• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Природа гена.

Тема: Сучасні і класичні уявлення про природу гена.

Лекція №13

План.

1. Природа гена. Еволюція уявлень про ген. Класичне уявлення про ген як одиницю функції, рекомбінації і мутації. Сучасне уявлення про структурно-функціональну природу гена. Надлишковість ДНК. Повторення. Нестабільні генетичні елементи (інсерції і транспозони). Типи ДНК в клітині.

2. Реалізація генетичної інформації. Транскрипція. Процесінг і сплайсінг. Поняття про екзони і інтрони. Трансляція. Генетичний код і його властивості.

3. Регуляція активності генів. Регуляція транскрипції. Поняття оперону. Регуляція сплайсінгу і трансляції.

4.Генна інженерія – на самоопрацювання.

Поняття генетичної і генної інженерії. Основні операції генетичної інженерії. Способи синтезу і одержання генів. Зворотна транскриптаза (ревертаза). Ректриктази і лігази як знаряддя генної інженерії. Одержання рекомбінативних молекул ДНК. Вектори для перенесення генів і фрагментів ДНК. Генна інженерія і біотехнологія. Досягнення і перспективи генної інженерії.

Генетична інформація геному складається з генів. Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток пев­ної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується успадкування ознак батьків.

Г. Мендель був першим, хто в 1865 р. стверджував про одиницю спадковості, він назвав її "спадковим фактором". Слово "ген" було введено В. Йогансеном у 1909 р. для позначення одиниці спадковості, що займає особливе місце (локус) у хромосомі. У 1948 р. Дж. Бідл і Е. Тейтем запропонували гіпотезу "один ген - один поліпептид" і розглядали ген як одини­цю спадкового матеріалу, що містить інформацію для утворення одного білка.

Відповідно до сучасної концепції, ген — одиниця передачі спадкової інформації у вигляді безперервної ділянки ДНК, яка обумовлює певну функцію в організмі або забезпечує транскрипцію іншого гена. Отже, одна і та ж ДНК-послідовність може кодувати не один, а декілька різних поліпептидів.

Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожен ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів.

Сукупність всіх одиниць інформації (генів), які містяться в клітині називають геномом, а сукупність генів даної клітини або організму складає його генотип.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції:

• зберігання спадкової інформації;

• керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;

• редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);

• репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;

• забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;

• контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;

• явище рекомбінації.

У геномах еукаріотів спостерігається надлишковість ДНК, тобто незначна частина загальної послідовності геному (наприклад, 1,5 % геному людини) кодує білки – тобто містить кодуючі гени (екзони), які чергуються з послідовностями, які не транслюються в амінокислотні послідовності (інтрони). Крім того, значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується.

Екзон — ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка несе генетичну інформацію, що кодує синтез білка. Ділянки ДНК, які відповідають екзонам, на відміну від інтронів, повністю представлені в молекулі інформаційної РНК, що кодує первинну структуру білка.

Інтрон— ділянка гена (ДНК) еукаріот, яка, як правило, не несе генетичної інформації, що відповідає за синтез білка, кодованого даним геном. Інтрони розміщені між екзонами і представлені лише в первинному транскрипті — посередникові іРНК (про-іРНК), при дозріванні іРНК вони видаляються (а екзони залишаються).

Крім того, до некодуючих послідовностей ДНК також відносяться:

· промотори – гени, що безпосередньо передують відкритим рамкам зчитування;

· псевдогени — копії генів, інактивовані в результаті мутацій, які іноді можуть служити початковим матеріалом для дуплікації і подальшої дивергенції генів;

Залежно від організації нуклеотидів у ДНК, структури та функцій розрізняють такі типи нуклеотидних послідовностей:

1) структурні гени – несуть інформацію про структуру певних поліпептидів, із цих ділянок ДНК транскрибується іРНК, яка спрямовує синтез ферментів і структурних білків;

2) регуляторні гени (промотори, оператори) – контролюють і регулюють активність інших генів та процес біосинтезу білка;

3) сателітна ДНК – містить велику кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не мають змісту і не транскрибуються, проте поодинокі гени серед сателітної ДНК, звичайно, мають регулятор­ну або посилювальну дію на структурні гени;

4) кластери генів – групи різних структурних генів у певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними функціями;

5) спейсери – великі неінформативні ділянки ДНК, що знаходяться між кластерами, відокремлюють гени один від одного і не транскрибуються;

6) повторювані гени – один і той самий ген багаторазово повторюється (декілька сотень раз); не відокремлюючись один від одного, вони створюють тандеми.

