• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Загальна

Навчальна мета

Обґрунтування теми. Нині є можливість діагностувати трисомії ще в пологових будинках. Але амніоцентез з генетичними дослідженням поки що недоступні нашим спеціалістам з фінансових причин. Впровадження триразового УЗД- скринінгу не привело до значного зменшення трисомій у новонароджених дітей.

Синдроми трисомій.

Хромосомні захворювання.

Вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці трисомій. Вивчити особливості перебігу трисомій, призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

-етіологію, патогенез, клініку та діагностику трисомій.

Студент повинен вміти:

- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на трисомію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на трисомію;

- надати невідкладну допомогу хворому;

- дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань;

- направити на консультування хворого із трисомією в обласний чи регіональний генетичні центри.

1. Яка частота хромосомних захворювань?

2. Яка частота синдрому Дауна?

3. Які основні клінічні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна? 4. Які основні клінічні прояви хвороби Дауна?

5. Що впливає на тривалість життя хворих із синдромом Дауна?

6. Як часто зустрічаються вади серця у хворих із синдромом Дауна?

7. Які прояви синдрому Патау?

8. Що є вирішальним в діагностиці синдрому Дауна та Патау?

9. Які основні симптоми у хворих з синдромом Едварда?

10. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 8?

11.Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 9?

12. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 22?

1. У пологовий будинок поступила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома. При огляді дитини відмічається монголоїдний розріз очей, кругле пласке обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий язик, збільшення поперечного розміру голови, вкорочення передньо - заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини. Наявна м’язова гіпотонія.

Про яке спадкове захворювання необхідно подумати в першу чергу? Як підтвердити ваше припущення?

2. У пологовому будинку народилася дитина з множинними вадами розвитку обличчя та мозку, кістково-м’язової системи та очей. Окружність голови зменшена. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Відмічена двобічна розщілина верхньої губи та піднебіння. Наявна підозра на вроджену ваду серця (дефект міжшлуночкової перетинки). У дівчинки наявна колобома, катаракта райдужки, двобічна полідактилія на руках.

Про яку вроджену патологію ви подумаєте? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?

Читайте також:

1. Алгоритм розв’язання задачі
2. Алгоритм розв’язання розподільної задачі
3. Алгоритм розв’язування задачі
4. Алгоритм розв’язування задачі
5. Алгоритм розв’язування задачі
6. Алгоритм розв’язування задачі
7. Алгоритм розв’язування задачі
8. Алгоритм розв’язування задачі
9. Алгоритм розв’язування задачі оптимізації в Excel
10. Аналіз інформації та постановка задачі дослідження
11. Визначення коефіцієнтів рівнянь лінійної регресії для багатофакторної задачі
12. Визначення множини допустимих планів задачі ЛП

Переглядів: 862