Вторинні тубулопатії

В результаті гіперфункції паращитовидних залоз виникає підвищення рівня фосфатів, що може проявитися нирковокам’яною хворобою. Це генетично обумовлена патологія обміну кальцію, при якій розвивається гіпокальціємія, остеомаляція, уповільнення окостеніння хрящів та їх потовщення. Виникаючий ацидоз потребує корекції. При нирковокам’яній хворобі необхідне введення великої кількості рідини, проведення корекції солей магнію, фосфатів, калію. У випадку значної остеомаляції використовують солі кальцію та кальциферол (до 50 тис ОД на добу).

Синдром Баттлера-Олбрайта (ацидоз канальцевий дорослих) успадковується аутосомно – домінантним (АД) чи аутосомно - рецесивним (АР) типом. Для синдрому характерно викривлення ніг, болі в кінцівках. Розвивається нефрокальциноз, пієлонефрит, тубулопатія дистального типу. Наявне відставання в фізичному розвитку. Лікування симптоматичне.

Синдром Лайтвуда (ацидоз нирковий канальцевий інфантильний). Тип успадкування Х-зчеплений рецесивний (ХР), до 70% хворих – хлопчики. Захворювання проявляється у віці 1-18 місяців з введенням прикорму. Характерними ознаками є спрага, блювання, ексикоз, поліурія, слабкість, втрата маси, інколи судоми, гіпокаліємія. Лікування симптоматичне. Прогноз сприятливий.

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі (рахіт нирковий канальцевий). Тип успадкування АД. Захворювання частіше проявляється на другому році життя млявістю, гіпотрофією, субфебрилітетом, спрагою, поліурією, гіпотонією. Наявний остеопороз, викривлення трубчатих кісток, спонтанні переломи, глюкозурія, аміноацидурія, фосфатурія, гіпокаліємія. Захворювання включене в групу мітохондріальних хвороб. Лікування симптоматичне.

Синдром Альпорта (нефрит гематуричний, хронічний, спадковий), тип успадкування АД, АР, ХР. Захворювання маніфестує в дитячому віці слабкістю, частими респіраторними захворюваннями з гематурією. Перебіг торпідний. Крім того, при цьому синдромі наявна вроджена катаракта, ністагм, міопія, глухота. При лабораторному обстеженні виявляється гіпераміноацидурія, гіпераміноацидемія, збіднення спектру амінокислот. Лікування симптоматичне.

Глюкозурія ниркова проявляється виділенням до 50-60 г на добу глюкози із сечею. Тип успадкування АД, АР, частота 2-3:1000. При цьому нормальна концентрація глюкози в крові та нормальні навантажувальні глюкозою криві.

Нирковий нецукровий діабет успадковується ХР типом. Проявляється з перших місяців життя (частіше 3-6 міс) поліурією, спрагою, схильністю до закрепів, блюванням, підвищенням температури. Розвивається сольова гарячка, судоми, гіпотрофія. Низька питома вага сечі (1001-1004). Спостерігається відставання у фізичному розвитку. Лікування симптоматичне.

Фосфат діабет (вітамін-Д-резистентний рахіт, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберха) успадковується Х-зчепленим домінантним типом, частота 1:25000. Захворювання маніфестує в кінці першого року життя (коли дитина починає ходити). Появляються викривлення ніг, качина хода, болі в кістках, пізно прорізуються зуби. Часті переломи кісток. В біохімічних показниках – наявна фосфатемія, різко підвищена лужна фосфатаза. Розвивається вторинна тубулопатія.

Лікування – великими дозами вітаміну Д під контролем співвідношення кальцію та фосфатів крові.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Класифікація вроджених аномалій нирок	\|	Контрольні питання

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.