Таким чином, гени – це ділянки кодуючої послідовності ДНК клітин разом із регуляторними ділянками.

З’ясовано, що гени еукаріотів є переривчастими, мозаїчними, вони складаються з кодуючих ділянок — екзонів, розділених некодуючими — інтронами.

Структурні гени — це кістяк геному, оскільки вони кодують структуру білків, визначають чергування амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу. Регуляторні гени виконують регуляторні функції і контролюють експресію (прояв) структурних генів.

Виявлені і так звані псевдогени, які не функціонують.

Поряд із стаціонарними генами, що локалізовані у певних ділянках хромосом, у геномах еукаріотів також містяться мобільні (нестабільні) генетичні елементи — послідовності ДНК, здатні переміщатися усередині геному живих організмів. Існує декілька класів мобільних елементів геному, що відрізняються за будовою і способом переміщення:

· транспозони – генетичні паразити і віруси або схожі на них послідовності. Можуть переміщатися в межах геному однієї клітини за допомогою процесу транспозиції забезпечують переміщення невеликих ділянок генетичного матеріалу (транспозонів) у межах однієї хромосоми чи між різними хромосомами. в результаті чого можуть викликати мутації і змінювати кількість ДНК в геномі. Транспозони також відомі під назвою «стрибаючі гени» й іноді виступають в якості гомологічних ділянок при гомологічній рекомбінації;

· інсерції – короткі ділянки ДНК, що кодують лише білки, залучені в процес транспозиції (на відміну від транспозонів, що зазвичай несуть допоміжні гени, наприклад гени резистентності);

· профаги — латентна форма помірних бактеріофагів;

· плазміди.

Хоча мобільні елементи в цілому є «генетичними паразитами», вони є важливим механізмом мінливості і обміну генетичним матеріалом між організмами як одного виду, так і різних видів.

Реалізація генетичної інформації.

У генах закодована інформація, яка необхідна для синтезу амінокислотної послідовності білків. Фраза «закодувати» досить часто уживається, щоб позначити інформацію, яка міститься у генах, і необхідна для певної структури білка: «гени кодують білки». Гени також кодують нуклеотидну послідовність різних типів РНК, найважливішими з яких є інформаційні, або матричні (іРНК, або мРНК), рибосомальні (рРНК) і транспортні (тРНК). За допомогою цих трьох різновидів РНК відбувається синтез білків, які здійснюють метаболізм і зумовлюють розвиток ознак.

ДНК є носієм генетичної інформації, записаної у вигляді нуклеотидної послідовності за допомогою генетичного коду, якийскладається із тринуклеотидних послідовностей (триплетів нуклеотидів або кодонів). М.Гамов ще в 1954 р. припустив, що кодування інформації в ДНК може здійснюватися сполученням декількох нуклеотидів. Одне з визначних досягнень біології XX століття - розшифрування триплетного генетичного коду. Антикодон складається з п'яти нуклеотидів, у центрі - три специфічних рибонуклеотиди (триплет). Азотисті основи антикодона мають комплементарний триплет (кодон) на ланцюгу іРНК. У період синтезу білка антикодон знаходить відповідний йому кодон на іРНК і тимчасово приєднується до нього водневими зв'язками.

Таким чином, генетичний код - є системою кодування послідовності амінокислот у молекулі білка у вигляді певної послідовності триплетів нуклеотидів у молекулі ДНК і РНК.

Чотири азотистих основи в комбінаціях по 3, тобто 4³, можуть утворити 64 різних кодони. Серед 64 кодонів три є сигналами зупинки синтезу білка (стоп-кодони, або нонсенс-кодони), решта (61 змістовний кодон) відповідають 20 амінокислотам.

Оскільки можливих варіантів кодонів 64, амінокислот - 20, із яких 18 амінокислот кодуються кількома синонімічними триплетами (кодонами-синонімами) і тільки дві амінокислоти – триптофан і метіонін – кодуються лише одним кодоном кожна.

Генетичний код ДНК має такі фундаментальні характеристики:

1) триплетність (триплет нуклеотидів – це три сусідні азотисті основи,які кодують одну амінокислоту);

2) специфічність (коже­н окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту);

3) неперекривність (жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до складу іншого кодону);

4) відсутність розділових знаків (генетичний код не має "знаків пунктуації" між кодуючими триплетами у структурних генах);

5) універсальність (генетичний код однаковий для всіх живих організмів, від бактерій до ссавців, тобто у всіх живих організмів той самий триплет кодує ту ж амінокислоту);

6) надмірність або виродженість (деякі амінокислоти часто кодуються більш ніж одним кодовим триплетом);

7) колінеарність (ДНК є лінійним полінуклеотидом, а білок – лінійним поліпептидом. Послідовність амінокислот у білку відпові­дає послідовності триплетів у його гені. Тому ген і поліпептид, який він кодує, називають колінеарними);

8) відповідність (гени – поліпептиди).

