• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Тести

Навчальна мета

Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією

Обґрунтування теми. Лікарям різних спеціальностей доводиться диференціювати спадкові захворювання з інфекційними, хірургічними та соматичними. Необхідно запідозрити вроджену та спадкову патологію, провести додаткові обстеження та вирішити питання необхідності спеціальних видів обстеження та підготувати пацієнта до медико-генетичного консультування в обласному чи регіональному медико-генетичних центрах.

Загальна

-вивчити класифікацію вад розвитку;

-вивчити особливості клінічних проявів спадкових захворювань у пацієнтів різного віку.

Конкретна

Студент повинен знати:

-пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювання;

-знати особливості перебігу спадкових захворювань.

Студент повинен уміти

-володіти термінологією медичної генетики (гамето-, ембріон-, фетопатія, синдром, асоціація, деформація, дисплазія);

-знати класифікацію вад розвитку.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-уміти оцінити стан хворого;

-провести обстеження хворого з урахуванням особливостей огляду, що сприяє діагностиці спадкової патології. Необхідність сімейного підходу;

-уміти оцінити прогредієнтний характер перебігу захворювань.

Контрольні питання

1.Що є основними причинами формування клінічних проявів спадкової патології?

2. В якому віці маніфестують спадкові захворювання?

3. Що включає в себе поняття „прогредієнтний перебіг”?

4. Що таке сімейний характер патології?

5. Що таке плейотропна дія гена?

6. Як проявляється клінічний поліморфізм спадкової патології, що визнчається одним геном?

7. Що ми розуміємо під генетичною гетерогенністю спадково обумовлених захворювань?

8. Як ви розумієте в поняття „легенда родоводу”?

9. Для яких захворювань характерні зміни кольору та запаху сечі?

10. Що таке імпринтинг?

1. Чим обумовлена множинність уражень при спадковій патології?

А. Плейотропною дією гена;

Б. Імпринтингом;

В. Факторами зовнішнього середовища;

Г. Хімічними факторами дії навколишнього середовища на пацієнта після народження;

Д. Рецесивним характером успадкування.

2. Яка частка мутації серед причин вроджених вад розвитку?

А. 30%;

Б. 10%;

В. 50%;

Г. 75%;

Д. 100%.

3. Чим частіше за все обумовлені анеуплоїдії та триплоїдії?

А. „Перезріванням” статевих клітин (обумовленим десинхронізацією процесів овуляції та запліднення).

Б. Мультифакторіальними чинниками;

В. Делеціями;

Г. Мутаціями;

Д. Тератогенною дією речовин під час вагітності.

4. Яка патологія відноситься до гаметопатій?

А. Всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Б. Результат ураження зародка в перші 15 днів після запліднення;

В. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

Г. Двійникові вади розвитку, циклопія;

Д. Вся патологія, яка виникла під впливом біологічних чинників.

5. Через що виникають бластопатії?

А. Як результат ураження бластоцитів, тобто зародка в період перших 15 днів післі запліднення.

Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

В. В результаті мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Г. Десинхронізацією процесів овуляції та запліднення;

1. Що є результатом бластопатій?

А. Результатом бластопатій є двійникові вади, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб;

Б. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

В. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи.

Г. Трисомії;

Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.

7. В який період відбулося ураження плода при виникненні фетопатії?

А. З 9 тижнів після запліднення до періоду народження.

Б. Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення;

В. До 9 тижнів після запліднення;

Г. В перші 15 днів після запліднення;

Д. Як результат мутації в статевих клітинах батьків хворого.

8. Який основний механізм тератогенезу?

А. Зміни розмноження, міграції та диференціації клітин;

Б. Мутації статевих клітин;

В. Результат ураження бластоцитів;

Г. Перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів;

Д. Спадковий характер.

9. Які вади розвитку характерні для фетопатій?

А. Вади порівняно рідко (крипторхізм, відкритий Боталовий проток, пренатальна гіпоплазія якогось органа чи всього плода);

Б. Двійникові пороки, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб;

В. Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого;

Г. Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи;

Д. Анеуплоїдії та триплоїдії.

10. Що таке аплазія, гіпоплазія?

А. Відсутність, значне зменшення розміру органу;

Б. Повна відсутність органа;

В. Повна відсутність канала чи природнього отвору;

Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган;

Д. Незвичайне розташування органа.

