• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Вік прояву спадкових захворювань

Більшість спадкових хвороб, що супроводжуються вадами розвитку (розщеплення губи або піднебіння, додаткові пальці на кисті та стопі, відсутність кінцівки, дефекти передньої черевної стінки, пупкова грижа тощо), можуть бути виявлені до народження та невдовзі після народження дитини.

Спостереження показали, що 25 % усіх моногенних хвороб розвиваються до народження. Приблизно до 3 років виявляється ще 50 % таких захворювань. Разом з тим відомі спадкові захворювання з пізніми термінами прояву (хвороба Альцгеймера, хорея Гентинґтона та інші).

Необхідно також підкреслити, що є цілий ряд відмінностей у патологій, які проявляються в різні вікові періоди життя людини. Наприклад, з віком зменшується частота моногенних хвороб і збільшується частка мультифакторних, прояв яких провокується чинниками навколишнього середовища. Це можна пояснити тим, що з віком знижується роль спадкових факторів в етіологічній структурі патологій та зростає роль чинників середовища.

Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій

Прогредієнтним називається перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів у пацієнта. Для багатьох спадкових хвороб характерне поступове наростання їх тяжкості по мірі розвитку патологічного процесу. Наприклад, при фенілкетонурії у процесі росту дитини з’являються і посилюються симптоми затримки психомоторного та розумового розвитку, формується вторинна мікроцефалія. Хвороба Тея – Сакса починається з 6-місячного віку демієлінізацією нервових волокон, що поступово приводить до летального результату.

Спадкові хвороби, що починаються в будь-якому віці, мають хронічний характер. Наприклад, у дітей, хворих на легеневу форму муковісцидозу, формується хронічна пневмонія через підвищену в'язкість секретів бронхіальних слизових залоз. Численні форми спадкових патологій були виявлені саме при обстеженні пацієнтів з хронічним перебігом захворювання.

Генетичною основою прогредієнтності та хронічного перебігу спадкових хвороб є, як правило, безперервність дії патологічного гена та відсутність його нормального продукту, що приводить до порушення нормального функціонування клітин, тканин і органів.

Ступінь цих явищ для одного і того ж захворювання у різних пацієнтів може розрізнятися.

Читайте також:

1. III. Ризики виробничого травмування та професійних захворювань механізаторів, допоміжного персоналу та сторонніх осіб при експлуатації сільськогосподарської техніки
2. VІ. Семіотика ВВС і захворювань, які супроводжуються систолічним шумом внизу лівого стернального краю
3. Аверсивную терапію використовують, як правило, при лікуванні алкоголізму, нікотиновій залежності і деяких інших захворювань.
4. Аналіз виробничого травматизму і професійних захворювань в рослинницькому технологічному комплексі
5. АНАЛІЗ І ПРОФІЛАКТИКА ПРОФЗАХВОРЮВАНЬ ТА ВИРОБНИЧОГО ТРАВМАТИЗМУ
6. Антенатальна профілактика стоматологічних захворювань
7. Безрецептурні препарати для лікування гастроентерологічних захворювань
8. Види профзахворювань
9. Визначення економічних наслідків виробничого травматизму та професійних захворювань
10. Вилучите зайві фактори прояву девіантної поведінки, які не мають соціально-економічного підґрунтя.
11. Вимоги Положення про розслідування та облік нещасних випадків, професійних захворювань і аварій на підприємствах, в установах і організаціях.
12. Виробничого травматизму та профілактики профзахворювань. На

Переглядів: 633