• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Навчальна мета

Аномалії статевих хромосом

Обґрунтування теми: Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.

Полісомії по статевих хромосомах представлені різними комбінаціями Х- чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій по Х- чи Y-хромосомах серед новонароджених складає 1,5-2:10000. В основному це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми складають близько 25%.

Загальна

- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;

- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.

Конкретна

Студент повинен знати:

- причини виникнення аномалій статевих хромосом;

- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;

- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;

- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;

- методи корекції аномалій статевих хромосом;

Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні клінічні критерії постановки діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;

- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.

1. Яка частота аномалій статевих хромосом?
2. Яка частота та основні прояви синдрому трипло –Х серед новонароджених?
3. У чому особливість проявів мозаїцизму при синдромі Клайнфельтера?
4. Яка частота та прояви дисомії У?
5. Яка частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених та які основні клінічні прояви в перший місяць життя?
6. Які прояви синдрому Шерешевського-Тернера в періоді новонародженості?
7. Які методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?

1. У відділення патології новонароджених поступила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка криловидна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кістей рук та передпліч. Інших скарг нема. Про яке захворювання повинен подумати лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?

Читайте також:

1. Алгоритм розв’язання задачі
2. Алгоритм розв’язання розподільної задачі
3. Алгоритм розв’язування задачі
4. Алгоритм розв’язування задачі
5. Алгоритм розв’язування задачі
6. Алгоритм розв’язування задачі
7. Алгоритм розв’язування задачі
8. Алгоритм розв’язування задачі
9. Алгоритм розв’язування задачі оптимізації в Excel
10. Аналіз інформації та постановка задачі дослідження
11. Визначення коефіцієнтів рівнянь лінійної регресії для багатофакторної задачі
12. Визначення множини допустимих планів задачі ЛП

Переглядів: 939