• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Вроджені та спадкові порушення обміну речовин

У 1949 році були названі Полінгом “молекулярними хворобами” у зв'язку з відкриттям мутантного S-гемоглобіну. До цієї групи включені сотні захворювань, що розвиваються на основі генної мутації. Генна мутація може привести до повної блокади синтезу певного білка або до синтезу дефектного білка (ензиму, антитіла, гемоглобіну та ін.). Патогенез захворювання пов'язаний саме з цим генетично зумовленим блоком.

Захворювання, пов'язані з порушенням структури і функції ензимів, дістали назву ензимопатій. Ензимопатії можуть бути вроджені - відсутність, недостатня кількість або дефектна структура якогось ензиму, - і набуті, коли ензимні порушення виникають вторинно по ходу патологічного процесу. Внаслідок мутації гена ензими синтезуються зі зміненою структурою, і, відповідно, зміненими каталітичними властивостями або скороченим періодом піврозпаду. Ген-мутант може впливати не безпосередньо на структуру ензиму чи його активність, а на його активатори чи інгібітори. Найчастіше ці фактори комбінуються. Результатом є блок обміну речовин.

Якщо схематично зобразити метаболічну реакцію у вигляді послідовного перетворення речовини А у речовину В, речовини В - у С і т.д., і припустити, що порушений синтез ензиму, який каталізує перетворення речовини С у речовину D, виникає блок обміну речовин:

А ® B ® C ® D

У результаті такого блоку можуть виникнути наступні зміни:

w концентрація речовини D суттєво знижена, і якщо вона біологічно значима, виникають явища дефіциту;

w концентрація речовини С, а іноді і її попередників - речовин В і А підвищується, і якщо вони токсичні, виникають симптоми захворювання (наприклад, при галактоземії токсична не лише речовина С - галактозо-1-фосфат, але й В - галактоза);

w якщо речовини А, В, С не є токсичними, а речовина D не має особливого біологічного значення, метаболічний блок протікає безсимптомно, як доброякісна аномалія обміну.

Отже, для діагностики вроджених ензимопатій можна використовувати визначення не лише активності того чи іншого ензиму, але й концентрації речовин, що накопичуються (підвищення концентрації) або не утворюються (зниження концентрації) у результаті метаболічного блоку.

Класифікаціяхвороб обміну ґрунтується на характері порушень обміну. Розрізняють порушення обміну білків або окремих амінокислот, порушення вуглеводного обміну, обміну жирів, пуринів, металів та ін.

Читайте також:

1. D - порушення стану свідомості (Disability).
2. II. За зміною ступенів окиснення елементів, які входять до складу реагуючих речовин
3. IV. Запасні речовини
4. L2.T4. Транспортування рідких, твердих та газоподібних речовин.
5. L2.T4/1.Переміщення твердих речовин по території хімічного підприємства.
6. VII. Відповідальність за порушення трудової дисципліни
7. Абсорбція лікарської речовини в організмі.
8. Аварії з викидом (загрозою викиду) сильнодіючих отруйних речовин на об'єктах економіки.
9. Аварії з викидом радіоактивних речовин у навколишнє середовище
10. Аварії з викидом радіоактивних речовин у навколишнє середовище
11. Аварії з викидом радіоактивних речовин у навколишнє середовище
12. Аварії з викидом сильнодіючих отруйних речовин (СДОР)

Переглядів: 525