• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Порушення кількості аутосом

Серед патологій, викликаних порушенням кількості аутосом, найбільш відомими є синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, трисомія по 8-ій хромосомі. Всього їх дотепер ідентифіковано близько 300.

Синдром Дауна є найбільш вивченою хромосомною хворобою. Частота цього синдрому серед новонароджених складає 1:700-800 (0,12-0,14%) і не варіює за часовою, етнічною або географічною ознакою у батьків однакового віку. Звичайно загальна популяційна частота патології значно вища, бо понад 2\3 уражених плодів гине до народження. Частота народження дітей з синдромом Дауна переважно залежить від віку матері (близько 80% випадків). Так, у віці 20 років вона складає в середньому 0,06%, а у віці 45 років – 3%. У надто молодих матерів (до 18 років) частота народження дітей з синдромом Дауна теж досить висока і складає близько 2%. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед хворих складає 1:1.

В переважній більшості випадків (до 94 %) у хворих виявляється проста трисомія 21-ої хромосоми (каріотип 47, XX (XY) + 21). Близько 4 % синдромів Дауна спричинені транслокаціями довгого плеча 21-ої хромосоми переважно на 14-у хромосому. Невелика (близько 2%) частка дітей з синдромом Дауна має мозаїчні форми (47,+21/46).

Найголовніші діагностичні ознаки синдрому Дауна: монголоїдні очі (косо розміщені, з епікантом), широке перенісся, деформовані вушні раковини, напіввідкритий рот, збільшений язик, короткі шия, кисті та стопи тощо. Наявне також значне відставання у рості та статевому розвитку (хворі звичайно безплідні). Хвороба часто супроводжується вадами серця, органів травлення, неврологічними розладами (косоокість, мимовільні ритмічні коливальні рухи очних яблук, низький тонус м’язів тощо).

Психічні розлади виявляються у вигляді олігофренії на рівні дебільності (IQ = 51-70) або імбецильності (IQ = 21-50).

Медична допомога дітям з синдромом Дауна неспецифічна та різноманітна. Вроджені вади серця виправляють хірургічно. Хворі потребують постійного уважного догляду, загальнозміцнювального лікування, повноцінного харчування. Профілактика полягає у запобіганні застудних та інфекційних захворювань.

За відсутності виражених вад розвитку прогноз для життя відносно сприятливий.

Численні хворі на синдром Дауна в наш час здатні вести самостійне життя, оволодівають нескладними професіями, створюють сім’ї.

Читайте також:

1. D - порушення стану свідомості (Disability).
2. VII. Відповідальність за порушення трудової дисципліни
3. А.1.1. Розрахунок кількості автомобілів, що обслуговуються на СТОА за рік
4. А.1.4. Визначення кількості технічних впливів
5. А.2.6. Розрахунок кількості робітників
6. Адміністративна відповідальність за порушення аграрного законодавства
7. Адміністративна відповідальність за порушення земельного законодавства
8. Адміністративна відповідальність за порушення митних правил
9. Адміністративна відповідальність за порушення податкового законодавства.
10. Адміністративне правопорушення
11. Адміністративне правопорушення як підстава юридичної відповідальності: ознаки і елементи
12. Адміністративне правопорушення як підстава юридичної відповідальності: ознаки і елементи.

Переглядів: 563