Часто спостерігаються респіраторні симптоми - шумне дихання, іноді стридорозне, утруднене носове дихання, схильність до респіраторних захворювань, напади ціанозу, можливий типовий дихальний дистрес - синдром. Реакція на больові подразники уповільнена. Наявна гіпостезія, тривала гіпертонія м’язів, позитивний симптом Керніга. Розширені межі серця, брадикардія, вислуховується систолічний шум.
У дітей відмічається в’ялість, сонливість, ослаблений акт смоктання, здутий живіт, гіпорефлексія, відкрите мале тім’ячко, схильність до закрепів, часто пупкова грижа, розходження прямих м’язів живота, пізнє відпадання пупкового канатика, затяжна жовтяниця. Шкіра у таких дітей суха, набрякла, стопи і кисті холодні.
Характерний зовнішній вигляд дитини: кінцівки короткі та широкі, грубі риси обличчя, запале, широке перенісся, сідлоподібний ніс, вузькі очні щілини, збільшений язик, який не вміщується в роті, одутле обличчя, осиплий грубий голос, суха шкіра, жорстке волосся.
Вагітність переношена, маса тіла при народженні більша за 4000 г, наявні набряки.
Захворювання проявляється уже в перші дні та місяці життя дитини.
Усі ці порушення призводять до різкої затримки психічного та фізичного розвитку дитини.
Клініка. За клінічною картиною виділяють легку, середньотяжку та тяжку (мікседема) форми гіпотиреозу.
З 2-місячного віку типові симптоми затримки психофізичного розвитку, і, якщо захворювання залишається нерозпізнаним, то вже через 5-6 місяців виявляється картина гіпотиреозу:
- затримка психо-фізичного розвитку;
- функціональні зміни практично всіх внутрішніх органів;
Хворі діти не тримають голівку, пізно починають сидіти та ходити, порушуються прорізування зубів, велике тім'ячко довго (навіть до 8-9 років) може залишатися відкритим.