Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Спадкові хвороби обміну

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот(Фенілкетонурія (ФКУ). Гістидинемія. Цістинурія. Гомоцистинурія. Лейциноз. Тирозино. Цістиноз. Алкаптонурія).

Обґрунтування теми: Спадкові хвороби обміну амінокислот після більш чи менш тривалого безсимптомного періоду майже завжди ведуть до порушення психомоторного, а нерідко, і фізичного розвитку дітей. У клінічній картині на перший план виступають наступні комбінації клінічних синдромів:

- розумова відсталість з патологією зору,

- розумова відсталість та судомний синдром,

- наявність розумової відсталості та ураження шкіри.

- наявність зміненого запаху та кольору сечі,

- ураження печінки та нервової системи,

Виділяють 4 типи аномалій обміну амінокислот:

1. Порушення, які супроводжуються підвищенням концентрації в крові і сечі (фенілкетонурія, гіпертирозинемія, гістидинемія, триптофанурія, гіперлізинемія тощо).

2. Порушення, які супроводжуються підвищенням виділення із сечею без змін вмісту в крові (гомоцистинурія, цистатіонінурія тощо).

3. Спадкові порушення транспорту амінокислот (цистинурія, гіпергліцинурія тощо).

4. Вторинні гіпераміноацидурії як результат вторинних тубулярних порушень.

Відмічається зростання генетичного вантажу серед населення. В 70-х роках минулого століття об’єм генетичного вантажу з екстраполяцією на весь період життя складав 10,5%, а в 2000 році, за даними Наукового Комітету з дії атомної радіації при ООН, зріс до 74%. За даними ВООЗ, 4,5% дітей народжуються з тією чи іншою спадковою патологією. Хвороби обміну речовин складають 4,6% серед причин інвалідності дитячого віку (Новикова І.В., 2005). Порушення синтезу амінокислот займають провідне місце і зустрічаються з частотою від 1 на 1050 до 1 на 54667 (Lukas Z., 1995). У пацієнтів з вродженою помилкою метаболізму наявний первинний ензиматичний дефект і спостерігається підвищення рівня однієї або більше амінокислот в крові і/або сечі. Це веде до множинних порушень функції різних органів та систем. У результаті високої чутливості нервової системи до дисбалансу амінокислот часто клінічними проявами цих хвороб є розумова відсталість, неонатальні судоми розвиваються в 6% випадків, спадкові хвороби обміну складають 18% від усіх синдромальних епілепсій. Порушення обміну амінокислот приводить до органічних змін в головному мозку. Рання доклінічна діагностика можлива у випадку врахування таких ознак як черепно-лицьовий диморфізм, вроджена чи проявлена м’язова гіпотонія, судомний синдром, незвичайний запах сечі, відставання моторного розвитку, ангіоектазії, пігментні плями, зміни шкіри.

Знання перебігу цих порушень обміну амінокислот дає змогу забезпечити своєчасну діагностику та адекватну терапію.


Читайте також:

  1. АДАПТАЦІЯ ОБМІНУ РЕЧОВИН ДО М'ЯЗОВОЇ ДІЯЛЬНОСТІ
  2. Американський стандартний код для обміну інформацією ASCII.
  3. Анамнез хвороби
  4. Аутосомно-рецесивні хвороби
  5. Буфер обміну — це тимчасове місце зберігання інформації, яку було скопійовано або переміщено з одного місця з метою використання в іншому.
  6. Вентиляція. Види вентиляції. Організація повітрообміну в приміщеннях, повітряний баланс, кратність повітрообміну
  7. Геномні хвороби, зумовлені зміною кількості хромосом.
  8. Гомеостаз вуглеводневого обміну
  9. Гостра і хронічна променеві хвороби
  10. ГОСТРІ АЛЕРГІЧНІ СТАНИ. ГОСТРА СУДИННА НЕДОСТАТНІСТЬ.ІНФЕКЦІЙНІ, ШКІРНІ І ВІНЕРІЧНІ ХВОРОБИ.
  11. Дитячі інфекційні хвороби та їх профілактика
  12. Диференційне рівняння конвективного теплообміну.




Переглядів: 1044

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ | Ситуаційні задачі

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.