Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник






КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Тести

Відповіді

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 7 років Оксаною К. зі скаргами на затримку психічного розвитку дитини. Затримка інтелектуального розвитку була встановлена у віці 1 рік. При огляді дитини звернена увага на грубі риси обличчя (нависаючий лоб, запале перенісся, екзофтальм, товсті губи), рідкі зуби, кіфоз поперекового відділу хребта, деформацію кісток передпліччя, укорочення фаланг пальців, помутніння рогівки обох очей. При огляді відмічено розширення розмірів серця, систолічний шум, на ЕКГ – дистрофічні порушення в міокарді. Наявна гепатоспленомегалія. При обстеженні відмічено, що в сечі в 7 разів збільшена добова кількість (40,3 мг) виділених глікозамінглюканів (полісахариди, які містять гексозамін).

Про яке захворювання ви подумали? Які подальші ваші дії?

 

2. На прийом до педіатра звернулася мати з дитиною Оленкою П. 12 років зі скаргами на схильність до носових кровотеч, нашкірний геморагічний висип, масивні маткові кровотечі. При огляді відмічено відставання у фізичному розвитку та зрості. Наявне збільшення печінки та селезінки, які займають майже увесь живіт. Часті болі в трубчастих кістках, які посилюються при рухах. Привертає увагу плямисте забарвлення кистей рук, обличчя. В аналізі крові анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. У дівчинки підвищення тонусу м’язів. Наявна спленомегалія. Про яке захворювання необхідно думати? Які подальші ваші дії?

 

  1. Синдром Гурлера. Необхідно направити на консультацію в регіональний медико-генетичний центр.
  2. Хвороба Гоше. Направити дівчинку на консультацію генетика.

1 Яка особливість лізосомних хвороб?

А. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається лише по одному фактору.

Б. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається по кількох факторах.

В. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, дефіцит спостерігається лише по кількох факторах.

Г. Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах в результаті дефіциту по кількох факторах. Захворювання проявляються одразу після народження.

2.Який тип успадкування лізосомних хвороб?

А. Аутосомно-рецесивний, рідше рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Б. Аутосомно-домінантний.

В. Х-зчеплений домінантний.

Г. Х-зчеплений рецесивний.

3.Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

А. Лейкоцити та фібробласти шкіри хворого;

Б Біоптат нирок.

В. Біоптат печінки.

Г. Біоптат селезінки.

4. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

А. Використовують культуру клітин амніотичної рідини, що одержують при амніоцентезі.

Б Біоптат нирок.

В. Біоптат печінки.

Г. Біоптат селезінки.

5. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

А. Аутосомно-рецесивний, за винятком синдрому Гантера.

Б. Автосомно-домінантний.

В. Х-зчеплений домінантний.

Г. Х-зчеплений рецесивний.

6. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

А. В 1-6 місяців.

Б. В 1-2 роки.

В. У 3-5 років.

Г. У шкільному.

7. Які основні симптоми синдрому Гурлера?

А. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний.

В. Карликовість, множинні діастози, гепатоспленомегалія.

Г. Гепатоспленомегалія, розумова відсталість, дихальна недостатність.

8. Які основні симптоми синдрому Гантера?

А. Дизостози з карликовістю, розумова відсталість, гепатоспленомегалія, кардіопатія.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки.

Г. Діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість, ниркова недостатність.

9. Які основні принципи лікування лізосомних хвороб?

А. Симптоматичне лікування.;

Б. Призначаються ферменти підшлункової залози.

В. Призначаються глюкокортикоїди.

Г. Призначається інсулін, в залежності від рівня глюкози крові.

10. Який метод вважають перспективним у лікуванні мукополісахаридозів?

А. Плазмаферез.

Б. Хірургічний.

В. Вітамінотерапія.

Г. Фізіотерапія.

11. Через які причини настає смерть при мукополісахаридозах?

А. У результаті приєднання респіраторного захворювання, серцево-судинної недостатності.

