• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Контрольні питання

Загальна

Навчальна мета

Несвоєчасна діагностика спадкових порушень в системі лізосом у дітей приводить до значних розладів обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті.

Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози.

Актуальність теми: У практиці лікаря важливе значення мають порушення в системі лізосом, спадкові порушення метаболізму мукополісахаридів та порушення ліпідного обміну.

Враховуючи особливості лізосомних захворювань, вивчити основні методи, що використовуються для їх діагностики.

Вивчити особливості перебігу лізосомних захворювань та навчитися призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, клініку та діагностику лізосомних захворювань;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з лізосомними захворюваннями генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів та інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту, розладів харчування.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з лізосомною патологією;

- надати невідкладну допомогу хворому з лізосомною патологією;

- засвоїти організацію направлення хворих з лізосомними хворобами, мукополісахаридозами, гліколіпідозами на консультування в обласний та регіональний медико-генетичні центри.

1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?

2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?

7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?

8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?

10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?

11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?

12.Що такегліколіпідози та який тип їх успадкування?

13. Які основні симптоми хвороби Гоше?

14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?

15.Що лежить в основіхвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?

16. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

Читайте також:

1. IV. Питання самоконтролю.
2. V. Питання для самоконтолю
3. V. Питання туристично-спортивної діяльності
4. VI . Екзаменаційні питання з історії української культури
5. А.1 Стан , та проблемні питання застосування симетричної та асиметричної криптографії.
6. Актуальні питання управління земельними ресурсами та їх охорони
7. Аналогія права - вирішення справи або окремого юридичного питання на основі принципів права, загальних засад і значення законодавства.
8. Бесіда за запитаннями.
9. В лекції висвітлюються питання використання мережних структур, їх недоліки та переваги.
10. Виділення в природних комплексах незвичайних, унікальних ділянок і явищ і питання їх збереження.
11. Висновок з 1 питання
12. Відповідаючи на питання, будьте впевнені в своїй перемозі і все у вас вийде.

Переглядів: 568