МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Синдром Елерса –Данло.Основні клінічні симптоми з боку усіх систем організму зумовлені надмірною розтяжимістю сполучної тканини в зв’язку з порушеним синтезу колагену. Найважливіші із них: гіпереластичність шкіри, підшкірні вузлики, надмірна рухомість суглобів, підвищена ранимість шкіри, симптоми геморагічного діатезу, пролапс мітрального клапану. Фенілкетонурія: аутосомно-рецесивне захворювання амінокислотного обміну. Діти народжуються здоровими, однак в перші тижні життя поступово наростають підвищена збудливість, гіперрефлексія, м’язовий гіпертонус, тремор, судомні епілептиформні припадки, “мишачій” запах, мікроцефалія. Надалі зниження інтелекту, знижена пігментація шкіри, волосся, райдужки ока. Муковісцидоз– моногенне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене мутацією гену муковісцидозного трансмебранного регулятора, характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів і систем, важким перебігом і серйозним прогнозом. Це універсальна екзокринопатія з порушенням транспорту через клітинні мембрани натрію, хлору. Характеристика основних клінічних форм: меконіальний ілеус, переважно кишкова, легенева, змішана форми. Критерії діагностики: сімейний анамнез, клініка, хлориди поту, молекулярна діагностика. Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирни-ків). Вроджена гіперплазія кори наднирників – група захворювань, зумовлених порушенням синтезу гормонів корою наднирників з різною клінічною картиною. В основі захворювання лежить спадковий дефект ферментів, які приймають участь у стероїдогенезі. Усі форми ВГКН успадковуються по аутосомно-рецесивному типу. Найчастіше зустрічається дефіцит 21-гідроксилази (1:5000 –1:20000 новонароджених). Зниження синтезу 21–гідроксилази супроводжується зниженням синтезу кортизолу і альдостерону з нагромадженням проміжних продуктів синтезу стрероїдів, перш за все прогестерону та його похідних. Недостатність кортизолу зумовлює підвищену секрецію АКТГ є розвитком гострої та хронічної (скритої) наднирникової недостатності, гіперплазії сітчастої зони кори наднирників і гіперпродукції андрогенів, синтез яких не залежить від 21-гідроксилази. Дефіцит альдостерону супроводжується активацією ренін-ангіотензивної системи з явним чи скритим (компенсованим) синдромом втрати солей. Клініка: в періоді новонародженості діагностуємо тільки явні дефіцити 21-гідроксидази: просту (неускладнену) та сільвтрачаючу. Проста форма ВГКН характеризується внутрішньоутробною гіперандрогенністю – гіпертрофією клітора, калиткоподібні великі статеві губи, урогенітальний синус у дівчаток; макрогенітосомія у хлопчиків. Частіше діти народжуються від переношеної вагітності, з середньою або помірно підвищеною масою тіла, добре розвиненими м’язами, твердими кістками черепа та малими розмірами тім’ячка. Внаслідок хронічного надлишку АКТГ у дітей має місце гіперпігментація. Надалі властивий прискорений фізичний розвиток і темпи окостеніння скелету, а після 1-2 років появляються симптоми передчасного статевого дозрівання по ізосексуальному типу у хлопчиків і інтерсексуальному – у дівчаток. При стресових ситуаціях, захворюваннях можливий розвиток гострої наднирникової недостатності, ймовірність якої зростає при ускладнених пологах, гіпоксії, а також у підлітковому віці. Сільвтрачаюча форма зустрічається у 75% випадків у хворих з дефіцитом 21–гідроксилази. При народження клініка не відрізняється від клініки простої форми ВГКН: недостатня прибавка, прогресуюча втрата маси тіла, зригування, блювота “фонтаном”, діарея, поліурія, яка змінюється оліго-, анурією, дегідратацією, “мармуровістю” шкіри, зниженням артеріального тиску, тахікардією, глухістю тонів серця, ціанозом. При відсутності адекватної терапії діти гинуть у перші три місяці життя. Діагностика. - Підвищений рівень 17-гідрооксіпрогестерону в крові > 15нМоль/л. - Підвищений рівень АКТГ (> 15нМоль/л). - Підвищений рівень реніну плазми (> 10нМоль/л/год.). - Підвищена екскреція 17-КС з сечею (> 1мг/доб.). - Знижений вміст кортизолу крові (< 100 нМоль/л) та екскреція 17-ОКС з сечею (< 0,2мг/доб.). При сільвтрачаючій формі характерно: - гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія; - ЕКГ (гіперкаліємія), - рh < 7,3; Ht зростає, рівень глюкози знижений. Лікування посиндромне. Міодистрофія Дюшена-Беккера:прогресуючі дегенеративні зміни у попереково-смугастих м’язах без первинної патології периферичного мотонейрону. Міодистрофія Дюшена: клінічна маніфестація у 2 –3 роки (“качача” хода, псевдогіпертрофія м’язів гомілки). Атрофія м’язів має висхідний характер: м’язи стегно-тазового поясу – плечового поясу – руки – м’язи обличчя – дихальні м’язи. Псевдогіпертрофія інших груп м’язів. Розвивається кардіоміопатія (атрофія міокарду) і гостра серцева недостатність, що є причиною смерті. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту, вторинні зміни кісток, зниження інтелекту. Читайте також:
|
||||||||
|