Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Навчальна мета

Загальна

- вивчити основні прояви аномалій обміну амінокислот;

- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій обміну амінокислот.

Конкретна

Студент повинен знати:

- несприятливі фактори, які впливають на частоту та розвиток цих захворювань;

- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій обміну амінокислот;

- клінічну картину захворювань цієї групи;

- методи корекції аномалій обміну амінокислот.

Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих;

- уміти приймати рішення що до уточнення діагнозу на основі знання структури генетичної служби України.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти проводити клінічне обстеження хворих з аномаліями обміну амінокислот, знати особливості клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні критерії постановки діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворим з підозрою на аномалії обміну амінокислот;

- уміти підготувати направлення хворому на консультацію генетика в обласний та регіональний медико-генетичний центр.

1. Яка проба позитивна майже в половини хворих гістидинемією?

2. Які принципи лікування гістидинемії?

3. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

4. Що лежить в основі гомоцистинурії?

5. Які ензимні порушення характерні для лейцинозу?

6. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

7. Які порушення в організмі лежать в основі цистинозу?.

8. Які клінічні прояви цистинозу?

9. Для якого спадкового захворювання характерна гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальцийурія?

10 Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

11. Який обмін порушується при тирозинозі?

12. Який прогноз при тирозинозі?

13. Які основні клінічні ознаки тирозинозу?

14. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

15. Які ознаки з боку шлунково-кишкового тракту характерні для ФКУ?

16. Яка клінічна картина гістидинемії?

17. Які лабораторні дослідження використовують для діагностики гомоцистинурії?

18. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

1. При патронажі дитини ви звернули увагу, що у чотиримісячної дівчинки з блакитними очима та світлим волоссям відзначається мишачий запах сечі та поту, затримка психомоторного розвитку. Про яке захворювання необхідно подумати та яке обстеження доцільно призначити?

2. До вас звернулася на консультацію сімейна пара, яка має дівчинку з фенілкетонурією (аутосомно-рецесивний шлях спадкування). Яка вірогідність народження у них здорової дитини.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Спадкові хвороби обміну	\|	Відповіді на ситуаційні задачі.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.