Б. Ниркової недостатності.

В. Печінкової недостатності.

Г. Тиреотоксикозу.

12. Які основні симптоми хвороби Гоше?

А. Схильність до носових кровотеч, нашкірні геморагічні висипи, масивні маткові кровотечі, відставання у фізичному розвитку та зрості, інфантилізм, запізнілі менструації, збільшення печінки та селезінки, болі в трубчастих кістках.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, деформації черепа.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету.

Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.

13. Які основні прояви хвороби Тея-Сакса?

А. Дитина стає менш активною, втрачає набуті навички, втрачає інтерес до іграшок, не впізнає матір, плач стає слабким та протяжним, з’являються розлади зору.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.

В. Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.

Г. Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість.

14. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

А. Відмовою від їжі, зригуванням, блюванням.

Б. Прогресуючою затримкою психомоторного розвитку, гепатоспленомегалією.

В. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою.

Г. Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою, гепатоспленомегалією.

15. Які нові перспективи лікування хвороби Німана –Піка?

А. Використання генетичної трансдукції з використанням вірусів;

Б. Органний електрофорез;

В. Хірургічна корекція;

Г. Використання стовбурових клітин.

 

Лізосомні хвороби - це важкі спадкові захворювання, які виникають внаслідок зниження специфічних ферментів лізосом. Ферменти беруть участь у певному етапі обміну компонентів білків, вуглеводів та ліпідів. У результаті недостатності ферментів (активність лізосомних ферментів не перевищує 10-20% від норми) спостерігається накопичення субстрату (хвороби накопичення – тизауринози). При цьому порушується функція клітин різних тканин організму, і, як результат, появляються клінічні симптоми тяжкого прогресуючого захворювання з ураженням багатьох органів та систем. Відомі більше 40 лізосомних захворювань (ЛХ). Частота патології 1:5000. Щорічно в США народжується близько 200000 дітей з ЛХ. В Україні частота цієї патології невідома, що пов’язано з недоліками в діагностиці. Вони характеризуються наступними ознаками:

1) супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук,

2) накопичувані сполуки завжди локалізуються в лізосомах,

3) сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні,

4) дефіцит лише по одному фактору.

Тип спадкування аутосомно-рецесивний (АР), рідше рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

Класифікація: виділяють мукополісахаридози (синдроми: Гурлера, Шейє, Пантера, Сан-Філіппо, Моркіо, Мор ото-Ламі, Слав), сфігмоліпідози (синдроми: Тея-Сакса, Німана-Піка, Крабе, Фарбера, Шіндлера, GM 1, GM 2, метахроматична лейкодистрофія), муколіпідози (глікопротеїнози хвороба Вольмана, цероїдний ліпофусциноз, муколіпідози 1-3 типів).

Запідозрити патологію можна на основі клініки: для хворих характерна зовнішність з грубими рисами обличчя, наявні різні неврологічні порушення, скелетні аномалії, патологія зору та слуху, різні ступені розумової відсталості. Маніфестація захворювання може спостерігатися від періоду новонародженості до зрілого віку. Вирізняють ранні та пізні форми захворювання. Для виявлення використовують біохімічну діагностику (виявлення специфічних метаболітів у тканинах, наприклад глікозаміногліканів), знаходження генетичних дефектів у лейкоцитах та фібробластах шкіри хворого. Для пренатальної діагностики використовують культуру клітин амніотичної рідини, яку одержують при амніоцентезі.

Мукополісахаридози – хвороби накопичення. В результаті нестачі лізосомальних ферментів змінюється катаболізм глікозаміногліканів та настає їх накопичення в лізосомах, що викликає грубу клітинну патологію та характерну клінічну картину. Захворювання успадковувається за АР типом, за винятком синдрому Гантера (рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою). За наявним ферментативним дефектом вирізняють 14 типів та підтипів мукополісахаридозів. Зазвичай захворювання проявляються у віці 1-6 місяців. Виникає і поступово розвивається розумова відсталість, фізична неповноцінність, які часто призводять до смерті. Основні симптоми захворювання: затримка психічного розвитку, неврологічні порушення, підвищеність сухожилкових рефлексів, судоми, атаксія, дефекти зору (помутніння рогівки, катаракта та ін.), порушення слуху, кісткові деформації, вади серця, гепатоспленомегалія.

