• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

А. 5-7 день життя.

А. 2 :1000.

ТЕСТИ

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Загальна

Навчальна мета

Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології

2.1. Окремі форми моногенних хвороб

Обґрунтування теми. Обмін речовин в організмі регулюється великою кількістю ферментів, контролюється гормонами при участі нервової системи. У випадку мутацій можуть наступати порушення синтезу ферментів чи зміна їх активності. Мутації можуть накопичуватися. Несприятливе довкілля призводить до зростання мутацій в популяції. З 1970 по 2000 рік генетичний тягар зріс у 6 разів (мутації хромосомні, домінантні, рецесивні, зчеплені зі статтю, полігенні хвороби).

Спадкові хвороби обміну (метаболічні хвороби) – моногенні захворювання, при яких мутації генів ведуть до порушення обміну. Окремі метаболічні хвороби виявляються рідко, але загальна їх частота сягає від 2 на 1000 до 1:3000 новонароджених. Причому клінічна картина їх часто трактується лікарями як прояви інших захворювань.

Вивчити основні прояви моногенних хвороб.

Студент повинен знати:

- загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань;

- знати класифікацію моногенних захворювань;

- знати клініку, діагностику синдромів Елерса-Данлоса, Марфана, муковісцидозу, спадкових захворювань нирок, спадкових хвороб обміну речовин (амінокислот, вуглеводів);

- знати загальну характеристику онкогенних синдромів, лізосомних хвороб накопичення.

Студент повинен уміти:

- призначити обстеження хворому з підозрою на спадкові хвороби обміну.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на метаболічні хвороби;

- направити на консультування хворого із моногенними хворобами в обласний чи регіональний генетичні центри.

1. Яка частота спадкових хвороб обміну?
2. Як схематично можна відобразити патогенез моногенних захворювань?
3. В якому віці частіше проявляються метаболічні хвороби?
4. Які основні клінічні прояви метаболічних хвороб у періоді новонародженості?
5. Як впливає надлишок споживання білків, вуглеводів на дітей з метаболічними хворобами?
6. В яких випадках можна запідозрити метаболічні хвороби?
7. Назвіть класифікацію метаболічних хвороб, запропоновану в 1999 році.
8. Як успадковується більшість метаболічних хвороб?
9. Які основні принципи лікування метаболічних хвороб?

1. Яка частота метаболічних хвороб?

Б. 1:100000.

В. 1:100000.

Г. 1:250000.

2. В якому віці частіше всього маніфестує хвороба “кленового сиропу”?

Б. На 2-му місяці життя.

В. При введенні прикорму.

Г. Після року.

3. Який тип успадкування синдрому Марфана?

Читайте також:

1. V здатність до встановлення та підтримки гарних особистих стосунків і веденню етичного способу життя.
2. Австрії: мистецтво повсякденного життя.
3. Біохімічна гіпотеза виникнення життя.
4. Власність як економічна категорія втілена в реальне економічне життя. Інтеграція виробництва — форма існування в реальному економічному житті усуспільнення виробництва.
5. Громадсько-політичне життя.
6. Демократія як спосіб організації суспільного життя.
7. Замісна терапія природженого гіпотиреозу проводиться протягом усього життя.
8. Здоров’я людини та його взаємозв’язок зі способом життя.
9. Злочини проти життя. Загальна характеристика. Поняття вбивства та його види.
10. Козацтво, як впливовий чинник міжнародного життя.
11. Козацтво, як впливовий чинник міжнародного життя. 1 страница

Переглядів: 1191