структури окремих генів. На молекулярному рівні механізми генних мутацій можуть бути слідуючими:

■ заміна окремих нуклеотидів в ланцюгу ДНК,

■ випадіння або вставки нуклеотидів або їх груп,

■ перестановки нуклеотидів всередині гена.

Хромосомні мутації - структурні перебудови однієї або декількох хромосом, пов'язані з втратою або дуплікацією їх ділянок, зміною положення ділянок в хромосомі (інверсія) або переносом їх в іншу хромосому (транслокації).

Зміна числа хромосом в наборі, що не супроводжується зміною їх структури називається ГЕНОМНИМИ МУТАЦІЯМИ. Це може бути зміни числа гаплоїдних хромосомних наборів (46+23=69) або нестача чи надлишок окремих хромосом (47, XXY, 45, ХО). Геномні мутації супроводжуються змінами фенотипу і призводять до мимовільних викиднів або хромосомної хвороби.

. За причинами виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні мутації виникають при звичайних фізіологічних станах організму без додаткової дії факторів зовнішнього середовища.

СПОНТАННИЙ МУТАГЕНЕЗ є невід'ємною характеристикою живого організму. Спадкові хвороби обумовлені спадковими мутаціями відносяться до групи спорадичних (поодиноких в сім'ї) і не можуть бути передбачені в той же час вони будуть передаватися в ряді послідовних поколінь. Мутації de novo випадкові для кожного гена і порівняно рідкі (порядку 1x10-⁶). В медичній генетиці розроблені спеціальні методи вираховування частити спонтанних генних мутацій. Різні фактори зовнішнього і внутрішнього середовища можуть підвищувати частоту таких мутацій.

Індукованими мутаціями називаються мутації, які виникли під впливом різних факторів зовнішнього середовища. В залежності від цих факторів розрізняють:

• Фізичний.

• Хімічний.

• Біологічний мутагенез.

До фізичних факторів відносяться: випромінювання, вібрації, температурна дія, УЗД. Високою генетичною ефективністю володіє багато хімічних речовин: цитостатичні, протипухлинні антибіотики (аміноптерин, метотрексат, меркаптопурин, імуран, фторурацил). Гормональні: естрадіол, прогестерон, оральні контрацептиви. Протисудомні препарати - барбітурати. Суміш для наркозів.

Біологічні фактори мутагенезу: віруси (вітряна віспа, кір, краснуха, вірус простого герпеса, живі вакцини).

Спадкові хвороби- це хвороби які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації. Термін спадкові хвороби неадекватний терміну вроджені хвороби.

Під вродженими хворобами розуміють такі стани, які існують вже при народженні дитини.

Класифікація спадкових хвороб

І. Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби - в їх основі лежить числові і структурні аберації хромосом. При цьому порушується порядок розміщення і змінюється кількість багатьох сотень і навіть тисяч генів.

Числові: - Хвороба Дауна (трисомія 21), хвороба Патау (трисомія 13) с-м Шерешевського-Тернера 45, ХО

Структурні: - Синдом Лежена (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми,с-м кошачого крику)

ІІ. ГЕННІ ХВОРОБИ-хвороби, які викликані генними мутаціями, що ведуть до змін порядку нуклеотидів в молекулі ДНК, що

веде до зміни амінокислотної послідовності в білку, який кодується даним геном.

Синдром Марфана, хвороба Реклінхаузена, хвороба Коновалова-Вільсона, адреногеніталіний синдром, муковісцидоз, ФКУ.

III Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними та полігенними. На реалізацію патологічної ознаки діє фактор зовнішнього середовища.

ІV. Генетичні хвороби соматичних клітин – виділені в окрему групу спадкової патології недавно. Причиною є наявність хромосомних перебудов в клітинах, які викликають активізацію онкогенів Прикладом таких захворювань є ретинобластома, пухлина Вільмса.

V. Хвороби несумісності матері і плода за антигенами АВО, Rh. Хвороба виникає в результаті імунологічної реакції резус-негативної групи крові матері на резус-позитивний алель плода, який він успадкував від батька. Найбільш типовим і добре вивченим захворюванням цієї групи є гемолітична хвороба новонароджених, яка виникає в результаті несумісності мами і плода за Rh антигеном.

Читайте також:

1. II. Класифікація видатків та кредитування бюджету.
2. IV. Критерій питомої потенціальної енергії деформації формозміни
3. V. Класифікація і внесення поправок
4. V. Класифікація рахунків
5. А. Без зміни хазяїна та ендогенної агломерації
6. А. Без зміни хазяїна та ендогенної агломерації
7. А. Структурно-функціональна класифікація нирок залежно від ступеню злиття окремих нирочок у компактний орган.
8. АДАПТАЦІЯ ОПЕРАЦІЙНОЇ СИСТЕМИ ДО ЗМІНИ ЇЇ ЗАВАНТАЖЕННЯ.
9. Адміністративні зміни кінця 18-19 ст. та утворення нових архівів
10. Адміністративні провадження: поняття, класифікація, стадії
11. Адміністративно-політичний устрій Української козацької держави середини XVII ст. Зміни в соціально-економічних відносинах
12. Адміністративно-політичний устрій Української козацької держави середини XVII ст. Зміни в соціально-економічних відносинах

Переглядів: 4242