Клінічна картина захворювань досить різноманітна і включає ураження сполучної тканини, які в одних випадках більш виражені в скелеті чи його частинах, в інших – в ураженні серця чи рогової оболонки очей. Біохімічним маркером хвороб накопичення є гіперсекреція і/чи внутрішньоклітинне накопичення глікозаміногліканів. Нині існує перспектива лікування мукополісахаридозів рекомбінантними препаратами (для лікування мукополісахарідозів 1 та 4 типів, хвороби Фабрі. Є надія, що ці препарати в найближчому майбутньому з’являться і в Україні.

Для синдрому Гурлера характерне раннє помутніння рогової оболонки, карликовість, гіпертрихоз, скіфоцефалія, макроцефалія, розумова відсталість, грубі риси обличчя, втрата слуху, гепатоспленомегалія, кили (грижі), викривлення колінних суглобів, брахідактилія, кігтеподібна кисть, розширення діафізів.

Для синдрому Хантера характерні дизостози з карликовістю, розумова відсталість, гепатоспленомегалія, кардіопатія, відсутність помутніння рогівки, атиповий пігментний ретиніт, набряк диска зорового нерва, збільшене турецьке сідло, дзьобоподібні тіла поперекових хребців.

Для синдрому Санфіліппо (А, В, С ) характерна помірна карликовість, гіпертрихоз, середньої важкості ураження скелета, ущільнення кісток склепіння черепа, помірне огрубіння рис обличчя, відсутність помутніння рогівки, зниження слуху, незначна гепатомегалія, двоопуклі тіла поперекових хребців, розумова відсталість.

Проявами синдрому Моркіоє карликовість, ущільнення кісток склепіння черепа, помутніння рогівки, втрата слуху, помірна гепатомегалія, гіпоплазія зубовидного відростка, підвивих шийних хребців, цервікальна мієлопатія, кільоподібна деформація грудини, загальна слабкість м'язів, дисплазія стегон, збережений інтелект.

Синдром Шейє клініка така ж як і при синдромі Гурлера, але наявна тугорухливість суглобів, аортальна регургітація, але інтелект нормальний. Деякі дослідники вважають його синдромом Гурлера.

Синдром Марото-Ламі – симптоматика, як при синдромі Гурлера, але інтелект нормальний.

Синдром Слая – грубі риси обличчя, різний ступінь помутніння рогівки, зниження слуху, гепатомегалія та спленомегалія, деформація грудної клітки, Х-подібна деформація ніг, збережений інтелект.

Синдром ді Ферранте — низькорослість, розумова відсталість, гірсутизм, грубе волосся, гепатомегалія, помірний множинний дизостоз, гіпоплазія зубовидного відростка.

9-й тип - низькорослість, множинні відкладення гіалуронової кислоти у навколосуглобових тканинах.

 


Читайте також:

  1. III. Повторення вивченого матеріалу.
  2. III. Сприйняття й засвоєння учнями навчального матеріалу
  3. IV. Вивчення нового матеріалу – 20 хв.
  4. IV. Вивчення нового матеріалу.
  5. IV. Вивчення нового матеріалу.
  6. IV. Виклад інформаційного матеріалу
  7. IV. Виклад інформаційного матеріалу
  8. IV. План навчального процесу.
  9. IV. Подання нового матеріалу
  10. IV. Сприйняття та усвідомлення навчального матеріалу
  11. IІІ. Вивченняння нового навчального матеріалу.
  12. V. Вивчення нового матеріалу.




Переглядів: 521

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Контрольні питання | Синдром Гурлера Синдром Санфіліппо

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.039 сек.