Цитогенетичний метод.

Цитогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. В лабораторних умовах культивують клітини мозку, культури фібробластів або лейкоцитів крові людини. Стимулюють їх поділ фітогемаглютиніном. А щоб припинити розходження хроматид у мітозі, використовують колхіцин для руйнування веретена поділу. Потім клітину обробляють гіпотонічним розчином. Хромосоми стають чітко помітними у світловий мікроскоп, це дає можливість підрахувати їх і проаналізувати за індивідуальними ознаками. Візуальне спостереження є досить важким, тому роблять мікрофотографію препарату, а потім вирізають хромосоми і розташовують їх в порядку зменшення розмірів – у вигляді каріорграми.

Для ідентифікації хромосом використовують кількісний морфометричний аналіз – вимірюють довжину хромосоми, визначають співвідношення короткого плеча до довжини всієї хромосоми.

При вивченні порушень у статевих хромосомах проводяться дослідження статевого хроматину у соматичних клітинах. Статевий хроматин тестують на мазках крові, ядрах нейтрофілів. У нормі в жінок ці структури становлять 3-7% нейтрофілів, у чоловіків у нормі вони відсутні. За статевим хроматином тестують полісомії за Х- хромосомою у чоловіків.

7. Медико – генетичне консультування.

Медико-генетичне консультування – спеціалізована медична допомога, форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування полягає в інформуванні пацієнта про ризик розвитку спадкового захворювання, успадкування його нащадками, діагностику і терапію.

Завдання медико-генетичного консультування:

· з’ясування діагнозу хвороби вродженого чи спадкового характеру;

· визначення типу успадкування захворювання в даній родині;

· прогнозування ймовірності ризику повторення захворювання в родині;

· пропагування і поширення медико-генетичної просвітницької роботи;

· диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед членів родини хворого зі спадковою патологією.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженими вадами розвитку.

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини.

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертво народження.

5. Близькоспоріднені браки.

6. Вік матері старше 35 років.

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

8. Несприятливий перебіг вагітності.

Велике число звернення до медико-генетичних консультацій пов’язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5%, розцінюється як низький, до 20% - як підвищений і понад 20% - як високий.

Медико-генетична консультація охоплює чотири етапи: діагноз, прогноз, висновок і поради.

Перший етап консультування розпочинається з установлення діагнозу хвороби. При цьому керуються генеалогічним, цитогенетичним, біохімічним методами.

На другому етапі консультування лікар-генетик визначає теоретичну ймовірність ризику народження хворої дитини.

На третьому етапі лікар робить висновок про природу спадкової патології і надає відповідні рекомендації.

Заключний етап консультування – поради лікаря-генетика щодо запобігання і прояву спадкових хвороб. Консультант-генетик завжди повинен надати правдиву відповідь, допомогти подружжю в аналізі ситуації. Родина самостійно приймає кінцеве рішення.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Медико-генетичне консультування.	\|

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.015 сек.