Генетична гетерогенність патологій

Коли клінічно схожі хвороби в різних сім'ях обумовлені дефектами різних генів, говорять про генетичну гетерогенність спадкових патологій. Нижче подаються ознаки гетерогенності спадкового захворювання.

1. Наявність сімей з різними типами успадкування клінічно схожих захворювань. Наприклад, пігментний ретиніт (зниження нічного зору, звуження полів зору з подальшою прогресуючою втратою зору до повної сліпоти) може успадковуватися як аутосомно-домінантний, або як аутосомно-рецесивний, або як Х-зчеплена рецесивна ознака. Показано, що ген аутосомно-домінантної форми локалізований на довгому плечі хромосоми 3 (3q24), ген аутосомно-рецесивної форми – на короткому плечі хромосоми 6 (6p21.3), а ген Х-зчепленої форми – на короткому плечі Х-хромосоми (Xp11.3).

Цікаво, що, крім щойно названих форм пігментного ретиніту, виявлено ще принаймні 9, аномальні гени яких локалізовані в хромосомах 1, 7 (2 гени), 8, 17, 19 та Х (3 гени, крім названого).

2. Народження дітей з нормальним слухом від батьків, які обоє хворі на аутосомно-рецесивну глухоту, але різних форм. Сьогодні виявлено значну кількість форм глухоти з аутосомно-рецесивним типом успадкування, спричинених мутаціями у генах, локалізованими, наприклад, у хромосомах 2, 3, 4, 7, 13, 14, 17, 21 та інших.

3. Виявлення різних основних біохімічних дефектів. Так, при синдромі Санфіліппо (порушення вуглеводного обміну, що супроводжується важкими фізичними вадами та розумовою відсталістю) виділяють 4 типи біохімічних дефектів. Кожний з цих типів характеризується браком того чи іншого ферменту, який має брати участь у вуглеводному обміні на певній його стадії.

Генні хвороби

Сьогодні відомо близько 4500 генних захворювань, характер успадковування яких визначається законами Г. Менделя. Вони складають численну та різноманітну за клінічною картиною групу патологій, в основі яких лежить мутація одного гена.

Середня загальна частота новонароджених з генними хворобами складає 1%. Із них 42% уражені аутосомно-домінантними патологіями, стільки ж – аутосомно-рецесивними, 15% – зчепленими з Х-хромосомою та 1% – Y-зчепленими та мітохондріальними.

Хвороба вважається досить розповсюдженою, якщо її частота складає 1 на 10000 новонароджених. При частоті 1 уражений на 11000–40000 новонароджених патологія має середню розповсюдженість.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Поліморфізм спадкових патологій	\|	Аутосомно-домінантні патології

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.