Студопедия
Новини освіти і науки:
Контакти
 


Тлумачний словник






Типи і поширеність спадкової патології у дітей

Обґрунтування теми

Закони Менделя.

Об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.

Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.

1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики,

Завдяки досягненням клінічної генетики діагностується значна кількість спадкової патології, а найголовніше - запобігається повторення її в наступних поколіннях. За даними світової статистики, близько 5% усіх новонароджених мають генетичні дефекти. Багато спадкових хвороб супроводжується тим чи іншим ступенем розумової відсталості. Тільки в США за останні 10 років народилося близько 1 млн. розумово відсталих дітей. Більшість спадкових захворювань ще погано піддаються лікуванню або не лікується зовсім.

В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено етіологічний принцип. Виділяють такі групи спадкових хвороб: генні, хромосомні, мультифакторіальні, хвороби соматичних клітин, хвороби генетичної несумісності матері і плода.

Тип патології Поширеність, %
Генні хвороби 1% (серед новонароджених)
Хромосомні хвороби 0,5% (серед новонароджених)
Хвороби зі значним компонентом спадкової схильності 3,0-3,5% (серед дітей до 5 років)
Генетичні соматичні порушення Невідома
Несумісність матері і плода 0,4% (серед новонароджених)

З віком змінюється профіль спадкової патології та знижується частота тяжких спадкових захворювань за рахунок летальності в дитячому віці. Серед причин дитячої смертності в розвинених країнах генні захворювання складають 10% від загального числа, хромосомні 2-3%, мультифакторіальні 35-40%, негенетичні -50%. У стаціонарах не менше 25% всіх ліжок зайнято пацієнтами, що страждають спадковою патологією. Не менше 30% перинатальної і неонатальної смертності обумовлено вродженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями. Половина спонтанних абортів обумовлена генетичними причинами.

Доведена роль спадкової патології у виникненні широко розповсюджених хвороб (ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, псоріаз, бронхіальна астма тощо). Про це необхідно знати лікарям для забезпечення адекватної терапії та профілактики.

Генетичний фактор впливає на патогенез багатьох захворювань. Навіть перебіг гострих інфекційних захворювань залежить від спадкової схильності, резистентності організму. При обстеженні особливо жорстоких вбивць високого зросту – у них виявлена надмірна Y-хромосома, в той же час при проведенні таких досліджень серед баскетболістів – у жодному випадку подібних змін не виявлено. Проте, цей факт визнається не всіма дослідниками.

Нині лікується значна кількість спадкових захворювань. Темпи розвику медичної генетики вселяють надію, що найближчим часом більшість спадкових хвороб ми зможемо ефективно лікувати.

Медична генетика має особливо важливе значення для акушерів-гінекологів та педіатрів, які першими зустрічаються зі спадковими та вродженими захворюваннями і тому повинні вміти їх діагностувати та своєчасно проводити корекцію.

Без знання генетики неможливо лікувати хворого, неможливо грамотно й ефективно попереджувати захворювання, створювати адаптивне середовище існування для кожної людини.

Значні генетичні дефекти геномної природи суттєво порушують процес ембріонального розвитку і більш часто є летальними.


Читайте також:

  1. Аліментні обов’язки батьків і дітей
  2. АНаліЗ СТанУ ЗДОРОВ'Я ДІТеЙ І ДОРОСЛИХ В УКРАЇНІ
  3. Батьки мають право звернутися за захистом прав та інтересів дітей і тоді, коли відповідно до закону вони самі мають право звернутися за таким захистом.
  4. Взаємодія школи і сім'ї у вихованні дітей та молоді.
  5. Види та методи контролю за динамікою розвитку і станом здоров’я дітей.
  6. Визначення готовності дітей до навчання у школі
  7. Виховання дітей у східних слов’ян
  8. Виховання дітей, що потребують підвищеної педагогічної уваги
  9. Виховання і навчання дітей раннього віку: основні поняття
  10. Вікова періодизація дітей.
  11. Вікові й індивідуальні особливості дітей
  12. Вікові особливості м’язового апарату, розвиток рухів у дітей




<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Вимірювання частоти обертання. | КОНТРОЛЬ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:


 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.001 сек.