Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник






ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

Загальна

Навчальна мета

- вивчити особливості перебігу мітохонріальних хвороб;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для різних синдромів цієї патології.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з мітохондріальною патологією генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику мітохондріальних синдромів із станами, які близькі за клінікою;

- призначити обстеження хворому з підозрою на мітохондріальну патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з мітохондріальною патологією;

- освоїти критерії діагностики мітохондріальних синдромів;

- надати невідкладну допомогу хворому.

 

1. Етіологія і патогенез мітохондріальних хвороб.

2. Які загальноклінічні прояви мітохондріальних хвороб?

3. Які методи діагностики використовують при МХ?

4. Який тип успадкування МХ?

5. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні ЦНС?

6. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні очей?

7. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні серця?

8. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні печінки?

9. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні нирок?

10. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні ШКТ?

ендокринної системи?

11. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні кісткового мозку?

12. Які найбільш часті клінічні МХ при ураженні шкіри, скелета?

13. Перерахуйте критерії діагнозу синдромів Лебера, MERRF, MELAS, Кернса-Сейра.

14. Перерахуйте критерії діагнозу синдромів: множинних делецій мтДНК (мітохондріальна ДНК), делецїї мітохондріальної ДНК, мутації в ядерній ДНК (глутарова ацидемія, фумарова ацидемія, дефіцит комплексу 1 (NADH: CoQ-редуктаза), дефіцит комплексу 3 (CoQ-цитохром-С-оксидоредуктаза), дефіцит комплексу 4 дихального ланцюга, підгострої некротизуючої енцефаломієлопатії Лея, прогресуючої склерозуючої поліодистрофії Альперса, трихополідистрофії Менкеса).

15. Перерахуйте критерії діагнозу синдромів: множинних делецій мтДНК: дефіциту комплексу 5, дефіциту коензиму Q.

16. Перерахуйте критерії діагнозу синдромів, які пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот (дефіцит піруваткарбоксилази, дефект дігідроліпоїл-трансацетилази, дефіцит дигідроліпоїлдегідрогенази, дефіцит сукцинатдегідрогенази, дефіцит альфа-кетоглутарат-дегідрогенази).

17. Перерахуйте синдроми, які пов’язані з порушенням окислення жирних кислот (дефекти ядерної ДНК)

18. Перерахуйте основні принципи лікування мітохондропатій.

 

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дівчинкою М., 12 років, зі скаргами на різке зниження у дитини гостроти зору лівого ока. На прийом направив офтальмолог, у якого дитина протягом 2 місяців лікувалася. При ознайомленні з направленням окуліста встановлено, що у дитини в лівому оці відмічена мікроангіопатія сітківки, набряк диска зорового нерва.

З анамнезу відомо, що подібна клініка була у матері, але гострота зору через 2 роки майже повністю відновилася, а у старшої дочки зниження гостроти зору призупинити не вдалося.

При об’єктивному обстеженні дитини патологія внутрішніх органів не виявлена.

Про яке захворювання необхідно подумати? Які ваші дії?

 

2. На прийом звернулася мати з дитиною 7 років по направленню невролога. Скарги на судоми, які резистентні до терапії, рецидивуючий головний біль, блювання та анорексію. Хворіє дитина протягом 2 тижнів. Інфекційні ураження виключені. Відмічено, що дитина відстає у рості, спостерігається в окуліста з приводу атрофії зорових нервів, в ендокринолога з приводу цукрового діабету та гіпопаратиреозу. При лабораторному обстеженні відмічено, що в крові – лактат-ацидоз, в аналізі сечі – органічна ацидурія. Яке захворювання ви можете запідозрити? Які ваші подальші дії?

 

Відповіді: 1. Необхідно виключити у дитини спадкову атрофію зорових нервів (синдром Вебера). Хвору необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.

2. Запідозрити можна мітохондріальну енцефалопатію (синдром Melas). Доцільно обстежити хвору (“рвані” волокна в біоптаті м’язів, комп’ютерна томографія - наявність кальцифікатів базальних гангліїв), після чого направити дитину на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.

 

 

ТЕСТИ

1. Що із перерахованого не характерне для синдрому Персона?

А. Пілоростеноз.

Б. Початок захворювання з народження чи в перші місяці життя;

В. Порушення функції підшлункової залози;

Г. Гіпопластична анемія;

Д. Інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.

2. Що із перерахованого не характерне для прогресуючої склерозуючої полідистрофії Альперса?

А. Прискорене статеве дозрівання;

Б. Генералізовані або тоніко - клонічні судоми, затримка психомоторного розвитку;

В. Порушення неврологічного статусу, летаргія, гепатомегалія;

Г. Зниження зору та слуху.

3. Порушення обмінy якого елемента характерне для трихополідистрофії?

А. Міді;

Б. Заліза;

В. Кальцію;

Г. Калію.

