• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Зчеплене успадкування.

План

1. Генетика: предмет, етапи розвитку, основні терміни і поняття. Моногібридне схрещування : закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон „чистоти гамет”. Аналізуюче схрещування. Ди- і полігібридне схрещування: законнезалежного коибінування ознак.

2. Взаємодія алельних генів (повне домінування,неповне домінування, кодомінування) та неалельних генів (комплементарна взаємодія, епістаз, полімерія).

3. Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВО. Резус-фактор.

6.Хромосомна теорія спадковості.

7.Сучасний стан досліджень генома людини

8.Генетичні карти хромосом.

9.Генетика статі.

10.Успадкування, зчеплене зі статтю.

1. Основні поняття генетики. Закономірності Г. Менделя.

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології.

Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:

1. хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;

2. хвороби викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;

3. хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовиша

Оновні завдання медичної генетики :

· захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;

· вивчення спадкових хвороб;

· використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб.

Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов ії існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворювання.

У генетиці людини застосовуються такі методи:

1. вивчення культур тканин;

2. статестичний збір матеріалу щодо поширення окремих ознак у різних популяціях;

3. вивчення родоводів окремих сімей і груп, родинно пов’язаних сімей.

4. порівняльне вивчення монозиготних і дизиготних близнюків.

Запровадження методів біохімічної генетики й імуногенетики сприяє розкриттю спадкових ознак людини і вирішенню генетичних завдань антропогенетиці.

Основні поняття генетики:

· Геномом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в гаплоїдному наборі хромосом.

· Генотипом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в диплоїдному наборі хромосом.

· Фенотип – сукупнсть всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.

· Алельні гени – це гени, що локалізуються в однакових локусах однієй пари гомологічних хромосом та визначають розвиток альтернативної ознаки.

· Гомозигота – організм, усі гамети якого за даною ознакою однакові.

· Гетерозигота – організм, у якого гамети за даною ознакою несуть альтернативні ознаки.

· Домінантна ознака –ознака, яка проявляється в гаметі в гомозиготному та гетерозиготному станах (АА, Аа).

· Рецесивна ознака – ознака, яка проявляється тільки в гомозиготному стані.

· Альтернативні ознаки – парні контрастні ознаки.

· Моногібридне схрещування – аналізування за однією парою альтернативних ознак.

· Дигібридне та полігібридне схрещування – схрещування, при якому спостереження ведеться за двома та більше парами альтернативних ознак.

Генетична символіка.

Р. (лат. parentes) – батьки

Г.- гамети

F.- (лат. filii)

Схрещування – знак множення (×)

Ο - чоловіча стать

Ο - жіноча стать

Моногібридне схрещування.

Перший закон Г. Менделя- закон одноманітності гібридів першого покоління.

У разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних проявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

А- жовтий колір насіння Р. АА × аа

а- зелений колір насіння Г. А а

F₁ Аа

Генотип: Аа

Фенотип: жовте насіння

Другий закон – закон розщеплення.

У разі схрещування двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однією парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Р. Аа × Аа

Г. А,а А,а

F¹ 1АА : 2Аа : 1аа

Фенотип: 3 (жовте насіння) : 1 (зелене насіння)

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування дає змогу встановити який генотип мали батьки.

Якщо у потомстві спостерігається розщеплення за генотипом та фенотипом, батьки – гетерозиготні. Якщо всі нащадки мають однакові фенотипи і генотипи, батьки – гомозиготні.

1. Р. АА × аа 2. Р. Аа × аа

Г. А а Г. А,а а

F₁ Аа F₁ Аа, аа

Третій закон – закон незалежного успадкування і комбінування ознак.

У разі схрещування гомозиготних особин, які розняться двома (або більше) альтернативними ознаками, у другому поколінні (F₂) спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах гомологічних хромосом.

А – жовте насіння В – гладеньке насіння

а – зелене насіння в – зморшкувате насіння

Ці генотипи мають таке співвідношення:

1 ААВВ: 2 ААВв : 2АаВВ : 4 АаВв : 1Аавв : 2 Аавв : 1 ааВв : 2 ааВв : 1 аавв

Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за законамірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, - моногенно, тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим.

2. Взаємодія генів.

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну

форму взаємодії між алельними генами – повне домінування одного алеля і полну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з них функціонує поза зв’язком з іншими. Фенотипні прояви тієй або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Розризняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти , що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія між білками – ферментами, або між речовинами, яки утворюються під впливом цих ферментів.

