• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Види спадкової патології.

При злитті чоловічою та жіночою статевих клітин (гамет) утворюється зигота, у якій є 23 пари хромосом, відповідно кожної парі за однією хромосомі від батька і материна родини. 22 пари хромосом називаютьсяаутосомами, а остання пара – статевими хромосомами. Кілька хромосомаутосомного набору містить за одним гену у кожному хромосомі, які визначають той чи інший ознака (колір очей, волосся, розвиток м'язів та інших.). По локалізації патологічного гена ваутосомах чи статевих хромосомах спадкові хвороби може бутиаутосомними і зчепленими з статевими хромосомами. У першому випадку патологічний ген перебуває уаутосомах, тоді як у другому – в статевих хромосомах.

По особливостям передачі патологічних ознак від своїх батьків нащадкам спадкові хвороби може бути домінантними ірецессивними.Доминантний патологічний ген – це ген обов'язково виявляється на захворювання. Звідси випливає, що й із батьків хворий, те й дитина обов'язково буде хворим. Так успадковуються деякі каліцтва –синдактилия (зрощення пальців рук) іполидактилия (збільшити кількість пальців), хорея, атрофія слухового нерва та інших.Рецессивний патологічний ген – це ген, виявляється захворюванням в тому разі, коли він є у обох хромосомах, отриманих дитиною від батька і зажадав від матері. Так наслідуєтьсяальбинизм і фенілкетонурія. Для фенілкетонурії характерно порушення обміну амінокислотифенилалонина, що призводить до слабоумству.

Спадкові хвороби зчеплені зі статтю, передаються від своїх батьків нащадкам відповідно до іншими закономірностями. Ще замалий вплив єХХ-хромосоми, а й у чоловіківХY-хромосоми. Отже, в доброї жіночки є пара однакових хромосом, а й у чоловіків дві різні статеві хромосоми: від – Х і південь від батька Y. Патологічний ген, визначальний можливість появи спадкової хвороби, зчеплений зі статтю, зазвичай, перебуває у Х-хромосомі. Цей патологічний ген завжди менш активний (>рецессивен), ніж нормальний ген. Звідси випливає, що які маютьXX-хромосоми, можна лише передавати патологічний ген нащадку. Тому жінки звичайно є носіями спадкової хвороби, а чоловіки ними хворіють. Передача спадкових хвороб чоловіки які маютьXY-хромосоми, відбувається інакше. Якщо патологічний ген в чоловіка перебуває у Ікс-хромосомі, він обов'язково проявляється уфенотипе певним захворюванням. Прикладами спадкових хвороб зчеплених зі статтю, є гемофілія Проте й У, дальтонізм (дальтонізм),агаммаглобулинемия та інших.

Читайте також:

1. Ауєскі, чума). Вони можуть виникати також при гельмінтозах, токсичних процесах і незаразній патології.
2. Закономірності неспадкової мінливості
3. Особливості використання лікарських засобів для лікування ШКТ при наявності супутньої патології. ЛП, які можуть негативно впливати на стан ШКТ та підшлункової залози
4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
5. Пренатальна діагностика спадкової патології.
6. Тема: Поняття про хворобу, здоров’я. Принципи класифікації хвороб. Зовнішні та внутрішні хвороботворні чинники. Роль спадковості та конституції в патології.
7. Типи і поширеність спадкової патології у дітей

Переглядів: 529