У випадках сумісної дії геному та факторів навколишнього середовища виникають порушення розвитку, які мають мультифакторний характер. Частка мультифакторних вад складає приблизно 50 %.
Залежно від об’єкту та часу дії ушкоджувальних чинників розрізняють гаметопатії, бластопатії, ембріопатії та фетопатії.
Гаметопатія є наслідком ураження статевих клітин, що приводить до порушення генетичних структур. До гаметопатій відносяться всі генетично обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.
Якщо ембріон уражується протягом перших 15 днів розвитку (стадія бластоцисти), то таке явище дістало назву бластопатії. Наслідком бластопатії може бути зрощення близнят, наявність одного чи двох очних яблук, що злилися і розташовані посередині. Частина мозаїчних форм хромосомних хвороб – також результат бластопатії.
Ембріопатії трапляються в результаті дії тератогенного чинника на ембріон в період з 16-го дня до 8-9-го тижня вагітності. До цієї групи відносяться алкогольні, діабетичні, медикаментозні та вірусні ембріопатії.
Фетопатії– це результат пошкодження плоду в період з 9-ого тижня до моменту народження. Вади даної групи (крипторхізм, відкрита протока Боталло, пренатальна гіпоплазія певного органу чи всього плоду тощо) порівняно рідкісні.