Медико-генетичні аспекти лікування та профілактики спадкових хвороб.

Завдяки прогресу медичної генетики і розширенню уявлень про характер успадкування різних захворювань та вплив факторів навколишнього середовища на появу мутантних генів розвинулися і шляхи лікування й профілактики спадкових хвороб. Радикальним методом лікування спадкових хвороб повинна стати генна терапія — це уведення фрагмента ДНК у клітини хворої людини з метою заміщення функції мутантного гена. Значно раніше з’явилися ефективні методи консервативної терапії, які не змінюють генотип, але спрямовані на корекцію метаболічних чи імунологічних дефектів, що виникають під впливом мутантних генів. При ранньому розпізнаванні хвороби можливе моделювання нормального фенотипу шляхом цілеспрямованої дієтотерапії, уведення вітамінів, недостатніх гормонів, білків, мікроелементів.

Велике значення в профілактиці спадкових хвороб відіграють методи пренатальної діагностики, що дозволяють виявити спадкову хворобу ще в процесі ембріогенезу. До найбільш розповсюджених методів пренатальної діагностики спадкових хвороб відносять амніоцентез, дослідження ворсин хоріона, кордоцентез, дослідження клітин плоду, що потрапили в кровообіг матері, ДНК-аналіз передімплантаційних ембріонів і т.д.

З приводу прогнозу нащадків проводять медико-генетичне консультування, яке можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне. Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності. Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.

Методи вивчення спадковості людини
Метод	Суть	Значення
Генеалогічний	Вивчення типу успадковування (альтернативні ознаки), частоту та інтенсивність ознак за допомогою генеалогічних дерев	Ступінь ризику появи спадкових порушень у нащадків
Цитогенетичний	Вивчення хромосомних наборів живих організмів	Знання про будову, структуру хромосом, хромосомні хвороби
Біохімічний	Вивчення змін в біологічних параметрах організму, пов’язаних зі зміною генотипу	Виявлення порушень у складі крові, продуктах життєдіяльності тощо
Близнюковий	Генотипні і фенотипні особливості однояйцевих та різнояйцевих близнюків	Виявлення відносного значення спадковості у формуванні організму
Популяційний	Вивчення частоти зустрічальності алелей і хромосомних порушень у популяціях	Визначення поширення мутацій, дії генного потоку і природного добору в популяціях людини

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Поняття та класифікація спадкових хвороб.	\|	Поняття про популяцію.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.006 сек.