МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Синдром Марфана.Характеристика деяких спадкових захворювань. Принципи лікування. - Перш за все раннє встановлення правильного діагнозу на підставі вище викладених методів із залученням вузьких спеціалістів. - Комплексний підхід з включенням дієтотерапії (фенілкетонурії, синдрому мальабсорбції, галактоземії, тощо). - Медикаментозне лікування з включенням медикаментів: 1) сучасні ноотропи для стимуляції ЦНС (когітум, інстенон, пантогам, тощо) у дітей з інтелектуально-мовними дефектами; 2) призначення сучасних панкретичних ферментів у дітей з муковісцидозом – креон в поєднанні із антибіотиками широкого спектру дії (цефало-спорини ІІІ–ІV генерації), ципрофлоксацином, тієнамом та бронхолітика-ми. Нейрофібороматоз (хвороба Реклінгаузена) - аутосомно-домінантний тип успадкування. Характеристика фенотипу: - світло-кричневі пігментні плями (у дітей їх кількість ≤ 5, діаметром ≤ 5 мм, кількість яких збільшується з віком); - наявність двох і більше нейрофібром в любій ділянці тіла, частіше по ходу нервових стовбурів (головний симптом); - множинні пігментні плями у природжених складках; - зміни кісток (дисплазія крила клиновидної кістки, вроджене викривлення або витончення довгих трубчастих кісток, несправжній суглоб); - дисплазія орбіти, гліома зорового нерва, вузлики Ліша на райдужній оболонці ока. Міотонічна дистрофія - аутосомно-домінантний тип успадкування, багатосистемне захворювання, яке характеризується клінічним поліморфізмом (варіабельність експресії гену) у осіб обох статей по часу клінічної маніфестації та важкості перебігу. Основні клінічні симптоми: міотонія, м’язова слабість, катаракта, серцеві аритмії, облисіння чола, порушена толерантність до глюкози, зниження інтелекту. Виділяємо чотири форми по віковому піку клінічної маніфестації захворювання: вроджена, юнацька, класична (20-30 р.), мінімальна (50-60р.). При цій хворобі виражений імпринтінг: пацієнти, народжені хворими матерями мають важчий перебіг захворювання з швидшим початком, ніж пацієнти, народжені від хворих батьків. Сімейна гіперхолестеринемія: генетично гетерогенне з аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання. Клініка: гіперхолестеринемія і поява в дитячому віці ксантом на шкірі, сухожилках, ліпоїдна дуга рогівки. В пубертатний період формується атероматозне ураження гирла аорти, стеноз коронарних артерій з наростаючою коронарною недостатністю. Спадкове системне захворювання структурних білків сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантному типу і характеризується значним поліморфізмом, багатосистемністю. Ураження внутрішніх органів проявляється вродженими вадами серця і магістральних судин (60%), скелету, очей; виражені зміни легень виявляють у 10-20% випадків. Фенотип: - аномалії розвитку м’язово-скелетної системи арахнодактилія,: долихостеномегалія, високий ріст, довгі кінцівки, плоска стопа, астенічна будова тіла, прогнатія, “готичне піднебіння”, воронкоподібна грудна клітка, кіфоз, гіпермобільність суглобів, гіпоплазія вертлужної впадини, м’язова гіпотонія; - шкіра: атрофічні стрії, пахова кила; - очі: міопія, підвивих кришталика, відшарування сітківки, велика рогівка, ін.; - серцево-судинна система: аортальна регургітація, аневризма висхідної частини аорти, розшарування аорти, мітральна регургітація, пролапс мітрального клапану, кальцифікація мітрального отвору, аритмія; - органи дихання: м.б. кистозна гіпоплазія легень, часті бактеріальні деструкції, спостерігаються повторні спонтанні пневмоторакси; - ЦНС: аномалії розвитку, ектазії твердої мозкової оболонки; - з сечею підвищене виділення гідроксіпроліну. Лікування симптоматичне. Читайте також:
|
||||||||
|