МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
А. 5-7 день життя.А. 2 :1000. ТЕСТИ Контрольні питання КОНТРОЛЬ Загальна Навчальна мета Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології 2.1. Окремі форми моногенних хвороб Обґрунтування теми. Обмін речовин в організмі регулюється великою кількістю ферментів, контролюється гормонами при участі нервової системи. У випадку мутацій можуть наступати порушення синтезу ферментів чи зміна їх активності. Мутації можуть накопичуватися. Несприятливе довкілля призводить до зростання мутацій в популяції. З 1970 по 2000 рік генетичний тягар зріс у 6 разів (мутації хромосомні, домінантні, рецесивні, зчеплені зі статтю, полігенні хвороби). Спадкові хвороби обміну (метаболічні хвороби) – моногенні захворювання, при яких мутації генів ведуть до порушення обміну. Окремі метаболічні хвороби виявляються рідко, але загальна їх частота сягає від 2 на 1000 до 1:3000 новонароджених. Причому клінічна картина їх часто трактується лікарями як прояви інших захворювань. Вивчити основні прояви моногенних хвороб. Студент повинен знати: - загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань; - знати класифікацію моногенних захворювань; - знати клініку, діагностику синдромів Елерса-Данлоса, Марфана, муковісцидозу, спадкових захворювань нирок, спадкових хвороб обміну речовин (амінокислот, вуглеводів); - знати загальну характеристику онкогенних синдромів, лізосомних хвороб накопичення. Студент повинен уміти: - призначити обстеження хворому з підозрою на спадкові хвороби обміну. Студент повинен оволодіти практичними навичками: - трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на метаболічні хвороби; - направити на консультування хворого із моногенними хворобами в обласний чи регіональний генетичні центри.
1. Яка частота метаболічних хвороб? Б. 1:100000. В. 1:100000. Г. 1:250000. 2. В якому віці частіше всього маніфестує хвороба “кленового сиропу”? Б. На 2-му місяці життя. В. При введенні прикорму. Г. Після року. 3. Який тип успадкування синдрому Марфана? Читайте також:
|
||||||||
|