Надзвичайно важливим є перебіг вагітності і пологів, сімейний анамнез. Збір анамнезу є важливим не тільки в дітей першого року життя, але і у більш пізньому віці. Перинатальні функціональні порушення можуть маніфестувати в різні терміни, а їх декомпенсація може наступити лише при зростанні адаптаційних вимог з розвитком дитини. Ретельне дослідження неврологічного статусу, який проводить лікар-невролог у співпраці з неонатологом і/або реаніматологом в гострому періоді хвороби або педіатром (сімейним лікарем) у відновному періоді хвороби.
Параклінічні методи дослідження:
- Загальний аналіз крові з визначенням кількості ретикулоцитів (їх кількість зростає при гемолітичній хворобі, масивних крововиливах)
- Визначення групи крові та резус-фактора новонародженого
- Біохімічне дослідження крові з визначенням рівня глюкози, кальцію, магнію, натрію, сечовини, білірубіну.
- Скринінг сечі і сироватки крові для визначення дефекту обміну амінокислот і органічних кислот: діагностика фенілкетонурії, лейцинозу, гомоцистинурії, глутарової ацидемії, хвороби «кленового сиропу».
- Дослідження на TORCH-інфекції: збудників токсоплазми, краснухи, цитомегаловірусу, вірусу простого герпесу.
- Дослідження ліквору з метою діагностики субарахноїдального крововиливу та менінгіту внаслідок можливого внутрішньоутробного інфікування.
- Огляд офтальмолога.
- Нейросонографічне дослідження.
- КТ, МРТ, допплерографія.
- Електроенцефалографія.
Нейросонографія – ультразвуковий метод дослідження (візуалізаціі) мозку, який дозволяє через велике тім′ячко дитини оцінити стан мозкової тканини, лікворних шляхів. Може використовуватися як скринінг-метод для виявлення дітей з підозрою на інтракраніальні пошкодження.