Синдром Елерса –Данло.

Основні клінічні симптоми з боку усіх систем організму зумовлені надмірною розтяжимістю сполучної тканини в зв’язку з порушеним синтезу колагену. Найважливіші із них: гіпереластичність шкіри, підшкірні вузлики, надмірна рухомість суглобів, підвищена ранимість шкіри, симптоми геморагічного діатезу, пролапс мітрального клапану.

Фенілкетонурія: аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну. Діти народжуються здоровими, однак в перші тижні життя поступово наростають підвищена збудливість, гіперрефлексія, м’язовий гіпертонус, тремор, судомні епілептиформні припадки, “мишачій” запах, мікроцефалія. Надалі зниження інтелекту, знижена пігментація шкіри, волосся, райдужки ока.

Муковісцидоз– моногенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене мутацією гену муковісцидозного трансмебранного регулятора, характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, важким перебігом і серйозним прогнозом. Це універсальна екзокринопатія з порушенням транспорту через клітинні мембрани натрію, хлору. Характеристика основних клінічних форм: меконіальний ілеус, переважно кишкова, легенева, змішана форми.

Критерії діагностики: сімейний анамнез, клініка, хлориди поту, молекулярна діагностика.

Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків).

Вроджена гіперплазія кори наднирників – група захворювань, зумовлених порушенням синтезу гормонів корою наднирників з різною клінічною картиною.

В основі захворювання лежить спадковий дефект ферментів, які приймають участь у стероїдогенезі. Усі форми ВГКН успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (1:5000 –1:20000 новонароджених).

Зниження синтезу 21–гідроксилази супроводжується зниженням синтезу кортизолу і альдостерону з нагромадженням проміжних продуктів синтезу стрероїдів, перш за все прогестерону та його похідних. Недостатність кортизолу зумовлює підвищену секрецію АКТГ є розвитком гострої та хронічної (скритої) наднирникової недостатності, гіперплазії сітчастої зони кори наднирників і гіперпродукції андрогенів, синтез яких не залежить від 21-гідроксилази. Дефіцит альдостерону супроводжується активацією ренін-ангіотензивної системи з явним чи скритим (компенсованим) синдромом втрати солей.

Клініка: в періоді новонародженості діагностуємо тільки явні дефіцити 21-гідроксидази: просту (неускладнену) та сільвтрачаючу.

Проста форма ВГКН характеризується внутрішньоутробною гіперандрогенністю – гіпертрофією клітора, калиткоподібні великі статеві губи, урогенітальний синус у дівчаток; макрогенітосомія у хлопчиків. Частіше діти народжуються від переношеної вагітності, з середньою або помірно підвищеною масою тіла, добре розвиненими м’язами, твердими кістками черепа та малими розмірами тім’ячка. Внаслідок хронічного надлишку АКТГ у дітей має місце гіперпігментація. Надалі властивий прискорений фізичний розвиток і темпи окостеніння скелету, а після 1-2 років появляються симптоми передчасного статевого дозрівання по ізосексуальному типу у хлопчиків і інтерсексуальному – у дівчаток. При стресових ситуаціях, захворюваннях можливий розвиток гострої наднирникової недостатності, ймовірність якої зростає при ускладнених пологах, гіпоксії, а також у підлітковому віці.

Сільвтрачаюча форма зустрічається у 75% випадків у хворих з дефіцитом 21–гідроксилази. При народження клініка не відрізняється від клініки простої форми ВГКН: недостатня прибавка, прогресуюча втрата маси тіла, зригування, блювота “фонтаном”, діарея, поліурія, яка змінюється оліго-, анурією, дегідратацією, “мармуровістю” шкіри, зниженням артеріального тиску, тахікардією, глухістю тонів серця, ціанозом. При відсутності адекватної терапії діти гинуть у перші три місяці життя.

Діагностика.

- Підвищений рівень 17-гідрооксіпрогестерону в крові > 15нМоль/л.

- Підвищений рівень АКТГ (> 15нМоль/л).

- Підвищений рівень реніну плазми (> 10нМоль/л/год.).

- Підвищена екскреція 17-КС з сечею (> 1мг/доб.).

- Знижений вміст кортизолу крові (< 100 нМоль/л) та екскреція 17-ОКС з сечею (< 0,2мг/доб.).

При сільвтрачаючій формі характерно:

- гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія;

- ЕКГ (гіперкаліємія),

- рh < 7,3; Ht зростає, рівень глюкози знижений.

Лікування посиндромне.

Міодистрофія Дюшена-Беккера:прогресуючі дегенеративні зміни у попереково-смугастих м’язах без первинної патології периферичного мотонейрону. Міодистрофія Дюшена: клінічна маніфестація у 2 –3 роки (“качача” хода, псевдогіпертрофія м’язів гомілки). Атрофія м’язів має висхідний характер: м’язи стегно-тазового поясу – плечового поясу – руки – м’язи обличчя – дихальні м’язи. Псевдогіпертрофія інших груп м’язів. Розвивається кардіоміопатія (атрофія міокарду) і гостра серцева недостатність, що є причиною смерті. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту, вторинні зміни кісток, зниження інтелекту.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Синдром Марфана.	\|	Лекція 1. Предмет і завдання методики основ економіки

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.002 сек.