Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник






Контрольні питання

Загальна

Навчальна мета

Несвоєчасна діагностика спадкових порушень в системі лізосом у дітей приводить до значних розладів обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті.

Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози.

 

Актуальність теми: У практиці лікаря важливе значення мають порушення в системі лізосом, спадкові порушення метаболізму мукополісахаридів та порушення ліпідного обміну.

Враховуючи особливості лізосомних захворювань, вивчити основні методи, що використовуються для їх діагностики.

Вивчити особливості перебігу лізосомних захворювань та навчитися призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, клініку та діагностику лізосомних захворювань;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з лізосомними захворюваннями генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів та інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту, розладів харчування.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з лізосомною патологією;

- надати невідкладну допомогу хворому з лізосомною патологією;

- засвоїти організацію направлення хворих з лізосомними хворобами, мукополісахаридозами, гліколіпідозами на консультування в обласний та регіональний медико-генетичні центри.

1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?

2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?

7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?

8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?

10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?

11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?

12.Що такегліколіпідози та який тип їх успадкування?

13. Які основні симптоми хвороби Гоше?

14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?

15.Що лежить в основіхвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?

16. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?


Читайте також:

  1. IV. Питання самоконтролю.
  2. V. Питання для самоконтолю
  3. V. Питання туристично-спортивної діяльності
  4. VI . Екзаменаційні питання з історії української культури
  5. А.1 Стан , та проблемні питання застосування симетричної та асиметричної криптографії.
  6. Актуальні питання управління земельними ресурсами та їх охорони
  7. Аналогія права - вирішення справи або окремого юридичного питання на основі принципів права, загальних засад і значення законодавства.
  8. Бесіда за запитаннями.
  9. В лекції висвітлюються питання використання мережних структур, їх недоліки та переваги.
  10. Виділення в природних комплексах незвичайних, унікальних ділянок і явищ і питання їх збереження.
  11. Висновок з 1 питання
  12. Відповідаючи на питання, будьте впевнені в своїй перемозі і все у вас вийде.




Переглядів: 421

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Порушення вуглеводного обміну у дітей | КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.008 сек.