Студопедия
Новини освіти і науки:
Контакти
 


Тлумачний словник






Цитогенетичний метод.

Цитогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. В лабораторних умовах культивують клітини мозку, культури фібробластів або лейкоцитів крові людини. Стимулюють їх поділ фітогемаглютиніном. А щоб припинити розходження хроматид у мітозі, використовують колхіцин для руйнування веретена поділу. Потім клітину обробляють гіпотонічним розчином. Хромосоми стають чітко помітними у світловий мікроскоп, це дає можливість підрахувати їх і проаналізувати за індивідуальними ознаками. Візуальне спостереження є досить важким, тому роблять мікрофотографію препарату, а потім вирізають хромосоми і розташовують їх в порядку зменшення розмірів – у вигляді каріорграми.

Для ідентифікації хромосом використовують кількісний морфометричний аналіз – вимірюють довжину хромосоми, визначають співвідношення короткого плеча до довжини всієї хромосоми.

При вивченні порушень у статевих хромосомах проводяться дослідження статевого хроматину у соматичних клітинах. Статевий хроматин тестують на мазках крові, ядрах нейтрофілів. У нормі в жінок ці структури становлять 3-7% нейтрофілів, у чоловіків у нормі вони відсутні. За статевим хроматином тестують полісомії за Х- хромосомою у чоловіків.

 

7. Медико – генетичне консультування.

Медико-генетичне консультування – спеціалізована медична допомога, форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування полягає в інформуванні пацієнта про ризик розвитку спадкового захворювання, успадкування його нащадками, діагностику і терапію.

 

Завдання медико-генетичного консультування:

· з’ясування діагнозу хвороби вродженого чи спадкового характеру;

· визначення типу успадкування захворювання в даній родині;

· прогнозування ймовірності ризику повторення захворювання в родині;

· пропагування і поширення медико-генетичної просвітницької роботи;

· диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед членів родини хворого зі спадковою патологією.

 

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженими вадами розвитку.

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини.

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертво народження.

5. Близькоспоріднені браки.

6. Вік матері старше 35 років.

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

8. Несприятливий перебіг вагітності.

 

Велике число звернення до медико-генетичних консультацій пов’язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5%, розцінюється як низький, до 20% - як підвищений і понад 20% - як високий.

Медико-генетична консультація охоплює чотири етапи: діагноз, прогноз, висновок і поради.

Перший етап консультування розпочинається з установлення діагнозу хвороби. При цьому керуються генеалогічним, цитогенетичним, біохімічним методами.

На другому етапі консультування лікар-генетик визначає теоретичну ймовірність ризику народження хворої дитини.

На третьому етапі лікар робить висновок про природу спадкової патології і надає відповідні рекомендації.

Заключний етап консультування – поради лікаря-генетика щодо запобігання і прояву спадкових хвороб. Консультант-генетик завжди повинен надати правдиву відповідь, допомогти подружжю в аналізі ситуації. Родина самостійно приймає кінцеве рішення.

 


Читайте також:

  1. Балансовий метод.
  2. Балансовий метод.
  3. Близнюковий метод.
  4. Вибірковий метод.
  5. Виробничий метод.
  6. Виробничний метод.
  7. Графічний метод.
  8. Діалектика як метод. Альтернативи діалектики.
  9. Індексний метод.
  10. Інтегральний метод.
  11. Кумулятивний метод.
  12. Кумулятивний метод.




<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Медико-генетичне консультування. | 

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.002 сек.