4. Перерахуйте основні симптоми при наявності вродженого дефіциту сукцинатдегідрогенази.

А. Прогресуючий перебіг з проявами енцефалопатії, гіпертрофічної кардіоміопатії;

Б. Гострий перебіг з проявами ниркової недостатності та порушенням слуху;

В. Хронічний перебіг з проявами порушення зору та відставанням у психічному розвитку;

Г. Прогресуючий перебіг з дихальною недостатність та відставанням у фізичному розвитку.

5. Для яких із перарахованих синдромів не характерна гіпоглікемія?

А. Дефіцит сукцинатдегідрогенази, альфа-кетоглутаратдегідрогенази, дефіцит ацил-Со-А-жирних кислот з коротким вуглеводним ланцюгом;

Б. Первинна недостатність карні тину;

В. Недостатність карнітинпалмітоїлтрансферази;

Г. Недостатність карнітин-транслокази, дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглеводним ланцюгом.

6. Що таке мітохондріальні хвороби?

А. Хвороби, причиною яких є мутації мітохондріальних генів;

Б. Хвороби, при яких підвищена активність мітохондрій в результаті впливу факторів довкілля;

В. Хвороби, причиною яких є дефекти хромосом та мітохондрій;

Г. Хвороби, які виникають в результаті токсичної дії медикаментів.

7. Яка частота мітохондріальних хвороб?

А. 1:5000;

Б. 1:1000;

В. 1:2000;

Г. 1:10000;

Д. 1:100000.

8. Які зміни з боку серця характерні для мітохондріальних хвороб?

А. Кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідної системи серця;

Б. Вроджені вади серця;

В. Вегето-судинні дистонії;

Г. Пролапс мітрального клапану;

Д. Вади судин серця.

9. Які ураження нирок спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

А. Тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлоектазія;

Б. Пієлонефрити;

В. Гломерулонефрити;

Г. Подвоєння нирок.

10. Які зміни шлунково-кишкового тракту характерні для мітохондріальних хвороб?

А. Рецидивуюче блювання, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції;

Б. Хелікобактерне ураження шлунку;

В. Виразкова хвороба шлунку та 12-палої кишки;

Г. Гастрити та гастродуоденіти;

Д. Порушення моторної функції шлунку.

11. Які зміни ендокринної системи спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

А. Низький зріст, цукровий діабет;

Б. Зоб з гіпотиреозом;

В. Високий зріст, гіпогонадизм;

Г. Зоб з тиреотоксикозом.

12. В якому віці частіше проявляється синдром Вебера (гостре чи підгостре зниження гостроти зору на одне чи обидва ока, мікроангіопатія сітківки, набряк диску зорового нерву)?

А. 11-30 років;

Б. 2-10 років;

В. 7-10 років;

Г. 30-45 років;

Д. У віці до 1 року.

13. В якому віці появляється неврологічна симптоматика синдому MERRF (міоклонус, атаксія, деменція з глухотою, атрофія зорових нервів, порушення глибокої чутливості)?

А. Після 3 років;

Б. До року;

В. З перших днів життя;

Г. Від 1 до 3 років;

Д. До 2 років.

14. В якому віці проявляється MELAS синдром (мігренеподібні головні болі з нудотою і блюванням; інсультоподібні епізоди; судоми; в крові – лактат-ацидоз; в сечі – органічна ацидурія; КТ – кальцифікація базальних гангліїв; “рвані” червоні волокна в біоптатах м’язів)?

А. До 40 років;

Б. Після 45 років;

В. В 50-60 років;

Г. В період новонародженості;

Д. Тільки у віці до 1 року.

15. В якому віці маніфестує синдром Персона (порушення функції підшлункової залози; гіпопластична анемія; інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія)?

А. З періоду народження чи в перші місяці життя;

Б. Після року життя;

В. Від 3 до 5 років;

Г. В препубертатний період;

Д. Після 40 років.

 

 


Читайте також:

  1. D) оснащення виробництва обладнанням, пристроями, інструментом, засобами контролю.
  2. IV. Питання самоконтролю.
  3. V. Питання для самоконтолю
  4. V. Питання туристично-спортивної діяльності
  5. VI . Екзаменаційні питання з історії української культури
  6. А.1 Стан , та проблемні питання застосування симетричної та асиметричної криптографії.
  7. Автоматизація контролю та діагностування вузлів РЕА
  8. Актуальні питання управління земельними ресурсами та їх охорони
  9. Аналогія права - вирішення справи або окремого юридичного питання на основі принципів права, загальних засад і значення законодавства.
  10. Антиконкурентні дії органів влади, управління і контролю
  11. Аудиторська оцінка системи внутрішнього контролю
  12. Аудиторські докази щодо тверджень керівництва у фінансових звітах отримуються безпосередньо в процесі проведення тестів контролю та процедур по суті.




Переглядів: 514

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Мітохондріальні хвороби | КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.013 сек.