• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Мітохондріальні хвороби

Спадкові захворювання статевих залоз.

Спадково обумовлені захворювання наднирників.

Ураження паращитоподібних залоз

Первинний гіперпаратиреоз – частіше обумовлений пухлиною залози, а також може бути проявом гіпокальціємії внаслідок ниркової недостатності. Тип успадкування – аутосомно- домінантний. Клінічно проявляється у вигляді декальцинації, спонтанних переломів кісток, болями в кістках. Наявні ознаки ураження нирок. Спостерігаються випадки безсимптомного перебігу, коли діагноз ґрунтується на основі високого вмісту кальцію в крові та сечі.

Гіпопаратиреодизмчасто поєднується із відсутністю загрудинної залози (синдром Ді-Джорджі). Часто при гіпопаратиреодизмі вражаються і наднирники. Захворювання також може бути результатом спадкової схильності до утворення антитіл до паратгормону.

Вроджений адрено - генітальний синдром клінічно проявляється несправжнім передчасним статевим дозріванням у хлопчиків, а у дівчаток несправжнім гермафродитизмом. Якщо при синдромі спостерігається підвищене виділення естрогенів, то наявна маскулінізація у дівчаток та фемінізація у хлопчиків. У залежності від біохімічного дефекту виділяють кілька варіантів синдрому.

Синдром тестикулярної фемінізації – страждають чоловіки. Їх каріотип відповідає чоловічому, а фенотипово – це жінки. У них жіночі статеві органи, а тестикули у вигляді рудиментів, розташованих в статевих губах. Рівень андрогенів та естрогенів – нормальний. При введені статевих гормонів – спостерігається зменшення симптоматики захворювання.

Цукровий діабет – наявна спадкова схильність до захворювання. Діабет дитячого віку успадковується аутосомно- рецесивно, а діабет літніх людей – як прояв гена в гетерозиготному стані. Але висока частота захворювання свідчить на користь полігенного типу успадкування.

Актуальність теми. Існує безліч нозологічних одиниць спадкових хвороб, які повністю ще не ідентифіковані. Вони маскуються під відомі хвороби, їх лікують, як відомі хвороби, але ефект не настає. Такими захворюваннями донедавна були мітохондріальні хвороби. У 1981 році в лабораторії Медичного дослідницького центру у Кембриджі науковою групою Сенгера Ф. була розшифрована нуклеотидна структура ДНК мітохондрій (мтДНК) людини, пізніше названою хромосомою 25 або М-хромосомою.

В осіб з мітохондріальною патологією в результаті генетичних дефектів дихального ланцюга виникає АТФ- недостатність, особливо у високоенергетичних органах (сітківці очей, серці, нирках). Страждає функція м’язів через недостатнє надходження до них АТФ та креатин-фосфату. При цьому дефекти дихального ланцюга можуть проявлятися у різному віці комбінацією нервово-м’язових симптомів. Внутрішньоутробний розвиток дитини порушується, що призводить до гіпотрофії та вад розвитку мозку.

Мітохондропатії займають значне місце серед захворювань людини, але вкрай рідко своєчасно діагностуються і мають високий рівень інвалідизації та смертності.

Читайте також:

1. Анамнез хвороби
2. Аутосомно-рецесивні хвороби
3. Геномні хвороби, зумовлені зміною кількості хромосом.
4. Гостра і хронічна променеві хвороби
5. ГОСТРІ АЛЕРГІЧНІ СТАНИ. ГОСТРА СУДИННА НЕДОСТАТНІСТЬ.ІНФЕКЦІЙНІ, ШКІРНІ І ВІНЕРІЧНІ ХВОРОБИ.
6. Дитячі інфекційні хвороби та їх профілактика
7. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
8. Клінічні диференціальні ознаки хвороби Крона і НВК
9. Мітохондріальні хвороби 7 страница
10. Моногенні хвороби.
11. Патогенні властивості збудника хвороби

Переглядів: 841