11. Що таке атрезія?

А. Відсутність чи закриття природного каналу чи отвору;

Б. Відсутність, чи значне зменшення розміру органа;

В. Повна відсутність органа;

Г. Переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган;

Д. Незвичайне розташування органа.

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність уражень, що обумовлено плейотропною дією гена (здатністю контролювати розвиток ознак організму

Вроджені вади розвитку є частими та такими, що мають тяжкий перебіг захворювання. Це стійкі морфологічні зміни органу, частини органу чи ділянки тіла, які виходять за межі нормальних варіацій будови та порушують їх функцію. Процес формування вади в ембріогенезі визначається як тератогенез (teratos - виродок). До тератогенних факторів відносять ті, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи в період вагітності. Причини вад розвитку різні. Це може бути результат мутації або як результат впливу тератогенних факторів, чи їх спільна дія.

Серед причин вад розвитку виділяють:

Ендогенні (внутрішні фактори).

Мутації (близько 30% всіх вад розвитку). Залежно від рівня, де пройшла мутація, виділяють генні (20% усіх вад), наприклад розщілина губи, піднебіння; хромосомні і геномні мутації (наприклад вада серця при синдромі Дауна).

Ендокринні захворювання і метаболічні дефекти можуть призводити до викиднів чи порушувати морфологічне диференціювання органів плода. Так, спостерігається виникнення вад плода при цукровому діабеті, деяких пухлинах, фенілкетонурії та інших порушеннях обміну у матері під час вагітності.

„Перезрівання” статевих клітин – це явище обумовлене десинхронізацією процесів овуляції та запліднення. Можливе перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів, що веде до виникнення анеуплоїдії, триплоїдії.

Встановлений вплив віку батьків (залежність розщілини губи, піднебіння, ахондроплазії від віку батька, частіше зустрічається патології дихальної системи у дітей, які народжені молодими матерями, а у матерів старших вікових груп – більша вірогідність народження дитини з геномними мутаціями).

Екзогенні (середовища) фактори – дія тератогенних факторів безпосередньо на ембріон або плід (на їх частку менше 5%).

Фізичні фактори (радіаційні, вібраційні, шумові та температурні, механічні фактори);

-амніотичні зрощення (тяжі Симонара) можуть призвести до перетяжок на кінцівках, визиваючи гіпоплазію чи ампутацію;

-маловоддя може спричинити до розвиток вад кінцівок, гіпоплазію нижньої щелепи і т.д;

-великі міоми матки можуть заважати нормальному розвитку ембріону чи плода.

Хімічні фактори (деякі медикаменти, хімічні речовини –бензин, солі важких металів, алкоголь) стають причиною виникнення уражень нервової системи, скелета.

Біологічні фактори - тератогенний вплив вірусів на ЦНС, серцево-судинну систему.

Спільна дія генетичних та середовищних фактоів (мультифакторіальні чинники) – складають близько 50%.

Найбільш частими вадами є (рис. 3.1.10:

-агенезії – повна відсутність органа (нирки, ока);

-аплазія, гіпоплазія – відсутність, чи значне зменшення розміру органу (нирки, селезінки, кінцівки) при наявності „судинної ніжки” та нервів;

-атрезія – повна відсутність канала чи природнього отвору (атрезія зовнішнього слухового проходу, ануса);

-гетеротопія – переміщення клітин, тканин чи частини органа в іншу тканину чи орган (наприклад, клітин підшлункової залози в поперечну обводну кишку);

-персестирування – зберігання ембріональних структур, які в нормі зникають на певному етапі розвитку (наприклад відкритий артеріальний проток у дитини після року);

Рис. 1.3.1.

Читайте також:

1. III. Повторення вивченого матеріалу.
2. III. Сприйняття й засвоєння учнями навчального матеріалу
3. IV. Вивчення нового матеріалу – 20 хв.
4. IV. Вивчення нового матеріалу.
5. IV. Вивчення нового матеріалу.
6. IV. Виклад інформаційного матеріалу
7. IV. Виклад інформаційного матеріалу
8. IV. План навчального процесу.
9. IV. Подання нового матеріалу
10. IV. Сприйняття та усвідомлення навчального матеріалу
11. IІІ. Вивченняння нового навчального матеріалу.
12. V. Вивчення нового матеріалу.

Переглядів: 799