Всі ці типи РНК синтезуються на матриці ДНК (тобто за рахунок копіювання послідовності ДНК у послідовність макромолекули, що синтезується) у процесі транскрипції і беруть участь у біосинтезі білків (процесах сплайсингу і трансляції).

Генетична інформація, закодована в ДНК, зчитується при експресії генів. У більшості випадків вона використовується для біосинтезу білків у процесах транскрипції (синтезу молекул РНК на матриці ДНК) і трансляції (синтезу білків на матриці РНК).

Під час транскрипції відбувається зчитування генетичної інформації, зашифрованої в молекулах ДНК, і запис цієї інформації в молекули іРНК.

Після транскрипції під час процесінгу (молекулярний механізм "дозрівання", тобто формування зрілих іРНК з попередника) здійснюється сплайсинг — процес вирізування із іРНК некодуючих послідовностей (інтронів) та зшивання кодуючих послідовностей (екзонів). Тому послідовність нуклеотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплементарною нуклеотидам ДНК. Зріла молекула іРНК стає значно коротшою (майже в 10 разів у порівнянні з первинним транскриптом), виходить у цитоплазму і бере участь у синтезі білка.

Внаслідок того, що в геномах прокаріотів інтрони трапляються дуже рідко (знайдені лише в генах тРНК і рРНК), сплайсінг зазвичай характерний для еукаріотів. У багатьох випадках, сплайсінг призводить до утворення кількох унікальних типів білків, залежно від того, які інтрони вилучаються і які екзони об'єднуються — це явище називається альтернативним сплайсінгом.

Транскрипція і процесинг відбуваються в ядрі клітини. Потім зріла і-РНК через пори в мембрані ядра виходить в цитоплазму, і починається трансляція. З'єднання амінокислот з утворенням білка відбувається на рибосомах. Процес синтезу білків (трансляція), як реплікація і транскрипція, умовно поділяється на такі етапи:

· ініціація – активація амінокислот за допомогою специфічних ферментів білкової природи;

· елонгація - подовження поліпептидного ланцюга;

· термінація – закінчення синтезу та вивільнення поліпептидного ланцюга.

Перший етап трансляції пов'язаний з функціонуванням транспортної РНК (т-РНК). Число різновидів молекул т-РНК дорівнює числу основних амінокислот, тобто їх 20 видів. Кожній амінокислоті відповідає певна т-РНК і певний фермент.

У цитоплазмі клітини завжди в достатній кількості є різні амінокислоти. З них молекула т-РНК відбирає відповідну амінокислоту. Кожна амінокислота, перш ніж вступити в білковий ланцюг, за допомогою спеціального ферменту з'єднується з АТФ і запасається енергією. Потім амінокислота зв'язується з т-РНК, яка переносить її до рибосом. Характерною рисою молекул т-РНК є наявність в їх структурах антикодонів, що забезпечується розташуванням відповідних амінокислот в тій послідовності кодонів, яка зашифрована в молекулі і-РНК. Між поряд розташованими амінокислотами виникають пептидні зв'язки і синтезується молекула білка.

На останній стадії посттрансляційної модифікації відбуваються зміни новосинтезованого білка додаванням небілкових молекул та ковалентними модифікаціями його амінокислот. Внаслідок цього білки набувають специфічних властивостей і функціональної активності.

Таким чином, генетична інформація, закодована в ДНК, реалізується різними видами РНК в молекулах відповідних білків.

Читайте також:

1. Бактеріофаг, його природа і практичне застосування. Вплив бактеріофага на мінливість мікроорганізмів.
2. Банк і його операції. Правова природа банківської діяльності
3. Духовне буття. Свідомість, її природа
4. Економічна природа бюджетного дефіциту і його причини
5. Економічна природа бюджетного дефіциту і його причини
6. Економічна природа і призначення міжнародних фінансів
7. Економічна природа й призначення міжнародних фінансів
8. Економічна природа митного тарифу, його класифікація та функціональні завдання
9. Економічна природа поточних витрат підприємства
10. Економічна природа процента
11. Економічна природа та класифікація доходів бюджетів
12. Економічна природа та роль державного кредиту.

Переглядів: 4782