Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник






Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Навчальна мета

Загальна

- вивчити основні прояви аномалій обміну амінокислот;

- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій обміну амінокислот.

Конкретна

Студент повинен знати:

- несприятливі фактори, які впливають на частоту та розвиток цих захворювань;

- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій обміну амінокислот;

- клінічну картину захворювань цієї групи;

- методи корекції аномалій обміну амінокислот.

Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих;

- уміти приймати рішення що до уточнення діагнозу на основі знання структури генетичної служби України.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти проводити клінічне обстеження хворих з аномаліями обміну амінокислот, знати особливості клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні критерії постановки діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворим з підозрою на аномалії обміну амінокислот;

- уміти підготувати направлення хворому на консультацію генетика в обласний та регіональний медико-генетичний центр.

 

1. Яка проба позитивна майже в половини хворих гістидинемією?

2. Які принципи лікування гістидинемії?

3. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

4. Що лежить в основі гомоцистинурії?

5. Які ензимні порушення характерні для лейцинозу?

6. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

7. Які порушення в організмі лежать в основі цистинозу?.

8. Які клінічні прояви цистинозу?

9. Для якого спадкового захворювання характерна гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальцийурія?

10 Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

11. Який обмін порушується при тирозинозі?

12. Який прогноз при тирозинозі?

13. Які основні клінічні ознаки тирозинозу?

14. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

15. Які ознаки з боку шлунково-кишкового тракту характерні для ФКУ?

16. Яка клінічна картина гістидинемії?

17. Які лабораторні дослідження використовують для діагностики гомоцистинурії?

18. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу.

 

1. При патронажі дитини ви звернули увагу, що у чотиримісячної дівчинки з блакитними очима та світлим волоссям відзначається мишачий запах сечі та поту, затримка психомоторного розвитку. Про яке захворювання необхідно подумати та яке обстеження доцільно призначити?

2. До вас звернулася на консультацію сімейна пара, яка має дівчинку з фенілкетонурією (аутосомно-рецесивний шлях спадкування). Яка вірогідність народження у них здорової дитини.

 


Читайте також:

  1. Алгоритм розв’язання задачі
  2. Алгоритм розв’язання розподільної задачі
  3. Алгоритм розв’язування задачі
  4. Алгоритм розв’язування задачі
  5. Алгоритм розв’язування задачі
  6. Алгоритм розв’язування задачі
  7. Алгоритм розв’язування задачі
  8. Алгоритм розв’язування задачі
  9. Алгоритм розв’язування задачі оптимізації в Excel
  10. Аналіз інформації та постановка задачі дослідження
  11. Визначення коефіцієнтів рівнянь лінійної регресії для багатофакторної задачі
  12. Визначення множини допустимих планів задачі ЛП




Переглядів: 645

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Спадкові хвороби обміну | Відповіді на ситуаційні задачі.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.129 сек.