Таблиця . Форми взаємодії генів.

Взаємодія алельних генів.

Повне домінування. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготному організмі прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. Так, у дослідах Г. Менделя вибрана ознака (жовтий та зелений кольор насіння) , яка характеризується повним домінуванням жовтого кольору.

Неповне домінування. Така форма взаємодії коли у гетерозиготному організму (Аа) домінантний ген (А) не повностю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого появляється проміжна між батьківським ознака.

Наддомінування – коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА - нормальна тривалість життя; Аа - подовжена тривалість життя; аа – летальний наслідок.

Кодомінування - коли в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Тае, ген Ј^А визначає утворення в еритроцитах антигену А, тоді як ген Ј^В зумовлює утворення антигену В. Люди гетерозиготні за цими генами Ј^А і Ј^В, містять в ерітроцитах як антиген А, так і антиген В.

Взаємодія неалельних генів.

Комплементарність – такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію другого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів.

Епістаз – це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликать як домінантні, так і рецесивні гени (А>В), а>В, В>А, в>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени – інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. У людини таким прикладом может бути „бомбейський феномен”. У цьому випадку рідкісний рецесивний алель „х” у гомозиготному стані (хх) пригничує активність гена І^В (який визначає В (ІІІ) групу крові системи АВ0). Тому жінка з генотипом І^В – хх, фенотипово має І групу крові – 0 (І).

Полімерія . Більшність кількісних ознак організмів визначається деколькома генами (полігенами). Взаємодія таків генів у процесі формування ознаки називається полімерною.

У цьому випадку два або більше домінантних алелій однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ознаки.

Біологічне значення полімерії в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном.

У тварин і рослин є богато полігенних ознак: інтенсивність росту, скороспелість, несучність, кількість молока.

Пігментація шкіри у людини визначається п’ятьма полімерними генами.

Плейотропія. Плейотропна дія генів – це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини спадкова хвороба – арахнодактилія („павучі пальці”). Ген який відповідає за цю хворобу, викликає порушення сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системи.

Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність.

Пенетрантність – це кількісний показник фенотипового прояву гена. Пенетрантність змінюється в широких межах. Вона виражається відношенням відсотка особин, у яких даний ген проявлюється у фенотипі, до загальної кількості особин, які мають цей ген у генотипі.

Якщо пенетрантність дорівнює 100%, то це означає, що у всіх особин, які мають цей ген, він проявиться у вигляді нормальної чи патологічної ознаки.

Експресивність – це зміна кількосного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідального алеля.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливаться. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо.

Рецесивні спадкові захворювання в межах сем’ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

3. Успадкування груп крові за системою АВ0.

У кожного організму є лише по два алельних гена. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. Поява множиних алелів пов’язана з богаторазовою мутацією одного локуса хромосоми. У таких випадках говорять про множенні алелі або множинний алеломорфізм. Відмінность між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки.

Одним з прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО. За цією системою існує чотирі фенотипи, які різняться специфічними білками-антигенами (вони позначаються А, В) і містяться в еритроцитах та антитілах сироватки крові (a, b) .

Таблиця . Успадкування груп крові.

Успадкування резус-фактора, який є антигеном, що вперше було виділено 1940 р. у макака-резуса (Rh-фактор), зумовлене трьома парами генів – С, Д, К.

За стастичними даними, резус – позитивний фактор (Rh⁺) мають 85% людей, а резус – негативний (Rh^-) – 15%. Отже, Rh⁺ зумовлений домінантними генами, а Rh^- - рецесивними.

Визначення резус-фактора є обов’язковим у разі переливання крові. Особливо уважно треба слідкувати за показниками крові вагітних жінок, які мають резус-негативну кров, якщо їхні чоловіки мають резус-позитивний фактор крові. Це пов’язано з тим, що у крові матері утворюються антитіла (концентрація яких під час кожної вагітності збільшується). Якщо антитіла потрапили у кров’яне русло дитини, то це може спричинити гемолітичну хворобу, самовільні викидні, мертвонародження.

Читайте також:

1. Аутосомно_рецесивний тип успадкування.
2. Зчеплене успадкування.
3. Спадкування, зчеплене зі статтю
4. Тема: Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування.
5. Тема:Зчеплене успадкування.
6. Успадкування, зчеплене зі статтю

Переглядів: 2692