МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Пренатальна діагностика спадкової патології.Мультифакторіальні захворювання. Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні, вони характеризуються спадковою схильністю. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними. Мультифакторіальні хвороби складають у даний час 92% від загальної патології людини. Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Ризик виникнення захворювання і враженість клінічної картини залежить від: 1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом. 2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині. 3. Клінічної його тяжкості. 4. Кількості осіб менш ураженої статі. 5. Частоти повторюваності даної патології в популяції.
Хвороби серцево-судинної системи: гіпертензія, ревматизм, атеросклероз. Психічні хвороби: шизофренія, маніакально-депресивний психоз, недиференційована олігофренія. Нервові хвороби: епілепсія, паркінсонізм, міастенія, мігрень. Хвороби органів травлення: виразкова хвороба, цироз печінки, хронічний виразковий коліт. Ендокринні хвороби: подагра, цукровий діабет, токсичний дифузний і вузловий зоб, мікседема. Аномалії розвитку: гідроцефалія, природжений вивих стегна, кінська стопа, клишоногість, незрощення губи і піднебіння, вроджені вади серця. Хвороби органів дихання: емфізема легень, пневмосклероз, бронхіальна астма. Хвороби сечостатевої системи: родинний нефрит, полікістоз нирок. Шкірні захворювання: псоріаз, екзема, нейродерміт. Очні та вушні хвороби: глаукома, косоокість, отосклероз. Ураження скелета: сколіози. Захворювання крові: перніціозна анемія.
Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров’я дитини в родинах з генетичним обтяженням. У даний час пренатальна діагностика здійснюється в І і ІІ триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб. Питання про проведення пренатального переривання має ставиться тільки після оцінки наступних критеріїв: 1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності. 2. Лікування хвороби плоду неможливе і незадовільне. 3. Родина, що консультується, повинна бути згодна на переривання вагітності. 4. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності. 5. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу. Показання до пренатальної діагностики: 1. Вік матері більш 35 років. 2. Наявність в родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна. 3. Перебудови батьківських хромосом. 4. Наявність в родині захворювань, успадкованих зчеплено зі статю. 5. Гемоглобінопатії. 6. Природжені помилки метаболізму. 7. Дефекти нервової трубки та ін..
Неінвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці. Ультразвукове дослідження (УЗД), яке необхідно проводити всім вагітним. УЗД проводять не менше двох разів під час вагітності кожній жінці. Перший огляд – у 15-16 тиж., другий – у 25-26 тиж.. УЗД використовується для виявлення затримки росту ембріона чи плода, починаючи з 6-8 тижнів вагітності. Це дозволяє попередити народження 30% дітей із природженими вадами розвитку. Інвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці. Амніоцентез – прокол плодового міхура з метою одержання околоплідної рідини і злущених клітин амніону плода. Ця процедура здійснюється на 15-18 тиж. вагітності, роблять її через очеревину під контролем УЗД. Кордоцентез, тобто взяття крові з пуповини. Процедуру проводять на 18-22 тиж. Вагітності, під контролем УЗД. Кордоцентез, як амніоцентез використовують для діагностики хромосомних захворювань, гематологічних спадкових хвороб, імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій. Біопсія ткані плода. Процедура здійснюється в 2-му триместрі вагітності під контролем УЗД для діагностики тяжких хвороб органів та шкіри. Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну за допомогою скринінг-програм, поряд із пренатальної діагностикою і медико-генетичним консультуванням є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях.
Читайте також:
|
||||||||
|